http://dnk-ekb.ru/ ru Анализ ДНК, Определение пола ребенка, Установление отцовства, Установление материнства, Генетическая экспертиза http://dnk-ekb.ru/yandexlogo.gif http://dnk-ekb.ru/ DataLife Engine http://dnk-ekb.ru/opredelenie_pola_rebenka/297-he-invazivnoe-opredelenie-pola-rebenka-po-krovi-materi-s-tochnostyu-999.html «Центр генетических исследований» рад предложить новую услугу: не инвазивное определение пола ребенка по крови матери с точностью 99,9%! Для исследования достаточно предоставить образцы венозной крови матери, изъятой в соответствии с установленной инструкцией. Исследование на определение пола ребенка возможно провести с 10 недели беременности. Исследование по определению пола займет 7 рабочих дней с момента получения образцов лабораторией (Канада). Окончательный Отчет содержит один из следующих результатов: — Положительный — наличие Y-хромосомы в крови матери, что означает мужской пол плода. — Отрицательный — отсутствие Y-хромосомы. Это означает, что: 1) плод либо женского пола 2) либо количество ДНК плода в крови матери очень низкое (ниже предела обнаружения с помощью ДНК-теста). Пожалуйста, отметьте, что образец, собранный после 10 недели беременности дает больше возможности обнаружить эмбриональную ДНК в крови матери. Только в очень редких случаях (меньше чем 1 %) это количество ниже, чем предел обнаружения на сроке 10 недель беременности. Определение пола ребенка Tue, 01 Nov 2011 10:59:31 +0400 «Центр генетических исследований» рад предложить новую услугу: не инвазивное определение пола ребенка по крови матери с точностью 99,9%! Для исследования достаточно предоставить образцы венозной крови матери, изъятой в соответствии с установленной инструкцией. Исследование на определение пола ребенка возможно провести с 10 недели беременности. Исследование по определению пола займет 7 рабочих дней с момента получения образцов лабораторией (Канада). Окончательный Отчет содержит один из следующих результатов: — Положительный — наличие Y-хромосомы в крови матери, что означает мужской пол плода. — Отрицательный — отсутствие Y-хромосомы. Это означает, что: 1) плод либо женского пола 2) либо количество ДНК плода в крови матери очень низкое (ниже предела обнаружения с помощью ДНК-теста). Пожалуйста, отметьте, что образец, собранный после 10 недели беременности дает больше возможности обнаружить эмбриональную ДНК в крови матери. Только в очень редких случаях (меньше чем 1 %) это количество ниже, чем предел обнаружения на сроке 10 недель беременности. http://dnk-ekb.ru/opredelenie_pola_rebenka/102-opredelenie-pola-rebenka-po-moche-gendermaker.html Заказать тест можно прямо с сайта www.gendermaker.ru Как выполнить тест прогноза пола будущего ребенка? Всего 2 простых шага: 1.Сбор мочи. Для выполнения гендерного теста прогноза пола будущего ребенка, нужно собрать свой первый образец мочи утром в чистую пластмассовую баночку и дать ему остыть в течение 2-3 минут до комнатной температуры. 2.Выполните тест. Воспользуйтесь капельницей (в комплекте) для сбора необходимого количества мочи из вашей баночки и слегка выдавите собранный образец мочи в образец окна на тесте прогноза пола. Произойдет немедленная химическая реакция, и в специальном окне теста будет отображен результат в течении 15 секунд. Узнать пол будущего ребенка легко! Окно теста будет менять цвет на розовый (девочка) или синий (мальчик). Обратите внимание, что цвета могут отличаться, и вам следует обратиться к таблице цветов, включенную в руководство, которое поставляется вместе с тестом прогноза пола ребенка. Тест прогноза пола ребенка по моче - Также прост , как тест на определение беременности. Тест для домашнего использования основан на прогнозировании пола ребенка [ Легко...] Уже с 6 недель беременности - Узнать пол будущего ребенка можно на ранних сроках беременности. [ Уже с 6 недель...] Результат уже через 15 секунд - Узнайте пол вашего ребенка менее чем за 1 минуту [ Быстро...] Тест прогноза пола прост в использовании - Легкий тест по прогнозированию пола ребенка. Результат теста будет виден при окрашивании тест полоски в голубой или розовый цвет, в зависимости от пола вашего ребенка. [ Легко...] Примечание: GenderMaker (ГендерМэйкер) &ndash; Тест прогноза пола - легкий путь узнать пол вашего будущего ребенка в уединении в домашней обстановке. Не делайте каких-либо финансовых или эмоциональных инвестиций, основываясь на данном тесте. Если Вы хотите абсолютного определения пола вашего ребенка, пожалуйста, проконсультируйтесь с медицинским работником. Научная база теста: Реакция наблюдается , когда химический состав растворяется и смешивается с растворенными молекулами в моче, образованными благодаря биохимической активности внутри клеток тела, и вызывает цветную окраску элементов, которые соотносятся с определенным полом. Определение пола ребенка Tue, 01 Nov 2011 10:59:22 +0400 Заказать тест можно прямо с сайта www.gendermaker.ru Как выполнить тест прогноза пола будущего ребенка? Всего 2 простых шага: 1.Сбор мочи. Для выполнения гендерного теста прогноза пола будущего ребенка, нужно собрать свой первый образец мочи утром в чистую пластмассовую баночку и дать ему остыть в течение 2-3 минут до комнатной температуры. 2.Выполните тест. Воспользуйтесь капельницей (в комплекте) для сбора необходимого количества мочи из вашей баночки и слегка выдавите собранный образец мочи в образец окна на тесте прогноза пола. Произойдет немедленная химическая реакция, и в специальном окне теста будет отображен результат в течении 15 секунд. Узнать пол будущего ребенка легко! Окно теста будет менять цвет на розовый (девочка) или синий (мальчик). Обратите внимание, что цвета могут отличаться, и вам следует обратиться к таблице цветов, включенную в руководство, которое поставляется вместе с тестом прогноза пола ребенка. Тест прогноза пола ребенка по моче - Также прост , как тест на определение беременности. Тест для домашнего использования основан на прогнозировании пола ребенка [ Легко...] Уже с 6 недель беременности - Узнать пол будущего ребенка можно на ранних сроках беременности. [ Уже с 6 недель...] Результат уже через 15 секунд - Узнайте пол вашего ребенка менее чем за 1 минуту [ Быстро...] Тест прогноза пола прост в использовании - Легкий тест по прогнозированию пола ребенка. Результат теста будет виден при окрашивании тест полоски в голубой или розовый цвет, в зависимости от пола вашего ребенка. [ Легко...] Примечание: GenderMaker (ГендерМэйкер) &ndash; Тест прогноза пола - легкий путь узнать пол вашего будущего ребенка в уединении в домашней обстановке. Не делайте каких-либо финансовых или эмоциональных инвестиций, основываясь на данном тесте. Если Вы хотите абсолютного определения пола вашего ребенка, пожалуйста, проконсультируйтесь с медицинским работником. Научная база теста: Реакция наблюдается , когда химический состав растворяется и смешивается с растворенными молекулами в моче, образованными благодаря биохимической активности внутри клеток тела, и вызывает цветную окраску элементов, которые соотносятся с определенным полом. http://dnk-ekb.ru/opredelenie_pola_rebenka/48-new-opredelenie-pola-rebenka-po-krovi.html Определить пол ребенка с помощью ДНК теста «Pink or Blue» можно уже с 7 недель с момента зачатия (либо с 9 недель с первого дня последней менструации). Технология ДНК анализа для этого теста разработана компанией Consumer Genetics, Inc. , которая с 2007 года предоставляет возможность в лабораторных условиях определить пол ребенка с вероятностью 95%, предлагая набор для теста в крупнейших розничных аптечных сетях США. Определение пола ребенка Tue, 01 Nov 2011 10:58:14 +0400 Определить пол ребенка с помощью ДНК теста «Pink or Blue» можно уже с 7 недель с момента зачатия (либо с 9 недель с первого дня последней менструации). Технология ДНК анализа для этого теста разработана компанией Consumer Genetics, Inc. , которая с 2007 года предоставляет возможность в лабораторных условиях определить пол ребенка с вероятностью 95%, предлагая набор для теста в крупнейших розничных аптечных сетях США. 3-Шага для сбора образцов Как проводится ДНК тест на раннее определение пола ребенка? Научно доказано, что кровь беременной женщины содержит небольшое количество особой ДНК плода, которая содержится в хромосомах, две из которых, X и Y, являются хромосомами пола. При этом сочетание XY- говорит от том, что ребенок - мальчик, а XX - однозначно свидетельствует о девочке. С помощью современных научных и практически доказанных технологий генетической экспертизы определяется наличие Y-хромосомы, что однозначно свидетельствует о будущем рождении ребенка-мальчика. Для вашего удобства, сбор крови для ДНК теста на раннее определение пола ребенка может быть произведен самостоятельно в домашних условиях. Для этого мы пришлем вам специальный набор, состоящий из небольших одноразовых ланцетов для безболезненного забора крови из пальца и специальной карточки для сбора крови, а также специальных конвертов для отправки материала в лабораторию. Максимальный срок исследования 5 рабочих дней с момента получения Ваших образцов лабораторией (США) 1. Уколите ваш палец с помощью ланцета поставляемого в комплекте гендерного тестирования днк "Pink or Blue"2. Массируйте уколотый палец до появления капли крови.3. Каплю крови расположите на карте сохранения ДНК, входящую в комплект. Образцы отправьте нам обратно для последующего проведения исследования в Лаборатории (США). http://dnk-ekb.ru/opredelenie_pola_rebenka/97-kak-opredelit-pol-buduschego-rebenka.html Практически каждая беременная женщина хотела бы узнать заранее, кто у нее родится: Мальчик или Девочка? Подобным вопросом задается практически каждая будущая мама, даже если она твердо решила, что небудет прибегать ни к каким способам определения пола ребенка. Если же Вы все-таки решили узнать пол своего будущего малыша, Вы можете воспользоваться одним из методов, которые мы описали в данной статье. Даже если, у Вас совсем небольшой срок беременности, определение пола будущего ребенка возможно! Всё что нужно, выбрать подходящий способ! Определение пола ребенка Tue, 01 Nov 2011 09:58:28 +0400 Практически каждая беременная женщина хотела бы узнать заранее, кто у нее родится: Мальчик или Девочка? Подобным вопросом задается практически каждая будущая мама, даже если она твердо решила, что небудет прибегать ни к каким способам определения пола ребенка. Если же Вы все-таки решили узнать пол своего будущего малыша, Вы можете воспользоваться одним из методов, которые мы описали в данной статье. Даже если, у Вас совсем небольшой срок беременности, определение пола будущего ребенка возможно! Всё что нужно, выбрать подходящий способ! Во первых, это конечно же, научно-обоснованные методы. И существует их два: 1.Биопсия хориона. При помощи данной процедуры возможно определить пол будущего ребенко со 100% вероятностью. Биопсию хориона на сроке от 6 до 10 недель, только по медицинским показаниям, т.к. данная процедура может угрожать рождению ребенка. С помощью специальной иглы из матки извлекается несколько клеток будущей плаценты. Только, для того, что бы, узнать пол ребенка биопсию делать крайне не рекомендуется. 2.УЗИ. Данный научный метод определения будущего ребенка самый распространенный и известный. Но, к сожалению, не всегда предоставляющий достоверный результат. Наиболее точный результат возможно получить на сроке только после 23 недель. Лишь иногда, определить пол будущего ребёнка, возможно на 15 – 16 неделе беременности. Помимо основных научных методов, существует множество дополнительных методов Как определить пол ребенка. Поскольку ультразвуковая диагностика появилась совсем недавно, а узнать кто у тебя будет, Мальчик или Девочка, женщины хотели всегда, и уже много тысячилетий, из поколения в поколение, от мамы дочке передаются различные способы определения пола ребенка. И вот некоторые из них: 1.Можно пройти специальный Тест на определение пола ребенка, который поможет Вам с наибольшей долей вероятности узнать кто у Вас родится. Заказать такой тест можно прямо на нашем сайте: <a href="http://dnk-ekb.ru/49-opredelenie-pola-rebyonka.html" > тест на определение пола будущего ребенка</a> 2.Определить пол будущего ребенка можно по дате овуляции. Опеделение пола ребенка по дате овуляции обосновано на различии сперматозоидов. Как мы знаем, сперматозоиды носители Y хромосомы, они подвижнее и проворнее. При оплодотворении, они самыми первыми добираются до яйцеклетки, и поэтому пол будущего ребенка – Мужской. Но, если в момент близости овуляция ещё не произошла, то сперматозоиды носители Y хромосомы в скором времени погибают. В отличии от них сперматозоиды носители Х хромосомы, более живучи, и могут дожидаться 2 – 3 дня нужного момента. В этом случае, надо ждать рождение Девочки. 3.Наиболее вероятный пол будущего ребенка возможно высчитать с учетом группы крови отца и матери будущего ребенка: Таблица определение пола будущего ребенка Группа крови МатериГруппа крови ОтцаIIIIIIIVIДевочкаМальчикДевочкаМальчикIIМальчикДевочкаМальчикДевочкаIIIДевочкаМальчикМальчикМальчикIVМальчикДевочкаМальчикМальчик Резус-фактор МатериРезус-фактор Отца+-+ДевочкаМальчик-МальчикДевочка 4.Метод «Новая кровь» Этот метод считается одним из самых распространенных среди женщин. Он основывается на так называемой теории «Обновления крови». У женщины кровь обновляется один раз в 3 года, а у мужчины один раз в 4 года. Для того, что бы определить пол ребенка, достаточно подсчитать, у кого из родителей на момент зачатия была более «молодая ковь». Возьмем например: Будущему папе 29 лет, будущей маме 23 года. 29 делится на 4, получаем 7 и остаток 1 23 делим на 3, получаем 7 и остаток 2. Получаем такую картину, 2 больше чем 1, значит родится Девочка. Если, при делении получились равные остатки или один из них равен 0, то возможно появление двойни. 5.Определение пола ребенка по Отцу И такое возможно, улыбнетесь вы? Да, существует некоторые приметы, по которым якобы можно определить пол будущего ребенка — Мальчик или Девочка. - Считается, что у лысых мужчин сыновья рождаются в полтора раза чаще, чем у мужчин с пышной шевелюрой. Так, что если, ваш будущий избранник лысый, ждите мальчика. - Если, будущий папа обладает большой мужской силой то ждите Девочку. - Мужчина носит тесное белье – родится Мальчик, свободное – Девочка. 6.Самочувствие и внешний вид беременной женщины - Если Вы испытываете сильный токсикоз, то ждите Мальчика. - Мамы мальчиков во время беременности имеют склонность к кислым и сладким продуктам, а также к мясу. А вот мамы девочек, наоборот, становятся сладкоежками и употребляют различные сладкие тортики и фрукты в больших количествах. Помимо различных предпочтений в еде, значение имеет и аппетит будущих мам. Так мамы мальчиков хотят есть намного больше и чаще. - Если беременная женщина испытывает озноб, то у нее будет девочка, приступы удушающей жары – скорее всего, мальчик. - Если, у будущей мамы, вдруг начали резко расти волосы на ногах, это говоит о том, что внути нее мальчик. Кроме того, на мальчика указывают и постоянно холодные ноги беременной. - Ареолы сосков светлые - мальчик, темные – девочка. - Женщина подурнела во вемя беременности – девочка, похорошела – мальчик. У мам девочек снижается количество половых гормонов, которые так необходимы ребенку, поэтому часто появляются отеки лица у матерей, пигментные пятна. 7.Как определить пол будущего ребенка по народным приметам: Считается, если у беременной живот округлый, похож на мячик, то будет девочка, если живот напоминает огурец, длинный, то будет мальчик. Если беременная почуствовала первое шевеление в животе справа, значит это мальчик, если слева — то девочка. Эта примета исходит из того, что считается, будто левая половина тела — женская, правая — мужская. Так, например, если попросить беременную подняться, то нужно понаблюдать, при помощи какой руки она это сделает, отсюда можно сделать точно такие же выводы. Если первый триместр беременности протекал легко, полагают, что родится мальчик, в другом случае, родится девочка. Существует одна формула, с помощью которой можно узнать пол ребенка. Как расчитать пол будущего ребенка: 49 – X + 1 + Y + 3, где X – возраст отца, а Y – месяц зачатия. Если, при вычислении получилось четное число – ждите мальчика, нечетное – девочку. 8.Как узнать пол ребенка при помощи различных гаданий. - Зерна ячменя и пшеницы надо смочить мочой беременной. И смотреть, если в первую очередь прорастет ячмень родится мальчик, если пшеница — ждите девочку. - Если будущая мать предпочитает начинать есть хлеб с горбушки, то у нее родится сын. А если берет из серединки – дочка. - Можно попросить будущую маму взять со стола ключ. Если она возьмется за круглую часть ключа, то будет мальчик. Если за основание родится девочка. - Если, после просьбы показать свои руки, беременная покажет их ладонями вверх, то будет девочка, если вниз - мальчик. - Обручальное кольцо подвесьте на золотую цепочку и держите его над животом беременной. Если кольцо начнет раскачивать взад-вперед, то значит, что родится девочка. Если кольцо начнет вращаться по кругу будет мальчик. - Если у Вас уже есть ребенок, то нужно посмотреть на его затылок. Если волосы спускаются в виде косички, то следующим ребенком будет девочка. Если первое слово, которое сказал ваш первый малыш было «мама», то ждите дочку. Если «папа» - родится сын. 9.Определение пола ребенка по частоте сердцебиения. Определить пол ребенка данным методом возможно в 12-14 недель беременности. Если сердцебиение плода свыше 140 ударов в минуту, то это девочка. Если меньше 140 ударов, то мальчик. Конечно, на сегодняшний день методов определить пол ребенка немало. Но каким бы способом Вы не воспользовались, главное – пусть ваш малыш будет желанным и обязательно любимым! http://dnk-ekb.ru/certification/296-health-genetic-center.html Сертификация Fri, 21 Oct 2011 14:44:57 +0400 http://dnk-ekb.ru/test_na_izmenu/293-test-na-izmenu.html Центр Генетических Исследований предлагает совершенно новый « Тест на измену» Это тест позволит разоблачить даже самых осторожных любовников . Этот тест абсолютно конфиденциальный и ваш партнер может даже никогда и не узнать о вашей «проверки на верность». «Тест ни измену» дает нашим клиентам 100 % уверенность и душевное спокойствие, которое они заслуживают, ведь «Кто владеет информацией, тот владеет миром», нет ничего хуже, чем мучится подозрениями и терзать себя и своего партнера. Проведя «Тест на измену» вы получите неопровержимые доказательства в виде генетического заключения. Тест на измену Mon, 05 Sep 2011 12:51:47 +0400 Центр Генетических Исследований предлагает совершенно новый « Тест на измену» Это тест позволит разоблачить даже самых осторожных любовников. Этот тест абсолютно конфиденциальный и ваш партнер может даже никогда и не узнать о вашей «проверки на верность». «Тест на измену» дает нашим клиентам 100% уверенность и душевное спокойствие, которое они заслуживают, ведь «Кто владеет информацией, тот владеет миром», нет ничего хуже, чем мучится подозрениями и терзать себя и своего партнера. Проведя «Тест на измену» вы получите неопровержимые доказательства в виде генетического заключения. <a href="http://www.dnk-ekb.ru/294-pochemu-my-izmenyaem.html" >Почему мы изменяем</a>? Как действует «Тест на измену»? Тест на Измену позволяет определить, есть ли чужеродная ДНК (мужская или женская) на предоставленном вами материале ( например, на простыне или нижнем белье, платье, и .т.д.). Лаборатории с легкостью может определить кому принадлежит ДНК образец, оставленный на предмете или ткани. ДНК возможно выделить практически из любых образцов, будь то постельное белье, нижнее белье, использованные салфетки, зубная щетка, образцы волос и другие, которые могли бы помочь в разоблачении партнера. Для выделения ДНК нам достаточно небольшого образца ткани, но мы также можем исследовать всю вещь и вернуть ее вам, чтобы партнер не заметил ее отсутствия. Если вы хотите узнать вам ли принадлежит найденный ДНК образец (например пятна спермы, или волосы) или нет, вам достаточно предоставить свою слюну на исследование для выделения и идентификации ДНК. Пожалуйста, перед отправкой ДНК образцов проконсультируйтесь с нашим специалистом. Стоимость выделения ДНК из нестандартного образца (все образцы, кроме слюны - соскоб с щеки) - от 3300 руб* Ниже представлена таблица возможных образцов для тестирования. Категория образцовПримечание Хранение&nbsp; Стоимость выделения ДНК из образца (за один вид образца от каждого лица)Вероятность выделения ДНКСлюнаНа ватных палочках, на тканиВ бумажном конвертеВходит в стоимость исследования99%Волосы с луковицейНе менее 4-6 волос с луковицей Бумажный или пластиковый пакет330080%Пятна крови, спермыНа ткани, марлеБумажный конверт330080%Жевательная резинкаПредпочтительно без содержания сахара. Чем дольше ее жевали, тем больше клеток эпителия в ней содержится. Не прикасайтесь руками к образцуПластиковый или бумажный конверт330075%ОдеждаШапки, нижнее белье, простыни.Бумажный конверт330060%Зубная щеткаВысушите зубную щетку в течение 60 минутБумажный конверт330075%Лезвите бритвы-Пластиковый пакет330060%Сигаретные окуркиНе прикасайтесь рукамиБумажный конверт330075%Пустые бокалы, стаканыНе прикасайтесь рукамиПластиковый пакет990075%Другие нестандартные образцыПо договоренности- Если вы не нашли в таблице материал, который хотели бы предоставить на исследование свяжитесь с нами по тел 8(343)222-00-74, 206 -06-05 Стоимость исследования 10500 + ( стоимость нестандартного образца). Например: Слюна (от мужа) 10500 + образцы спермы, обнаруженные на простыне 3300 = итого 13800 руб. http://dnk-ekb.ru/certification/292-svidetelstvo-o-sotrudnichestve.html Сертификация Mon, 05 Sep 2011 11:44:49 +0400 http://dnk-ekb.ru/certification/291-nata-accredited-laboratory.html Сертификация Mon, 05 Sep 2011 11:43:54 +0400 http://dnk-ekb.ru/news/294-pochemu-my-izmenyaem.html Вы когда-нибудь изменяли своему мужу? Если нет, то вы наверняка знаете тех, кто изменял: исследования показывают, что в Великобритании, например, каждая третья женщина или изменяла раньше, или изменяет мужу в настоящее время. А почему? Для этого есть много причин: несчастливый брак, желание получить более удовлетворительную сексуальную жизнь или жизнь с таким мужем, который постоянно изменяет сам… Вот основные из них. Что же такое супружеская измена? Наверное, словари могут определить измену как «сексуальную неверность партнёру», но может ли это определение полностью описать это явление? Являются ли сексуальные фантазии и мечты о другом партнёре такой же изменой? Можно ли считать изменой написание любовного письма или записки? Как относиться к флирту с коллегой на рабочем месте – как к измене или просто желанию скрасить долгий рабочий день? Виноваты ли вы в измене в момент простого поцелуя или изменой считается непосредственно сам секс? Новости Sun, 04 Sep 2011 13:13:59 +0400 Вы когда-нибудь изменяли своему мужу? Если нет, то вы наверняка знаете тех, кто изменял: исследования показывают, что в Великобритании, например, каждая третья женщина или изменяла раньше, или изменяет мужу в настоящее время. А почему? Для этого есть много причин: несчастливый брак, желание получить более удовлетворительную сексуальную жизнь или жизнь с таким мужем, который постоянно изменяет сам… Вот основные из них. Что же такое супружеская измена? Наверное, словари могут определить измену как «сексуальную неверность партнёру», но может ли это определение полностью описать это явление? Являются ли сексуальные фантазии и мечты о другом партнёре такой же изменой? Можно ли считать изменой написание любовного письма или записки? Как относиться к флирту с коллегой на рабочем месте – как к измене или просто желанию скрасить долгий рабочий день? Виноваты ли вы в измене в момент простого поцелуя или изменой считается непосредственно сам секс? Все женщины по-разному относятся к этому вопросу. Но чаще всего именно обман, ложь, неизменно сопровождающие любую измену, ранят другого партнёра больше всего. Некоторые женщины считают, что всё, что утаивается от партнёра, можно считать изменой, а не только сам факт секса на стороне. В этом тоже есть определённая правда: искренние и честные отношения должны подразумевать полную открытость. Хотя, конечно, фантазии и грёзы о любимых актёрах далеко не все готовы считать изменой. Моему браку нужна небольшая встряска. Для женщин, которые изменяют мужу, не всегда всё разделяется на «белое» и «черное». Несмотря на то, что очень часто внебрачные отношения основываются только на сексе и желании познать что-то ранее неизведанное, большинство людей всё-таки подтверждают, что последствия этих «похождений», несмотря на все полученные от них новые ощущения, возбуждение от неизведанного, тайного, скрытного и запретного всё-таки не стоят тех ссор, скандалов и всего того негатива, который неизбежно грядёт в отношениях супругов как следствие любой измены. Мало кто из изменявших супругов бывает горд своими внебрачными связями, однако иногда, в редких случаях, измены, как бы неуместны они ни были, могут предоставить разрушающемуся браку ещё одну попытку «начать всё с начала». Некоторые женщины, изменив мужу, говорят потом, что они нисколько не сожалеют об этом. Иногда им просто бывает необходимо убедиться, что «в другом огороде трава не обязательно зеленее», и чтобы улучшить свои отношения в браке, не всегда надо начинать со смены партнёра, порой надо что-то изменить и в себе, любимой. И, может быть, правильно вспомнить, что вы всё-таки любите своего мужа, и если вы с ним оба попробуете сделать ещё несколько шагов навстречу друг другу, то сможете вернуть романтику в ваши отношения. Какое облегчение! Однако иногда для женщин внебрачные отношения становятся больше, чем «альтернативная терапия». Порой они перерастают в такие отношения, которые эти женщины явно предпочитают своему надоевшему браку. В этом случае признание женщины в своей измене, готовность к неизбежной ссоре и окончательному разрыву с супругом и, наконец, долгожданный переезд к своему любовнику означает явное облегчение: конец лжи, тайным встречам и непрерывному обману своего мужа, к которому она всё-таки пока ещё не совсем равнодушна. В таком случае женщина знает, что сделает больно своему супругу, но всё равно уже не может сдержать свои эмоции. Конечно, легко утверждать, что можно просто не обращать внимания на свои чувства, но стоит быть честной с собой и дать шанс своему теперь уже бывшему мужу стать свободным и тоже найти своё счастье. Можно ли жить с чувством вины? Но не всегда измена приводит к подобным радикальным изменениям в семейной жизни. А что, если после измены вдруг появилось чувство вины и огромное желание повернуть время вспять, чтобы исправить совершённые ошибки? Сожаление – это одно из многих чувств и эмоций, которые охватывают каждого, кто когда-либо изменял или делал первые шаги к супружеской измене. Если вы вдруг переспали с лучшим другом своего мужа и потом глубоко сожалели об этом, придётся ли вам затем выбирать между «очищением и отпущением грехов» и дальнейшим падением? Это случается довольно часто: изменив своему избраннику, женщина затем сильно расстраивается, теряет аппетит и постоянно плачет, считая, что она хоть и хочет забыть происшедшее и снова заниматься сексом со своим любимым, но не заслуживает этого. В такой ситуации доминируют стыд и страх: «Сказать ему? Но тогда он определённо меня бросит! Не сказать? А вдруг он узнает сам и всё равно меня бросит? После такого он не останется со мной ни при каких обстоятельствах!» Измены больше не являются исключительно мужской привилегией. Нет никаких рекомендаций и правил насчёт того, как именно должна вести себя женщина после того, как она изменила своему мужу. Интересно отметить, что гораздо чаще распадаются те браки, в которых изменяла женщина, чем те, в которых изменял мужчина. Возможно, это потому, что женщины более склонны прощать, или потому, что если женщина изменяет супругу, то в отличие от мужчины она всегда вовлекается в процесс этой измены не только физически, но и эмоционально, и поэтому ей гораздо тяжелее оправиться от этих отношений. Но как бы то ни было, супружеские измены давно перестали быть исключительно мужской привилегией. Мнение эксперта Обратимся к тому, что думают о супружеских изменах эксперты – консультанты по семейным отношениям. Вот что пишет британский психолог Паула Холл: «Супружеская измена всегда является поворотным пунктом в семейных отношениях. Иногда она имеет абсолютно необратимые последствия. Или ваш партнёр не может простить вам этот поступок, или вы сами не можете простить себя за это. Но иногда, для отдельных пар, внебрачная связь одного из супругов вынуждает их обоих взглянуть на их отношения в другом свете. Безусловно, после такого поступка отношения партнёров уже никогда не будут прежними, но иногда они могут стать лучше, чем были раньше. Если вы станете друг с другом более честными, более открытыми для диалога, более обязательными и ответственными по отношению друг к другу, это может помочь вам обоим избежать измен в будущем». В заключении можно сказать, что неважно, кто из вас кому изменяет – это обязательно так или иначе негативно скажется на вашем браке, поэтому всё-таки хорошо подумайте, прежде чем допустить «третьего лишнего» в свой семейный дуэт. http://dnk-ekb.ru/opredelenie_pola_rebenka/67-yekspress-test-na-ovulyaciyu-vesta.html Веста - революция в определении овуляции! Возможность зачатия новой жизни - это главная задача любой женщины. Вопрос о том, быть или не быть беременности, легкомысленно доверять воле случая! Теперь каждая женщина может за несколько секунд установить наступление &laquo;плодных&raquo; и &laquo;безопасных&raquo; дней - компактная экспресс-лаборатория для определения овуляции с лёгкостью помещается в дамской сумочке. Практически каждой женщине (как бы надёжно она ни предохранялась) известны ежемесячные душевные терзания: придут месячные или всё же наступила беременность? А все оттого, что человечеству до сих пор неведомы потаенные процессы зарождения новой жизни. Использовать &laquo;ВЕСТУ&raquo; можно как средства для планирования зачатия, так и надёжный способ контрацепции. Определение пола ребенка Sun, 24 Jul 2011 20:15:52 +0400 Веста - революция в определении овуляции! Возможность зачатия новой жизни - это главная задача любой женщины. Вопрос о том, быть или не быть беременности, легкомысленно доверять воле случая! Теперь каждая женщина может за несколько секунд установить наступление &laquo;плодных&raquo; и &laquo;безопасных&raquo; дней - компактная экспресс-лаборатория для определения овуляции с лёгкостью помещается в дамской сумочке. Практически каждой женщине (как бы надёжно она ни предохранялась) известны ежемесячные душевные терзания: придут месячные или всё же наступила беременность? А все оттого, что человечеству до сих пор неведомы потаенные процессы зарождения новой жизни. Использовать &laquo;ВЕСТУ&raquo; можно как средства для планирования зачатия, так и надёжный способ контрацепции. Компактность! - Размером с брелок для ключей Скорость! - Измерение всего за 2 секунды Достоверность! - Настраивается индивидуально под вас ПРИБОР ВЕСТА ПОЗВОЛЯЕТ: — предохраняться от нежелательной беременности с высокой степенью надежности и без использования гормональных и механических противозачаточных средств; — прогнозировать пол ребенка при зачатии; — устанавливать вероятную причину бесплодия; — выявлять на ранней стадии вероятные специфические женские заболевания, приводящие к нарушению функций яичников и отсутствию овуляции; — определять вероятную причину задержки менструации; — выявлять вероятную беременность на раннем сроке (одна - полторы недели после овуляции); — предотвращать опасность вероятного выкидыша; — следить за гормональным статусом в менопаузе; — определять снижение физиологических свойств организма до критического состояния как у женщины, так и у мужчины - партнера. О приборе Не секрет, что цивилизация во многом усложнила первозданную жизнь человека, и это привело к трудностям в репродукции. Только по заключениям ЮНЕСКО в настоящее время насчитывается около 20% бесплодных супружеских пар, причем повинны в этом в 60% случаев женщины и почти в 40% мужчины. Даже современные методы экстракорпорального оплодотворения не способны полностью восполнить потери. По нашему глубочайшему убеждению, только научный подход, основанный на новейших технологиях и открытиях позволит планировать семью и осуществить репродукцию человека без тех величайших мук, которые испытывает сегодня женщина в первую очередь. В 1946 году швейцарским ученым Папаниколау были созданы методики и приборы типа микроскопа, где по засохшей слюне, образующей в период овуляции картинки, напоминающие листья папоротника, определялось время плодных дней когда женщина могла забеременеть. Но информативность этого метода оставляла желать лучшего, да и субъективность оценки наличия этих самых листьев папоротника была на совести самой испытуемой женщины. Все это предопределило ограниченность применения данных приборов, использующих процесс арборизации (от латинского arbor дерево) хлоридов слюны (то есть выпадение кристалликов при увеличении концентрации насыщения натрия и калия). В то же время чешские ученые Я.Гейровский и М.Шикато открыли в 1922 году явление полярографии по определению концентрации тех или иных веществ в растворах, за что они были удостоены Нобелевской премии в 1959 году. Соединив возможность полярографии с новейшими материаловедческими исследованиями и новыми направлениями в электронной технике, а также исследованиями в области медицины и химии нам удалось в 1998 году впервые в мире создать прибор, определяющий период овуляции в менструальном цикле женщины, который претерпев несколько модернизаций обрел свой сегодняшний вид. "Веста" - это высокоточный прибор с компьютерной обработкой информации, находящейся в капельке слюны женщины. Сравнительные характеристики показывают, что "Весте" нет равных во всем мире в классе переносных домашних приборов. "Веста" - это домашняя минилаборатория в красивом миниатюрном корпусе. Ее назначение - быть первой помощницей женщины любого возраста при решении актуальных вопросов здоровья, секса и репродукции. Она также дает совет и мужчине-партнеру, как поступить в том или ином случае. Купив такую минилабораторию, прекрасно умещающуюся в любой дамской сумочке, Вы намного облегчите себе жизнь. Прибор запатентован и демонстрировался на международных выставках, где ему были присуждены золотые медали и дипломы. http://dnk-ekb.ru/dieta_i_metabolizm/290-osobennosti-pischevogo-povedeniya.html - Перекусывания - Чувство голода - Чувство насыщения - Психогенное переедание - Пищевая мотивация - Пристрастие к сладкому Диета и метаболизм Fri, 27 May 2011 15:20:07 +0400 - Перекусывания - Чувство голода - Чувство насыщения - Психогенное переедание - Пищевая мотивация - Пристрастие к сладкому http://dnk-ekb.ru/dieta_i_metabolizm/289-reakciya-na-pischevye-produkty.html - Метаболизм кофеина - Горький вкус - Сладкий вкус - Непереносимость лактозы - Непереносимость алкоголя Диета и метаболизм Fri, 27 May 2011 15:19:42 +0400 - Метаболизм кофеина - Горький вкус - Сладкий вкус - Непереносимость лактозы - Непереносимость алкоголя http://dnk-ekb.ru/dieta_i_metabolizm/288-potrebnost-v-vitaminah.html - Витамин В6 - Витамин В12 - Фолиевая кислота - Витамин А - Витамин D - Витамин Е Диета и метаболизм Fri, 27 May 2011 15:19:12 +0400 - Витамин В6 - Витамин В12 - Фолиевая кислота - Витамин А - Витамин D - Витамин Е http://dnk-ekb.ru/dieta_i_metabolizm/287-optimalnaya-dieta.html - Тип диеты - Реакция на мононенасыщенные жирные кислоты - Реакция на полиненасыщенные жирные кислоты Диета и метаболизм Fri, 27 May 2011 15:18:43 +0400 - Тип диеты - Реакция на мононенасыщенные жирные кислоты - Реакция на полиненасыщенные жирные кислоты http://dnk-ekb.ru/dieta_i_metabolizm/286-fizicheskie-uprazhneniya.html - Тренировки на выносливость - Силовые тренировки - Мышечная сила - Тендинопатия ахиллова сухожилия - Снижение веса от физических упражнений - Артериальное давление после физической нагрузки - Уровень липопротеина высокой плотности после физических упражнений - Чувствительность к инсулину и упражнения Диета и метаболизм Fri, 27 May 2011 15:18:17 +0400 - Тренировки на выносливость - Силовые тренировки - Мышечная сила - Тендинопатия ахиллова сухожилия - Снижение веса от физических упражнений - Артериальное давление после физической нагрузки - Уровень липопротеина высокой плотности после физических упражнений - Чувствительность к инсулину и упражнения http://dnk-ekb.ru/dieta_i_metabolizm/285-vash-organizm-i-ves.html - Индекс массы тела - Снижение веса – повторный набор - Метаболизм - Уровень адипонектина Диета и метаболизм Fri, 27 May 2011 15:17:46 +0400 - Индекс массы тела - Снижение веса – повторный набор - Метаболизм - Уровень адипонектина http://dnk-ekb.ru/dieta_i_metabolizm/284-metabolicheskie-faktory-zdorovya.html - Повышение уровня липопротеина низкой плотности - Пониженный уровень липопротеина высокой плотности - Повышение уровня триглицеридов - Повышение содержания глюкозы в крови Диета и метаболизм Fri, 27 May 2011 15:17:17 +0400 - Повышение уровня липопротеина низкой плотности - Пониженный уровень липопротеина высокой плотности - Повышение уровня триглицеридов - Повышение содержания глюкозы в крови http://dnk-ekb.ru/ryeaktsiya_na_medikamenty/283-abakavir-giperchuvstvitelnost.html Фармакологическая группа: Средства для лечения ВИЧ-инфекции Противопоказания Абакавир: Гиперчувствительность. Ограничения к применению: Заболевания печени, ранний грудной возраст (до 3 мес.), грудное вскармливание. Побочные действия: Реакции гиперчувствительности замедленного типа (иногда — угрожающие жизни): лихорадка, недомогание, утомляемость, расстройства ЖКТ (сухость во рту, тошнота, рвота, диарея, боли в животе), кашель, одышка, понижение АД, припухание и боли в суставах, головная боль, слабость, нарушения сна, снижение аппетита, гепатомегалия, стеатоз печени, панкреатит, молочный ацидоз, сыпь. Реакция на медикаменты Fri, 27 May 2011 15:08:40 +0400 Фармакологическая группа: Средства для лечения ВИЧ-инфекции Противопоказания Абакавир: Гиперчувствительность. Ограничения к применению: Заболевания печени, ранний грудной возраст (до 3 мес.), грудное вскармливание. Побочные действия: Реакции гиперчувствительности замедленного типа (иногда — угрожающие жизни): лихорадка, недомогание, утомляемость, расстройства ЖКТ (сухость во рту, тошнота, рвота, диарея, боли в животе), кашель, одышка, понижение АД, припухание и боли в суставах, головная боль, слабость, нарушения сна, снижение аппетита, гепатомегалия, стеатоз печени, панкреатит, молочный ацидоз, сыпь. http://dnk-ekb.ru/ryeaktsiya_na_medikamenty/282-aminoglikozidy-poterya-sluha.html Аминогликозиды являются одним из ранних классов антибиотиков. В настоящее время выделяют три поколения аминогликозидов. Аминогликозиды оказывают бактерицидное действие, которое связано с нарушением синтеза белка рибосомами. Степень антибактериальной активности аминогликозидов зависит от их максимальной (пиковой) концентрации в сыворотке крови. Все аминоликозиды потенциально обладают способностью вызывать нефротоксические, ототоксические реакции, а также нервно-мышечную блокаду. Нефротоксичность аминоликозидов возникает вследствие поражения эпителия проксимальных почечных канальцев и проявляется замедлением клубочковой фильтрации с формированием неолигурической почечной недостаточности. Частота встречаемости таких реакций составляет 5-25% и варьирует в зависимости от особенностей пациента, выбора препарата и режимов дозирования. Установлено, что применением аминогликозидов обусловлено 50% всех случаев лекарственно-индуцированной почечной недостаточности. Реакция на медикаменты Fri, 27 May 2011 15:08:21 +0400 Аминогликозиды являются одним из ранних классов антибиотиков. В настоящее время выделяют три поколения аминогликозидов. Аминогликозиды оказывают бактерицидное действие, которое связано с нарушением синтеза белка рибосомами. Степень антибактериальной активности аминогликозидов зависит от их максимальной (пиковой) концентрации в сыворотке крови. Все аминоликозиды потенциально обладают способностью вызывать нефротоксические, ототоксические реакции, а также нервно-мышечную блокаду. Нефротоксичность аминоликозидов возникает вследствие поражения эпителия проксимальных почечных канальцев и проявляется замедлением клубочковой фильтрации с формированием неолигурической почечной недостаточности. Частота встречаемости таких реакций составляет 5-25% и варьирует в зависимости от особенностей пациента, выбора препарата и режимов дозирования. Установлено, что применением аминогликозидов обусловлено 50% всех случаев лекарственно-индуцированной почечной недостаточности. http://dnk-ekb.ru/ryeaktsiya_na_medikamenty/281-kofein-metabolizm.html Кофеин, по сути, является сильным стимулятором, а также мочегонным средством, он увеличивает кровяное давление и частоту биения сердца, а вызываемое в результате употребления кофеина частое мочеиспускание приводит к обезвоживанию организма. Реакция на медикаменты Fri, 27 May 2011 15:08:04 +0400 Кофеин, по сути, является сильным стимулятором, а также мочегонным средством, он увеличивает кровяное давление и частоту биения сердца, а вызываемое в результате употребления кофеина частое мочеиспускание приводит к обезвоживанию организма. http://dnk-ekb.ru/ryeaktsiya_na_medikamenty/280-karbamazepin-giperchuvstvitelnost.html Фармакологическое действие: Карбамазепин оказывает выраженное противосудорожное (противоэпилептическое) и в умеренной степени антидепрессивное и нормотимическое (улучшающее настроение) действие. Показания к применению: Применяют карбамазепин при психомоторной эпилепсии, больших припадках, смешанных формах (главным образом при комбинации больших припадков с психомоторными проявлениями), локальных формах (посттравматического и постэнцефалитического происхождения). При малых припадках недостаточно эффективен. Побочные действия: В отдельных случаях возможны потеря аппетита, тошнота, редко - рвота, головная боль, сонливость, атаксия (нарушение координации движений), нарушение аккомодации (нарушение зрительного восприятия). Имеются также данные об аллергических реакциях, лейкопении (снижении уровня лейкоцитов в крови), тромбоцитопении (уменьшении числа тромбоцитов в крови), агранулоцитозе (резком снижении гранулоцитов в крови), гепатитах (воспалении ткани печени), кожных реакциях, эксфолиативном дерматите (воспалении кожи). Следует учитывать возможность появления психических расстройств у больных эпилепсией, леченных карбамазепином. Реакция на медикаменты Fri, 27 May 2011 15:07:48 +0400 Фармакологическое действие: Карбамазепин оказывает выраженное противосудорожное (противоэпилептическое) и в умеренной степени антидепрессивное и нормотимическое (улучшающее настроение) действие. Показания к применению: Применяют карбамазепин при психомоторной эпилепсии, больших припадках, смешанных формах (главным образом при комбинации больших припадков с психомоторными проявлениями), локальных формах (посттравматического и постэнцефалитического происхождения). При малых припадках недостаточно эффективен. Побочные действия: В отдельных случаях возможны потеря аппетита, тошнота, редко - рвота, головная боль, сонливость, атаксия (нарушение координации движений), нарушение аккомодации (нарушение зрительного восприятия). Имеются также данные об аллергических реакциях, лейкопении (снижении уровня лейкоцитов в крови), тромбоцитопении (уменьшении числа тромбоцитов в крови), агранулоцитозе (резком снижении гранулоцитов в крови), гепатитах (воспалении ткани печени), кожных реакциях, эксфолиативном дерматите (воспалении кожи). Следует учитывать возможность появления психических расстройств у больных эпилепсией, леченных карбамазепином. http://dnk-ekb.ru/ryeaktsiya_na_medikamenty/279-klopidogrel-metabolizm.html Показания: Профилактика атеросклеротических нарушений у больных, перенесших инфаркт миокарда, ишемический инсульт или диагностированные заболевания периферических артерий; у больных с острым коронарным синдромом (ОКС) без подъема сегмента ST (нестабильная стенокардия или инфаркт миокарда без зубца Q), в комбинации с ацетилсалициловой кислотой. Клопидогрель быстро биотрансформируется в печени. Его основной метаболит, являясь неактивным производным карбоксиловой кислоты, составляет около 85% циркулирующего в плазме соединения. C max данного метаболита в плазме крови после повторных приемов в дозе 75 мг составляет около 3 мг/л и наблюдается приблизительно через 1 ч после приема. Фармакокинетика основного метаболита показывает линейную зависимость в пределах доз клопидогреля от 50 до 150 мг. Клопидогрель и основной метаболит необратимо связываются с белками плазмы крови in vitro (98% и 94% соответственно). Данная связь остается ненасыщаемой in vitro в широких пределах концентраций. Реакция на медикаменты Fri, 27 May 2011 15:07:31 +0400 Показания: Профилактика атеросклеротических нарушений у больных, перенесших инфаркт миокарда, ишемический инсульт или диагностированные заболевания периферических артерий; у больных с острым коронарным синдромом (ОКС) без подъема сегмента ST (нестабильная стенокардия или инфаркт миокарда без зубца Q), в комбинации с ацетилсалициловой кислотой. Клопидогрель быстро биотрансформируется в печени. Его основной метаболит, являясь неактивным производным карбоксиловой кислоты, составляет около 85% циркулирующего в плазме соединения. C max данного метаболита в плазме крови после повторных приемов в дозе 75 мг составляет около 3 мг/л и наблюдается приблизительно через 1 ч после приема. Фармакокинетика основного метаболита показывает линейную зависимость в пределах доз клопидогреля от 50 до 150 мг. Клопидогрель и основной метаболит необратимо связываются с белками плазмы крови in vitro (98% и 94% соответственно). Данная связь остается ненасыщаемой in vitro в широких пределах концентраций. http://dnk-ekb.ru/ryeaktsiya_na_medikamenty/278-metotreksat-toksichnost.html Фармакологическое действие: По химической структуре метотрексат близок к кислоте фолиевой и является ее антиметаболитом-антагонистом (веществом, близким к естественным продуктам обмена веществ, но оказывающим противоположное действие). В связи с антифолиевым эффектом препарат подавляет клеточный митоз (деление клеток), рост активно пролиферируюших (растущих) тканей, в том числе костного мозга, тормозит рост злокачественных новообразований. Показания к применению: метотрексат назначают при остром лимфобластном и миелобластном лейкозе (опухолях кроветворных клеток, возникших из клеток костного мозга /лимфобластов и миелобластов); в поздних стадиях хронического миелолейкоза (рака крови, при котором источником опухолевого процесса являются гранулоцитарные клетки /клетки костного мозга, из которых развиваются форменные элементы крови -лейкоциты/); при лимфосаркоме (злокачественной опухоли, возникающей из незрелых лимфоидных клеток); при комбинированной химиотерапии у больных раком молочной железы, легкого, яичников. Побочные действия: тошнота, диарея (понос), стоматит (воспаление слизистой оболочки полости рта), а при более длительном применении – язвенные поражения слизистой оболочки полости рта с кровочетениями, выпадение волос, тромбоцитопению (уменьшение числа тромбоцитов в крови) с общей кровоточивостью, анемию (снижение содержания гемоглобина в крови). Возможно присоединение вторичной инфекции; возможны токсический гепатит (воспаление ткани печени), поражение почек и др. Реакция на медикаменты Fri, 27 May 2011 15:07:11 +0400 Фармакологическое действие: По химической структуре метотрексат близок к кислоте фолиевой и является ее антиметаболитом-антагонистом (веществом, близким к естественным продуктам обмена веществ, но оказывающим противоположное действие). В связи с антифолиевым эффектом препарат подавляет клеточный митоз (деление клеток), рост активно пролиферируюших (растущих) тканей, в том числе костного мозга, тормозит рост злокачественных новообразований. Показания к применению: метотрексат назначают при остром лимфобластном и миелобластном лейкозе (опухолях кроветворных клеток, возникших из клеток костного мозга /лимфобластов и миелобластов); в поздних стадиях хронического миелолейкоза (рака крови, при котором источником опухолевого процесса являются гранулоцитарные клетки /клетки костного мозга, из которых развиваются форменные элементы крови -лейкоциты/); при лимфосаркоме (злокачественной опухоли, возникающей из незрелых лимфоидных клеток); при комбинированной химиотерапии у больных раком молочной железы, легкого, яичников. Побочные действия: тошнота, диарея (понос), стоматит (воспаление слизистой оболочки полости рта), а при более длительном применении – язвенные поражения слизистой оболочки полости рта с кровочетениями, выпадение волос, тромбоцитопению (уменьшение числа тромбоцитов в крови) с общей кровоточивостью, анемию (снижение содержания гемоглобина в крови). Возможно присоединение вторичной инфекции; возможны токсический гепатит (воспаление ткани печени), поражение почек и др. http://dnk-ekb.ru/ryeaktsiya_na_medikamenty/277-estrogensoderzhaschie-preparaty-venoznyy-tromboz-tolko-dlya-zhenschin.html Гормонозаместительная терапия, или ГЗТ, — это курс лечения, направленный на замещение в организме недостающих гормонов. В составе препаратов для ГЗТ входят: эстроген и прогестерон (женские половые гормоны). Выбор средства для проведения ГЗТ определяется в значительной мере его безопасностью и переносимостью. Гормональные препараты, продлевающие молодость, могут приводить к раку молочной железы и инфаркту. Реакция на медикаменты Fri, 27 May 2011 15:06:54 +0400 Гормонозаместительная терапия, или ГЗТ, — это курс лечения, направленный на замещение в организме недостающих гормонов. В составе препаратов для ГЗТ входят: эстроген и прогестерон (женские половые гормоны). Выбор средства для проведения ГЗТ определяется в значительной мере его безопасностью и переносимостью. Гормональные препараты, продлевающие молодость, могут приводить к раку молочной железы и инфаркту. http://dnk-ekb.ru/ryeaktsiya_na_medikamenty/276-statiny-miopatiya.html Статины — собирательное название различных по строению и по месту образования гормонов, физиологической функцией которых является торможение синтеза и секреции каких-либо других гормонов. Результаты многочисленных исследований позволили выявить следующие эффекты статинов: гиполипидемический, антитромботический, сосудорасширяющий; также статины способствуют снижению адгезии лейкоцитов к стенке сосудов, укреплению покрышки бляшки, ингибированию образования мягких бляшек и их регрессии. Статины относятся к группе наиболее безопасных лекарств для длительного применения. Среди побочных эффектов чаще всего встречаются боль в животе, запоры; у 1-3% пациентов может наблюдаться повышение уровней аланинаминотрансферазы (АлТ) и аспартатаминотрансферазы (АсТ) в плазме крови, что редко приводит к отмене препарата. Самое тяжелое осложнение - миопатия (поражение мышц, размягчение мышц) встречается в 0,1% случаев. Реакция на медикаменты Fri, 27 May 2011 15:06:35 +0400 Статины — собирательное название различных по строению и по месту образования гормонов, физиологической функцией которых является торможение синтеза и секреции каких-либо других гормонов. Результаты многочисленных исследований позволили выявить следующие эффекты статинов: гиполипидемический, антитромботический, сосудорасширяющий; также статины способствуют снижению адгезии лейкоцитов к стенке сосудов, укреплению покрышки бляшки, ингибированию образования мягких бляшек и их регрессии. Статины относятся к группе наиболее безопасных лекарств для длительного применения. Среди побочных эффектов чаще всего встречаются боль в животе, запоры; у 1-3% пациентов может наблюдаться повышение уровней аланинаминотрансферазы (АлТ) и аспартатаминотрансферазы (АсТ) в плазме крови, что редко приводит к отмене препарата. Самое тяжелое осложнение - миопатия (поражение мышц, размягчение мышц) встречается в 0,1% случаев. http://dnk-ekb.ru/ryeaktsiya_na_medikamenty/275-statiny-profilaktika-infarkta-miokarda.html Статины — собирательное название различных по строению и по месту образования гормонов, физиологической функцией которых является торможение синтеза и секреции каких-либо других гормонов. Результаты многочисленных исследований позволили выявить следующие эффекты статинов: гиполипидемический, антитромботический, сосудорасширяющий; также статины способствуют снижению адгезии лейкоцитов к стенке сосудов, укреплению покрышки бляшки, ингибированию образования мягких бляшек и их регрессии. Статины демонстрируют высокую эффективность в профилактике сердечно-сосудистых осложнений и снижении уровня смертности. Кроме основных эффектов по снижению риска сердечно-сосудистой смертности (во многом определяющихся гиполипидемическими свойствами), они проявляют многочисленные нелипидные эффекты — так называемые плеотропные свойства. При этом их перечень увеличивается, и получаются весьма неожиданные, на первый взгляд, данные. Помимо положительных эффектов, статины могут вызывать такие побочные реакции, как рабдомиолиз. Рабдомиолиз – это наиболее тяжелое и редкое осложнение, обусловленное лизисом клеток поперечно-полосатых мышц и сопровождающееся уменьшением объема циркулирующей крови, снижением почечного кровотока, острой почечной недостаточностью, шоком. Помимо рабдомиолиза, могут наблюдаться и другие побочные реакции: миозит (особенно у больных с высокой температурой тела), повышение активности печеночных ферментов, кожная сыпь, бессонница, периферическая нейропатия, аллергические реакции (волчаночноподобные симптомы, возникающие при применении препарата более 6 месяцев). Реакция на медикаменты Fri, 27 May 2011 15:06:11 +0400 Статины — собирательное название различных по строению и по месту образования гормонов, физиологической функцией которых является торможение синтеза и секреции каких-либо других гормонов. Результаты многочисленных исследований позволили выявить следующие эффекты статинов: гиполипидемический, антитромботический, сосудорасширяющий; также статины способствуют снижению адгезии лейкоцитов к стенке сосудов, укреплению покрышки бляшки, ингибированию образования мягких бляшек и их регрессии. Статины демонстрируют высокую эффективность в профилактике сердечно-сосудистых осложнений и снижении уровня смертности. Кроме основных эффектов по снижению риска сердечно-сосудистой смертности (во многом определяющихся гиполипидемическими свойствами), они проявляют многочисленные нелипидные эффекты — так называемые плеотропные свойства. При этом их перечень увеличивается, и получаются весьма неожиданные, на первый взгляд, данные. Помимо положительных эффектов, статины могут вызывать такие побочные реакции, как рабдомиолиз. Рабдомиолиз – это наиболее тяжелое и редкое осложнение, обусловленное лизисом клеток поперечно-полосатых мышц и сопровождающееся уменьшением объема циркулирующей крови, снижением почечного кровотока, острой почечной недостаточностью, шоком. Помимо рабдомиолиза, могут наблюдаться и другие побочные реакции: миозит (особенно у больных с высокой температурой тела), повышение активности печеночных ферментов, кожная сыпь, бессонница, периферическая нейропатия, аллергические реакции (волчаночноподобные симптомы, возникающие при применении препарата более 6 месяцев). http://dnk-ekb.ru/ryeaktsiya_na_medikamenty/274-tamoksifen-metabolizm.html Фармакологическое действие: механизм антиэстрогенного (препятствующего образованию или действию женских половых гормонов) действия тамоксифена объясняется его способностью конкурентно связываться с эстрогенными рецепторами (участками клеточной оболочки, с которыми взаимодействуют женские половые гормоны) в органах-мишенях и препятствовать таким образом образованию эстрогенрецепторного комплекса с эндогенным лигандом (взаимодействующим с рецепторами биологическим веществом, вырабатываемым в организме) – 17-бета-эстрадиолом. Показания к применению: как противоопухолевое средство тамоксифен применяют при раке молочной железы у женщин в постменопаузальном периоде (состоянии организма после климактерического периода характеризующемся снижением функции женских половых желез и обратным развитием половых органов); при раке эндометрия (внутренней оболочки матки), а также при ановуляторном бесплодии (бесплодии, обусловленном отсутствием созревания яйцеклеток в яичниках). Побочные действия: возможные побочные явления: желудочно-кишечные расстройства, головокружение, кожная сыпь, гиперкальциемия (увеличение содержания кальция в крови), тромбоцитопения (уменьшение содержания тромбоцитов в крови). Может отмечаться умеренная метроррагия (маточные кровотечения); в этом случае уменьшают дозу. Отмечено также развитие тромбозов (образования сгустка крови в сосуде). При больших дозах могут наблюдаться изменения в сетчатке глаза. Реакция на медикаменты Fri, 27 May 2011 15:05:49 +0400 Фармакологическое действие: механизм антиэстрогенного (препятствующего образованию или действию женских половых гормонов) действия тамоксифена объясняется его способностью конкурентно связываться с эстрогенными рецепторами (участками клеточной оболочки, с которыми взаимодействуют женские половые гормоны) в органах-мишенях и препятствовать таким образом образованию эстрогенрецепторного комплекса с эндогенным лигандом (взаимодействующим с рецепторами биологическим веществом, вырабатываемым в организме) – 17-бета-эстрадиолом. Показания к применению: как противоопухолевое средство тамоксифен применяют при раке молочной железы у женщин в постменопаузальном периоде (состоянии организма после климактерического периода характеризующемся снижением функции женских половых желез и обратным развитием половых органов); при раке эндометрия (внутренней оболочки матки), а также при ановуляторном бесплодии (бесплодии, обусловленном отсутствием созревания яйцеклеток в яичниках). Побочные действия: возможные побочные явления: желудочно-кишечные расстройства, головокружение, кожная сыпь, гиперкальциемия (увеличение содержания кальция в крови), тромбоцитопения (уменьшение содержания тромбоцитов в крови). Может отмечаться умеренная метроррагия (маточные кровотечения); в этом случае уменьшают дозу. Отмечено также развитие тромбозов (образования сгустка крови в сосуде). При больших дозах могут наблюдаться изменения в сетчатке глаза. http://dnk-ekb.ru/ryeaktsiya_na_medikamenty/273-varfarin-chuvstvitelnost.html Фармакологическое действие: варфарин содержит в себе элементы, не позволяющие крови сворачиваться. Препарат угнетает действие витамина К, принимающего активное участие в свертывании крови. В результате сокращается вероятность появления тромбов (сгустков крови). Показания к применению: тромбозы вен и предрасположенность к ним, а также профилактическое лечение тромбозов и тромбоэмболий. Побочные действия: черный дегтеобразный цвет стула и нарушения пищеварения; кровотечения из носа или десен; обильные и продолжительные менструальные выделения; повышение активности печеночных ферментов; возникающие без видимых причин припухлости и синяки на различных участках тела; появление кожных пятен на бедрах, брюшной стенке, молочных железах; кровоизлияния; экзема; выпадение волос. Реакция на медикаменты Fri, 27 May 2011 15:05:30 +0400 Фармакологическое действие: варфарин содержит в себе элементы, не позволяющие крови сворачиваться. Препарат угнетает действие витамина К, принимающего активное участие в свертывании крови. В результате сокращается вероятность появления тромбов (сгустков крови). Показания к применению: тромбозы вен и предрасположенность к ним, а также профилактическое лечение тромбозов и тромбоэмболий. Побочные действия: черный дегтеобразный цвет стула и нарушения пищеварения; кровотечения из носа или десен; обильные и продолжительные менструальные выделения; повышение активности печеночных ферментов; возникающие без видимых причин припухлости и синяки на различных участках тела; появление кожных пятен на бедрах, брюшной стенке, молочных железах; кровоизлияния; экзема; выпадение волос. http://dnk-ekb.ru/status_nositelya_nasledstvennyh_zabolevanij/272-deficit-3metilkrotonil-koa-karboksilazy.html Недостаточность 3-метил-кротонил КоА-карбоксилазы (недостаточность МКК) – это аутосомно-рецессивное заболевание, вызывающее поражение головного мозга у младенцев и маленьких детей из-за нарушения белкового метаболизма. Недостаточность МКК является следствием дефекта фермента, расщепляющего аминокислоту лейцин. Подобное нарушение приводит к накоплению в токсических концентрациях в жидких средах организма и экскреции с мочой 3-гидрокси-изовалериановой кислоты и 3-метил-кротонилглицина. Часто наступает критический этап заболевания, при котором головной мозг повреждается упомянутыми токсическими соединениями. К другим симптомам кризиса относятся снижение аппетита, тошнота, рвота, повышенная сонливость, раздражительность, сниженный мышечный тонус и мышечная слабость. В отсутствии лечения могут развиваться нарушения дыхания, судороги, печеночная недостаточность, кома и иногда даже смерть. Даже у некоторых взрослых людей с недостаточностью МКК симптомы заболевания не проявляются, а диагноз становится известным только при его постановке родным братьям или сестрам. Статус носителя наследственных заболеваний Fri, 27 May 2011 14:42:43 +0400 Недостаточность 3-метил-кротонил КоА-карбоксилазы (недостаточность МКК) – это аутосомно-рецессивное заболевание, вызывающее поражение головного мозга у младенцев и маленьких детей из-за нарушения белкового метаболизма. Недостаточность МКК является следствием дефекта фермента, расщепляющего аминокислоту лейцин. Подобное нарушение приводит к накоплению в токсических концентрациях в жидких средах организма и экскреции с мочой 3-гидрокси-изовалериановой кислоты и 3-метил-кротонилглицина. Часто наступает критический этап заболевания, при котором головной мозг повреждается упомянутыми токсическими соединениями. К другим симптомам кризиса относятся снижение аппетита, тошнота, рвота, повышенная сонливость, раздражительность, сниженный мышечный тонус и мышечная слабость. В отсутствии лечения могут развиваться нарушения дыхания, судороги, печеночная недостаточность, кома и иногда даже смерть. Даже у некоторых взрослых людей с недостаточностью МКК симптомы заболевания не проявляются, а диагноз становится известным только при его постановке родным братьям или сестрам. http://dnk-ekb.ru/status_nositelya_nasledstvennyh_zabolevanij/271-akrodermatit-enteropaticheskiy.html Акродерматит энтеропатический (синдром Данбольта-Клосса, синдром Брандта) – аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное нарушением всасываемости в кишечнике за счет дефицита цинка и отсутствия фермента олигопептидазы (гидролизует олигопептиды, возникающие при распаде белков). Обнаруживаемые на коже, слизистых и в кишечнике кокки, грибы рода Candida, простейшие появляются вторично в результате развивающегося иммунодефицита. Около 20% больных – дети, родившиеся от кровнородственных браков. Часты семейные случаи. Редкие случаи развития заболевания у взрослых обусловлены, по-видимому, вторичным дефицитом цинка, связанным со злоупотреблением алкоголем, нарушениями мальабсорбции при заболеваниях поджелудочной железы, при операциях на кишечнике и т. д. Статус носителя наследственных заболеваний Fri, 27 May 2011 14:42:23 +0400 Акродерматит энтеропатический (синдром Данбольта-Клосса, синдром Брандта) – аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное нарушением всасываемости в кишечнике за счет дефицита цинка и отсутствия фермента олигопептидазы (гидролизует олигопептиды, возникающие при распаде белков). Обнаруживаемые на коже, слизистых и в кишечнике кокки, грибы рода Candida, простейшие появляются вторично в результате развивающегося иммунодефицита. Около 20% больных – дети, родившиеся от кровнородственных браков. Часты семейные случаи. Редкие случаи развития заболевания у взрослых обусловлены, по-видимому, вторичным дефицитом цинка, связанным со злоупотреблением алкоголем, нарушениями мальабсорбции при заболеваниях поджелудочной железы, при операциях на кишечнике и т. д. http://dnk-ekb.ru/status_nositelya_nasledstvennyh_zabolevanij/270-nedostatochnost-alfa1-antitripsina.html Альфа-1-антитрипсина дефицит (MIM 107400) фенотипически проявляется развитием эмфиземы, бронхита, бронхоэктазией, а также тяжестью дыхательной недостаточности. Альфа-1-антитрипсин является гликопротеидом, синтезируемым печенью. Примерно у 10% детей, гомозиготных по аллелю Z, отмечается тяжелое поражение печени, включая гепатит у новорожденных и прогрессирующий цирроз печени. Полагают, что 15-20% хронических гепатитов у грудных детей обусловлены недостаточностью альфа1-антитрипсина. У взрослых недостаточность альфа1-антитрипсина чаще всего приводит к мелкоузловому циррозу печени, который со временем может перейти в крупноузловой цирроз печени, протекает бессимптомно и иногда приводит к развитию печеночноклеточного рака. Частота поражения печени не зависит от частоты поражения легких. Статус носителя наследственных заболеваний Fri, 27 May 2011 14:42:07 +0400 Альфа-1-антитрипсина дефицит (MIM 107400) фенотипически проявляется развитием эмфиземы, бронхита, бронхоэктазией, а также тяжестью дыхательной недостаточности. Альфа-1-антитрипсин является гликопротеидом, синтезируемым печенью. Примерно у 10% детей, гомозиготных по аллелю Z, отмечается тяжелое поражение печени, включая гепатит у новорожденных и прогрессирующий цирроз печени. Полагают, что 15-20% хронических гепатитов у грудных детей обусловлены недостаточностью альфа1-антитрипсина. У взрослых недостаточность альфа1-антитрипсина чаще всего приводит к мелкоузловому циррозу печени, который со временем может перейти в крупноузловой цирроз печени, протекает бессимптомно и иногда приводит к развитию печеночноклеточного рака. Частота поражения печени не зависит от частоты поражения легких. http://dnk-ekb.ru/status_nositelya_nasledstvennyh_zabolevanij/269-bokovoy-amiotroficheskiy-skleroz-bas.html Боковой амиотрофический склероз (БАС) (также известен как болезнь моторных нейронов, болезнь Шарко, Амиотрофический латеральный склероз, в англоязычных странах – болезнь Лу Герига) – медленно прогрессирующее, неизлечимое дегенеративное заболевание центральной нервной системы неизвестной до сих пор этиологии, при котором поражение двигательных нейронов спинного мозга, ствола и коры головного мозга сопровождается параличами и атрофией мышц. В конце пути больные умирают от отказа дыхательной мускулатуры. Ранние симптомы болезни: подёргивания, судороги, онемение мышц, слабость в конечностях, затруднение речи – также свойственны многим более распространённым заболеваниям, поэтому диагностика БАС затруднена – до тех пор, пока болезнь не развивается до стадии мышечной атрофии. В зависимости от того, какие части тела поражены в первую очередь, различают: - БАС конечностей (до трёх четвертей больных) начинается, как правило, с поражения одной или обеих ног. - Бульбарный БАС проявляется в затруднении речи (больной говорит «в нос», гнусавит, плохо управляет громкостью речи, в дальнейшем испытывает трудности с глотанием). Во всех случаях, мышечная слабость постепенно охватывает все больше частей тела. Статус носителя наследственных заболеваний Fri, 27 May 2011 14:41:53 +0400 Боковой амиотрофический склероз (БАС) (также известен как болезнь моторных нейронов, болезнь Шарко, Амиотрофический латеральный склероз, в англоязычных странах – болезнь Лу Герига) – медленно прогрессирующее, неизлечимое дегенеративное заболевание центральной нервной системы неизвестной до сих пор этиологии, при котором поражение двигательных нейронов спинного мозга, ствола и коры головного мозга сопровождается параличами и атрофией мышц. В конце пути больные умирают от отказа дыхательной мускулатуры. Ранние симптомы болезни: подёргивания, судороги, онемение мышц, слабость в конечностях, затруднение речи – также свойственны многим более распространённым заболеваниям, поэтому диагностика БАС затруднена – до тех пор, пока болезнь не развивается до стадии мышечной атрофии. В зависимости от того, какие части тела поражены в первую очередь, различают: - БАС конечностей (до трёх четвертей больных) начинается, как правило, с поражения одной или обеих ног. - Бульбарный БАС проявляется в затруднении речи (больной говорит «в нос», гнусавит, плохо управляет громкостью речи, в дальнейшем испытывает трудности с глотанием). Во всех случаях, мышечная слабость постепенно охватывает все больше частей тела. http://dnk-ekb.ru/status_nositelya_nasledstvennyh_zabolevanij/268-poliglandulyarnaya-autoimmunnaya-bolezn.html Полигландулярная аутоиммунная болезнь (аутоиммунный полиэндокринный синдром, аутоиммунная полиэндокринопатия, хронический слизисто-кожный кандидамикоз, синдром Гужеро-Фальты) – первичная функциональная недостаточность нескольких желез внутренней секреции, сочетающаяся с различными органоспецифическими неэндокринными заболеваниями аутоиммунного генеза. Обусловлена частичным генетически детерминированным дефектом клеточного иммунитета. Около половины всех случаев ПАБ имеют семейный характер. Полигландулярная аутоиммунная болезнь наследуется преимущественно по аутосомно-рецессивному типу, но возможен и аутосомно-доминантный характер передачи. Клинические проявления ПАБ полиморфны и в значительной мере зависят от возраста больных, что послужило основанием для выделения аутоиммунной ювенильной полиэндокринопатии (аутоиммунного ювенильного полиэндокринного синдрома, или кандидо-эндокринного синдрома), и аутоиммунной полиэндокринопатии у взрослых. Прогноз в отношении жизни благоприятный. Причинами летального исхода при позднем установлении диагноза и несвоевременной терапии являются висцеральный кандидамикоз, ларингоспазм (у детей) или острая надпочечниковая недостаточность на фоне интеркуррентных инфекций (у детей и взрослых). Трудоспособность больных снижена, большинство из них инвалиды III и II группы. Статус носителя наследственных заболеваний Fri, 27 May 2011 14:41:24 +0400 Полигландулярная аутоиммунная болезнь (аутоиммунный полиэндокринный синдром, аутоиммунная полиэндокринопатия, хронический слизисто-кожный кандидамикоз, синдром Гужеро-Фальты) – первичная функциональная недостаточность нескольких желез внутренней секреции, сочетающаяся с различными органоспецифическими неэндокринными заболеваниями аутоиммунного генеза. Обусловлена частичным генетически детерминированным дефектом клеточного иммунитета. Около половины всех случаев ПАБ имеют семейный характер. Полигландулярная аутоиммунная болезнь наследуется преимущественно по аутосомно-рецессивному типу, но возможен и аутосомно-доминантный характер передачи. Клинические проявления ПАБ полиморфны и в значительной мере зависят от возраста больных, что послужило основанием для выделения аутоиммунной ювенильной полиэндокринопатии (аутоиммунного ювенильного полиэндокринного синдрома, или кандидо-эндокринного синдрома), и аутоиммунной полиэндокринопатии у взрослых. Прогноз в отношении жизни благоприятный. Причинами летального исхода при позднем установлении диагноза и несвоевременной терапии являются висцеральный кандидамикоз, ларингоспазм (у детей) или острая надпочечниковая недостаточность на фоне интеркуррентных инфекций (у детей и взрослых). Трудоспособность больных снижена, большинство из них инвалиды III и II группы. http://dnk-ekb.ru/status_nositelya_nasledstvennyh_zabolevanij/267-nedostatochnost-arginosukcinatliazy.html Данный фермент относится к классу лиаз, который катализирует обратную реакцию расщепления L-аргиносукцината на фумаровую кислоту и L-аргининв процессе синтеза мочевой кислоты. Соответственно при недостаточности аргиносукцинатлиазы происходит нарушение цикла мочевины, что приводит к гипераммониемии. Статус носителя наследственных заболеваний Fri, 27 May 2011 14:39:58 +0400 Данный фермент относится к классу лиаз, который катализирует обратную реакцию расщепления L-аргиносукцината на фумаровую кислоту и L-аргининв процессе синтеза мочевой кислоты. Соответственно при недостаточности аргиносукцинатлиазы происходит нарушение цикла мочевины, что приводит к гипераммониемии. http://dnk-ekb.ru/status_nositelya_nasledstvennyh_zabolevanij/266-sindrom-barttera-4a-tipa.html Синдром Бартера – сочетание водно-электролитных и гормональных нарушений, характеризуемых повышенным выведением К, Na и О почками, гипокалиемией, гиперальдостеронизмом, гиперренинемиеп и нормальным артериальным давлением. Синдром обычно появляется в детстве как спорадическое или семейное, обычно аутосомно-рецессивное нарушение. У пораженных детей наблюдается задержка роста, и они выглядят истощенными. Возможны мышечная слабость, полидипсия, полиурия и умственная отсталость. Статус носителя наследственных заболеваний Fri, 27 May 2011 14:39:40 +0400 Синдром Бартера – сочетание водно-электролитных и гормональных нарушений, характеризуемых повышенным выведением К, Na и О почками, гипокалиемией, гиперальдостеронизмом, гиперренинемиеп и нормальным артериальным давлением. Синдром обычно появляется в детстве как спорадическое или семейное, обычно аутосомно-рецессивное нарушение. У пораженных детей наблюдается задержка роста, и они выглядят истощенными. Возможны мышечная слабость, полидипсия, полиурия и умственная отсталость. http://dnk-ekb.ru/status_nositelya_nasledstvennyh_zabolevanij/265-nedostatochnost-beta-ketotiolazy.html Недостаточность бета-кетотиолазы является редким, аутосомно-рецессивным метаболическим заболеванием, при котором организм не может правильно метаболизировать аминокислоту изолейцин или продукты распада липидов. Обычно данное заболевание проявляется в возрасте между 6-м и 24-м месяцами. Признаками и симптомами недостаточности бета-кетотиолазы является рвота, обезвоживание, утрудненное дыхание, повышенная утомляемость, а иногда судороги. Эти симптомы известны как кетоацидотические атаки (приступы), которые порой могут приводить к коме. Нападения происходят при увеличении концентрации органических кислот (которые образуются как продукты метаболизма аминокислот и распада жиров) до токсического уровня в крови. Эти приступы часто вызваны инфекцией, голоданием, или, в некоторых случаях, в связи с другими видами стресса. Эта болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу и встречается крайне редко. Во всем мире было зарегистрировано около 50-60 человек с этим заболеванием. Причиной недостаточности бета-кетотиолазы являются мутации в ACAT1 (ацетилкоензим А1) гене. Энзим (фермент), который образуется в результате экспрессии ACAT1 гена играет важную роль в распаде пищевых белков и жиров. В частности, ферменты отвечают за переработку изолейцина (аминокислота, входящая в состав многих белков). Этот фермент также расщепляет кетоны, которые образуются во время распада жиров. Если мутация в гене ACAT1 снижает или прекращает активность этого фермента, то организм не в состоянии правильно переваривать изолейцин и кетоны. В результате вредные соединения могут накапливаться в крови и привести к интоксикации (кетоацидозу), что нарушает функции многих тканей, особенно центральной нервной системы. Статус носителя наследственных заболеваний Fri, 27 May 2011 14:39:23 +0400 Недостаточность бета-кетотиолазы является редким, аутосомно-рецессивным метаболическим заболеванием, при котором организм не может правильно метаболизировать аминокислоту изолейцин или продукты распада липидов. Обычно данное заболевание проявляется в возрасте между 6-м и 24-м месяцами. Признаками и симптомами недостаточности бета-кетотиолазы является рвота, обезвоживание, утрудненное дыхание, повышенная утомляемость, а иногда судороги. Эти симптомы известны как кетоацидотические атаки (приступы), которые порой могут приводить к коме. Нападения происходят при увеличении концентрации органических кислот (которые образуются как продукты метаболизма аминокислот и распада жиров) до токсического уровня в крови. Эти приступы часто вызваны инфекцией, голоданием, или, в некоторых случаях, в связи с другими видами стресса. Эта болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу и встречается крайне редко. Во всем мире было зарегистрировано около 50-60 человек с этим заболеванием. Причиной недостаточности бета-кетотиолазы являются мутации в ACAT1 (ацетилкоензим А1) гене. Энзим (фермент), который образуется в результате экспрессии ACAT1 гена играет важную роль в распаде пищевых белков и жиров. В частности, ферменты отвечают за переработку изолейцина (аминокислота, входящая в состав многих белков). Этот фермент также расщепляет кетоны, которые образуются во время распада жиров. Если мутация в гене ACAT1 снижает или прекращает активность этого фермента, то организм не в состоянии правильно переваривать изолейцин и кетоны. В результате вредные соединения могут накапливаться в крови и привести к интоксикации (кетоацидозу), что нарушает функции многих тканей, особенно центральной нервной системы. http://dnk-ekb.ru/status_nositelya_nasledstvennyh_zabolevanij/264-telassemiya.html Талассемия – группа наследственных гемоглобинопатий, в основе которых лежит снижение синтеза полипептидных цепей, входящих в структуру нормального гемоглобина А. При талассемии гемоглобин А, свойственный взрослым, на 50-90% заменяется фетальным гемоглобином HbF. При тяжелой гомозиготной талассемии больные умирают на первом году жизни, при сравнительно более спокойной форме заболевания они могут дожить до взрослого возраста. Статус носителя наследственных заболеваний Fri, 27 May 2011 14:33:58 +0400 Талассемия – группа наследственных гемоглобинопатий, в основе которых лежит снижение синтеза полипептидных цепей, входящих в структуру нормального гемоглобина А. При талассемии гемоглобин А, свойственный взрослым, на 50-90% заменяется фетальным гемоглобином HbF. При тяжелой гомозиготной талассемии больные умирают на первом году жизни, при сравнительно более спокойной форме заболевания они могут дожить до взрослого возраста. http://dnk-ekb.ru/status_nositelya_nasledstvennyh_zabolevanij/263-nedostatochnost-biotinidazy-nb.html Недостаточность биотинидазы (НБ) – наследственная болезнь обмена из группы органических ацидурий с аутосомно-рецессивным типом наследования. Заболевание обусловлено мутациями в гене, кодирующем фермент биотинидазу, что приводит к нарушению работы всех биотинзависимых карбоксилаз. При дефекте биотинидазы особенно уязвима центральная нервная система, т.к. активность биотинидазы в головном мозге человека крайне низкая, и для нормального функционирования нейронов необходимо достаточное и постоянное поступление биотина через гематоэнцефалический барьер. Это является причиной неврологических нарушений, которые в течение определенного периода могут быть единственным признаком заболевания. Причиной изменений кожных покровов в виде алопеции и кожной сыпи является снижение уровня протективных жирных кислот (в результате нарушения работы пропионил-КоА-карбоксилазы). Развитие нейросенсорной тугоухости может быть связано с накоплением органических кислот, биоцитина, более крупных биотинильных белков. Статус носителя наследственных заболеваний Fri, 27 May 2011 14:31:45 +0400 Недостаточность биотинидазы (НБ) – наследственная болезнь обмена из группы органических ацидурий с аутосомно-рецессивным типом наследования. Заболевание обусловлено мутациями в гене, кодирующем фермент биотинидазу, что приводит к нарушению работы всех биотинзависимых карбоксилаз. При дефекте биотинидазы особенно уязвима центральная нервная система, т.к. активность биотинидазы в головном мозге человека крайне низкая, и для нормального функционирования нейронов необходимо достаточное и постоянное поступление биотина через гематоэнцефалический барьер. Это является причиной неврологических нарушений, которые в течение определенного периода могут быть единственным признаком заболевания. Причиной изменений кожных покровов в виде алопеции и кожной сыпи является снижение уровня протективных жирных кислот (в результате нарушения работы пропионил-КоА-карбоксилазы). Развитие нейросенсорной тугоухости может быть связано с накоплением органических кислот, биоцитина, более крупных биотинильных белков. http://dnk-ekb.ru/status_nositelya_nasledstvennyh_zabolevanij/262-sindrom-bluma.html Синдром Блума (врожденная телеангиэктатическая эритема; врожденная телеангиэктатическая эритема и нанизм) — редкое наследственное, аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся телеангиэктатической эритемой лица, повышенной фоточувствительностью, задержкой роста. Возникает в семьях с высокой частотой инбридинга. Чаще поражаются лица мужского пола. Синдром Блума начинается в первые недели жизни с появления эритемы, пузырей и корок на щеках, ушных раковинах, спинке носа, позже — на тыле кистей. Обычно отмечается кожная фоточувствительность даже после минимального ультрафиолетового облучения, которая нередко сопровождается развитием телеангиэктазий и повышенной ранимостью кожи. Позже на облучаемых и необлучаемых участках кожи появляются очаги атрофии, крапчатой гиперпигментации и гипопигментации, а также пятна типа «кофе с молоком. Встречаются и другие аномалии развития: клиндактилия, сандактилия, полидактилия, деформация стоп, врожденные пороки сердца, дефекты зубов. Многие больные низкорослы, имеют высокий голос. Продолжительность жизни короткая. При синдроме Блума отмечается предрасположенность к злокачественным новообразованиям внутренних органов, крови, костей, они развиваются в возрасте от 2 до 46 лет. Наиболее частыми являются злокачественные заболевания крови (острый миелолейкоз, острый лимфолейкоз, лимфомы), рак пищевода, аденокарцинома кишечника, но описаны и редкие опухоли: остеогенная саркома, медуллобластома, опухоль Вильмса. Высока вероятность развития рака языка, гортани, легкого и молочной железы. В качестве профилактики заболевания следует избегать близкородственных браков. Статус носителя наследственных заболеваний Fri, 27 May 2011 14:31:32 +0400 Синдром Блума (врожденная телеангиэктатическая эритема; врожденная телеангиэктатическая эритема и нанизм) — редкое наследственное, аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся телеангиэктатической эритемой лица, повышенной фоточувствительностью, задержкой роста. Возникает в семьях с высокой частотой инбридинга. Чаще поражаются лица мужского пола. Синдром Блума начинается в первые недели жизни с появления эритемы, пузырей и корок на щеках, ушных раковинах, спинке носа, позже — на тыле кистей. Обычно отмечается кожная фоточувствительность даже после минимального ультрафиолетового облучения, которая нередко сопровождается развитием телеангиэктазий и повышенной ранимостью кожи. Позже на облучаемых и необлучаемых участках кожи появляются очаги атрофии, крапчатой гиперпигментации и гипопигментации, а также пятна типа «кофе с молоком. Встречаются и другие аномалии развития: клиндактилия, сандактилия, полидактилия, деформация стоп, врожденные пороки сердца, дефекты зубов. Многие больные низкорослы, имеют высокий голос. Продолжительность жизни короткая. При синдроме Блума отмечается предрасположенность к злокачественным новообразованиям внутренних органов, крови, костей, они развиваются в возрасте от 2 до 46 лет. Наиболее частыми являются злокачественные заболевания крови (острый миелолейкоз, острый лимфолейкоз, лимфомы), рак пищевода, аденокарцинома кишечника, но описаны и редкие опухоли: остеогенная саркома, медуллобластома, опухоль Вильмса. Высока вероятность развития рака языка, гортани, легкого и молочной железы. В качестве профилактики заболевания следует избегать близкородственных браков. http://dnk-ekb.ru/status_nositelya_nasledstvennyh_zabolevanij/261-bolezn-kanavana.html Болезнь Канавана – это смертельное аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся прогрессивным разрушением белого вещества головного мозга. Впервые оно было описано в 1931 году доктором Myrtelle Canavan (Миртелле Канаваном), которая была одной из первых женщин-невропатологов в Соединенных Штатах. Первые симптомы появляются у ребенка в возрасте от трех до девяти месяцев. Они могут включать слабый мышечный тонус (гипотония), необычно большой размер головы (макроцефалия), необычную позу и нарушение интеллекта. Больше всего удивляет, что дети с болезнью Канавана не могут ползать, ходить, сидеть и говорить. Они могут страдать судорожными припадками, их может парализовать, они могут страдать слабоумием, ослепнуть или испытывать трудности при глотании. Болезнь Канавана не лечится, и вероятная продолжительность жизни очень короткая. Большинство детей с болезнью Канавана умирают в возрасте до четырех лет, но некоторые могут дожить до десяти и двадцатилетнего возраста. Диагноз болезни Канаван устанавливается при обнаружении в моче N-ацетил-аспарагиновой кислоты при помощи анализа на кислотность. Если оба родителя являются носителями гена болезни Канаван, то необходимо провести предродовую диагностику с помощью метода хорианальных ворсин или амниоцинтеза с тестированием ДНК. Повышенное содержание кислоты является признаком того, что плод поражён болезнью. Статус носителя наследственных заболеваний Fri, 27 May 2011 14:31:11 +0400 Болезнь Канавана – это смертельное аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся прогрессивным разрушением белого вещества головного мозга. Впервые оно было описано в 1931 году доктором Myrtelle Canavan (Миртелле Канаваном), которая была одной из первых женщин-невропатологов в Соединенных Штатах. Первые симптомы появляются у ребенка в возрасте от трех до девяти месяцев. Они могут включать слабый мышечный тонус (гипотония), необычно большой размер головы (макроцефалия), необычную позу и нарушение интеллекта. Больше всего удивляет, что дети с болезнью Канавана не могут ползать, ходить, сидеть и говорить. Они могут страдать судорожными припадками, их может парализовать, они могут страдать слабоумием, ослепнуть или испытывать трудности при глотании. Болезнь Канавана не лечится, и вероятная продолжительность жизни очень короткая. Большинство детей с болезнью Канавана умирают в возрасте до четырех лет, но некоторые могут дожить до десяти и двадцатилетнего возраста. Диагноз болезни Канаван устанавливается при обнаружении в моче N-ацетил-аспарагиновой кислоты при помощи анализа на кислотность. Если оба родителя являются носителями гена болезни Канаван, то необходимо провести предродовую диагностику с помощью метода хорианальных ворсин или амниоцинтеза с тестированием ДНК. Повышенное содержание кислоты является признаком того, что плод поражён болезнью. http://dnk-ekb.ru/status_nositelya_nasledstvennyh_zabolevanij/260-sistemnaya-karnitinovaya-nedostatochnost.html Системная карнитиновая недостаточность – это аутосомно-рецессивное заболевание младенческого и раннего детского возраста. Оно характеризуется прогрессирующей мышечной слабостью и эпизодами печеночной энцефалопатии с тошнотой, рвотой, затемнением сознания, комой и ранней смертью. Низкое содержание карнитина в сыворотке крови отличает эту форму от миопатической карнитиновой недостаточности. Не установлено никакой причины, которая могла бы вызывать или объясняла низкое содержание карнитина в крови. У одних больных обнаруживают уменьшенный синтез карнитина, у других – повышенную его экскрецию с мочой. В биоптате мышцы находят накопление липидов. В некоторых случаях их накопление отмечают также в печени, сердце и почках. У некоторых больных, но далеко не у всех, эффективным оказался пероральный прием карнитина или кортикостероидов. Статус носителя наследственных заболеваний Fri, 27 May 2011 14:30:55 +0400 Системная карнитиновая недостаточность – это аутосомно-рецессивное заболевание младенческого и раннего детского возраста. Оно характеризуется прогрессирующей мышечной слабостью и эпизодами печеночной энцефалопатии с тошнотой, рвотой, затемнением сознания, комой и ранней смертью. Низкое содержание карнитина в сыворотке крови отличает эту форму от миопатической карнитиновой недостаточности. Не установлено никакой причины, которая могла бы вызывать или объясняла низкое содержание карнитина в крови. У одних больных обнаруживают уменьшенный синтез карнитина, у других – повышенную его экскрецию с мочой. В биоптате мышцы находят накопление липидов. В некоторых случаях их накопление отмечают также в печени, сердце и почках. У некоторых больных, но далеко не у всех, эффективным оказался пероральный прием карнитина или кортикостероидов. http://dnk-ekb.ru/status_nositelya_nasledstvennyh_zabolevanij/259-cerebrotendinalnyy-ksantomatoz.html Церебротендинальный ксантоматоз — врожденная ошибка синтеза желчных кислот с накоплением стеролов. Церебротендинальный ксантоматоз начинается в раннем детстве и характеризуется ксантомами сухожилий, ювенильной катарактой, ранним атеросклерозом и прогрессирующими неврологическими нарушениями: мозжечковой атаксией, начинающейся после пубертатного периода, системным вовлечением спинного мозга и деменцией. Клинические проявления ЦТК представляют сочетание системных экстраневральных признаков и психоневрологических нарушений с вариабельным началом. В первой декаде жизни основными симптомами заболевания являются: диарея, которая может быть ранним маркером ЦТК у младенцев; как первый признак в этом возрасте у 75% пациентов также диагностируется катаракта. Снижение интеллектуальной функции и моторная задержка в 50% случаев наблюдаются с раннего детства. Статус носителя наследственных заболеваний Fri, 27 May 2011 14:30:39 +0400 Церебротендинальный ксантоматоз — врожденная ошибка синтеза желчных кислот с накоплением стеролов. Церебротендинальный ксантоматоз начинается в раннем детстве и характеризуется ксантомами сухожилий, ювенильной катарактой, ранним атеросклерозом и прогрессирующими неврологическими нарушениями: мозжечковой атаксией, начинающейся после пубертатного периода, системным вовлечением спинного мозга и деменцией. Клинические проявления ЦТК представляют сочетание системных экстраневральных признаков и психоневрологических нарушений с вариабельным началом. В первой декаде жизни основными симптомами заболевания являются: диарея, которая может быть ранним маркером ЦТК у младенцев; как первый признак в этом возрасте у 75% пациентов также диагностируется катаракта. Снижение интеллектуальной функции и моторная задержка в 50% случаев наблюдаются с раннего детства. http://dnk-ekb.ru/status_nositelya_nasledstvennyh_zabolevanij/258-citrulinnemiya-1-tipa.html Цитрулинемия – дефект аргининсукцинатсинтетазы, которая участвует в цикле синтеза мочевины. При ее дефекте этот цикл нарушается. Клинические проявления: респираторные расстройства, судороги, угнетение нервной системы; может наблюдаться гепатомегалия, интенционный тремор. Высокие уровни цитрулина в крови и моче. Статус носителя наследственных заболеваний Fri, 27 May 2011 14:30:14 +0400 Цитрулинемия – дефект аргининсукцинатсинтетазы, которая участвует в цикле синтеза мочевины. При ее дефекте этот цикл нарушается. Клинические проявления: респираторные расстройства, судороги, угнетение нервной системы; может наблюдаться гепатомегалия, интенционный тремор. Высокие уровни цитрулина в крови и моче. http://dnk-ekb.ru/status_nositelya_nasledstvennyh_zabolevanij/257-nedostatochnost-kortikosteron-metiloksidazy-tipa2.html Биосинтез кортикостероидов – сложный многоступенчатый процесс, осуществляемый при участии ферментов. Нарушение синтеза ферментов (в количественном или качественном отношении) приводит к нарушению биосинтеза кортикостероидов и развитию патологических состояний. Статус носителя наследственных заболеваний Fri, 27 May 2011 14:29:58 +0400 Биосинтез кортикостероидов – сложный многоступенчатый процесс, осуществляемый при участии ферментов. Нарушение синтеза ферментов (в количественном или качественном отношении) приводит к нарушению биосинтеза кортикостероидов и развитию патологических состояний. http://dnk-ekb.ru/status_nositelya_nasledstvennyh_zabolevanij/256-sindrom-kriglera-nayyara.html Синдром Криглера-Найяра – врождённaя наследственная злокачественная неконъюгированная гипербилирубинемия, характеризующaяся желтухой и тяжёлым поражением нервной системы. Тип наследования аутосомно-рецессивный. С равной частотой встречается у мальчиков и девочек. Статус носителя наследственных заболеваний Fri, 27 May 2011 14:29:40 +0400 Синдром Криглера-Найяра – врождённaя наследственная злокачественная неконъюгированная гипербилирубинемия, характеризующaяся желтухой и тяжёлым поражением нервной системы. Тип наследования аутосомно-рецессивный. С равной частотой встречается у мальчиков и девочек. http://dnk-ekb.ru/status_nositelya_nasledstvennyh_zabolevanij/255-mukoviscidoz.html Муковисцидоз (кистозный фиброз) — системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желез внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта. 70% случаев муковисцидоза выявляются в течение первых 2 лет жизни ребенка. С внедрением неонатального скрининга время выявления значительно сократилось. Общие признаки: отставание в физическом развитии, рецидивирующие хронические заболевания органов дыхания, полипы носа, упорно текущий хронический гайморит, хронический бронхит, рецидивирующий панкреатит, дыхательная недостаточность. Хронические колиты, холециститы у родственников. Статус носителя наследственных заболеваний Fri, 27 May 2011 14:27:29 +0400 Муковисцидоз (кистозный фиброз) — системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желез внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта. 70% случаев муковисцидоза выявляются в течение первых 2 лет жизни ребенка. С внедрением неонатального скрининга время выявления значительно сократилось. Общие признаки: отставание в физическом развитии, рецидивирующие хронические заболевания органов дыхания, полипы носа, упорно текущий хронический гайморит, хронический бронхит, рецидивирующий панкреатит, дыхательная недостаточность. Хронические колиты, холециститы у родственников. http://dnk-ekb.ru/status_nositelya_nasledstvennyh_zabolevanij/254-neonatalnyy-saharnyy-diabet.html Сахарный диабет (СД), развивающийся в первые шесть месяцев жизни, определяют как неонатальный сахарный диабет. Две его формы (перманентная и транзиторная) различаются по продолжительности инсулинозависимости после манифестации. Диагностируют при стойком повышении уровня глюкозы в крови — более 11 ммоль/л. Обычно развивается у детей низкого гестационного возраста (менее 30 нед.). В патогенезе основную роль отводят транзиторно сниженной активности аденилатциклазы ?-клеток поджелудочной железы, нормализующейся к 2-недельному возрасту. Различают три формы неонатального диабета: - транзиторный, - транзиторный с поздними рецидивами, - перманентный. Клиническая картина. Типичны полиурия, тяжелые дегидратация, ацидоз, кетонемия, кетонурия (редко), вялое сосание, стойкая гипергликемия (более 10 — 11 ммоль/л) и глюкозурия. Наследование — сцепленное с Х-хромосомой, рецессивное. Статус носителя наследственных заболеваний Fri, 27 May 2011 14:27:10 +0400 Сахарный диабет (СД), развивающийся в первые шесть месяцев жизни, определяют как неонатальный сахарный диабет. Две его формы (перманентная и транзиторная) различаются по продолжительности инсулинозависимости после манифестации. Диагностируют при стойком повышении уровня глюкозы в крови — более 11 ммоль/л. Обычно развивается у детей низкого гестационного возраста (менее 30 нед.). В патогенезе основную роль отводят транзиторно сниженной активности аденилатциклазы ?-клеток поджелудочной железы, нормализующейся к 2-недельному возрасту. Различают три формы неонатального диабета: - транзиторный, - транзиторный с поздними рецидивами, - перманентный. Клиническая картина. Типичны полиурия, тяжелые дегидратация, ацидоз, кетонемия, кетонурия (редко), вялое сосание, стойкая гипергликемия (более 10 — 11 ммоль/л) и глюкозурия. Наследование — сцепленное с Х-хромосомой, рецессивное. http://dnk-ekb.ru/status_nositelya_nasledstvennyh_zabolevanij/253-nedostatochnost-digidropirimidin-degidrogenazy.html Недостаточность дигидропиримидин дегидрогеназы вызывается мутациями в гене BTD, кодирующем фермент, называемый биотинидаза. Витамин биотин требуется для работы нескольких карбоксилазных ферментов при обработке белков, жиров и углеводов в организме. Так как в организме человека биотин не производится, этот витамин поступает с пищей. По природе, большая часть биотина связана с белком. Биотинидаза отщепляет биотин от белков пищи, делая его доступным для процессов в организме. Недостаточность биотинидазы – это аутосомно-рецессивное заболевание, вызываемое изменением пути использования в организме витамина биотина. Статус носителя наследственных заболеваний Fri, 27 May 2011 14:26:35 +0400 Недостаточность дигидропиримидин дегидрогеназы вызывается мутациями в гене BTD, кодирующем фермент, называемый биотинидаза. Витамин биотин требуется для работы нескольких карбоксилазных ферментов при обработке белков, жиров и углеводов в организме. Так как в организме человека биотин не производится, этот витамин поступает с пищей. По природе, большая часть биотина связана с белком. Биотинидаза отщепляет биотин от белков пищи, делая его доступным для процессов в организме. Недостаточность биотинидазы – это аутосомно-рецессивное заболевание, вызываемое изменением пути использования в организме витамина биотина. http://dnk-ekb.ru/status_nositelya_nasledstvennyh_zabolevanij/252-sindrom-dabina-dzhonsona.html Синдром Дабина-Джонсона — энзимопатическая желтуха, редкий пигментный гепатоз, характеризующийся нарушением экскреции связанного билирубина из гепатоцитов в желчные капилляры, что приводит к регургитации билирубина. Синдром Дабина-Джонсона имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. У 60% больных выявляется снижение активности протромбина вследствие низких значений фактора коагуляции VII. В 70% случаев синдром Дабина-Джонсона проявляется в молодом возрасте, очень редко у людей старше 50 лет. Заболевание не влияет на продолжительность жизни пациентов. Статус носителя наследственных заболеваний Fri, 27 May 2011 14:26:20 +0400 Синдром Дабина-Джонсона — энзимопатическая желтуха, редкий пигментный гепатоз, характеризующийся нарушением экскреции связанного билирубина из гепатоцитов в желчные капилляры, что приводит к регургитации билирубина. Синдром Дабина-Джонсона имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. У 60% больных выявляется снижение активности протромбина вследствие низких значений фактора коагуляции VII. В 70% случаев синдром Дабина-Джонсона проявляется в молодом возрасте, очень редко у людей старше 50 лет. Заболевание не влияет на продолжительность жизни пациентов. http://dnk-ekb.ru/status_nositelya_nasledstvennyh_zabolevanij/251-sindrom-elersa-danlosa-dermatosparaksis.html Синдром Элерса-Данлоса также известный как «гиперэластичность кожи», несовершенный десмогенез, несовершенный десмогенез Русакова, синдром Черногубова – Элерса – Данлоса, это группа наследственных системных заболеваний соединительной ткани, вызванных дефектом в синтезе коллагена. В зависимости от отдельной мутации, серьёзность синдрома может измениться от умеренного до опасного для жизни. Лечения нет, но существует терапия (уход), смягчающая последствия. Симптомы сильно варьируются в зависимости от типа болезни. Тем не менее, в каждом случае они вызваны повреждением или недостатком коллагена типа III. Болезнь, как правило, поражает суставы, кожу и кровеносные сосуды, с симптомами, такими как свободные (плохо прикреплённые), сильно гнущиеся суставы; гладкая или эластичная, легко повреждающаяся кожа; неправильное заживление ран и формирование шрамов; маленькие и хрупкие кровеносные сосуды. Все формы затрагивают суставы, вызывая гиперподвижность, они выходят за пределы нормального диапазона движений. В результате люди с «син. Э-Д» более подвержены различным травмам таким как: вывихи, подвывихи, растяжения связок, деформация и иногда разрыв мягких тканей. Так как синдром часто не диагностируется, некоторые случаи принимаются как жестокое обращение с детьми. Дерматоспараксис крайне редок, описано около 10 случаев. Статус носителя наследственных заболеваний Fri, 27 May 2011 14:26:02 +0400 Синдром Элерса-Данлоса также известный как «гиперэластичность кожи», несовершенный десмогенез, несовершенный десмогенез Русакова, синдром Черногубова – Элерса – Данлоса, это группа наследственных системных заболеваний соединительной ткани, вызванных дефектом в синтезе коллагена. В зависимости от отдельной мутации, серьёзность синдрома может измениться от умеренного до опасного для жизни. Лечения нет, но существует терапия (уход), смягчающая последствия. Симптомы сильно варьируются в зависимости от типа болезни. Тем не менее, в каждом случае они вызваны повреждением или недостатком коллагена типа III. Болезнь, как правило, поражает суставы, кожу и кровеносные сосуды, с симптомами, такими как свободные (плохо прикреплённые), сильно гнущиеся суставы; гладкая или эластичная, легко повреждающаяся кожа; неправильное заживление ран и формирование шрамов; маленькие и хрупкие кровеносные сосуды. Все формы затрагивают суставы, вызывая гиперподвижность, они выходят за пределы нормального диапазона движений. В результате люди с «син. Э-Д» более подвержены различным травмам таким как: вывихи, подвывихи, растяжения связок, деформация и иногда разрыв мягких тканей. Так как синдром часто не диагностируется, некоторые случаи принимаются как жестокое обращение с детьми. Дерматоспараксис крайне редок, описано около 10 случаев. http://dnk-ekb.ru/status_nositelya_nasledstvennyh_zabolevanij/250-sindrom-elersa-danlosa-kifoskolioz.html Синдром Элерса-Данлоса также известный как «гиперэластичность кожи», несовершенный десмогенез, несовершенный десмогенез Русакова, синдром Черногубова — Элерса — Данлоса, это группа наследственных системных заболеваний соединительной ткани, вызванных дефектом в синтезе коллагена. В зависимости от отдельной мутации, серьёзность синдрома может измениться от умеренного до опасного для жизни. Лечения нет, но существует терапия (уход), смягчающая последствия. Симптомы сильно варьируются в зависимости от типа болезни. Тем не менее, в каждом случае они вызваны повреждением или недостатком коллагена типа III. Болезнь, как правило, поражает суставы, кожу и кровеносные сосуды, с симптомами, такими как свободные (плохо прикреплённые), сильно гнущиеся суставы; гладкая или эластичная, легко повреждающаяся кожа; неправильное заживление ран и формирование шрамов; маленькие и хрупкие кровеносные сосуды. Все формы затрагивают суставы, вызывая гиперподвижность, они выходят за пределы нормального диапазона движений. В результате люди с «син. Э-Д» более подвержены различным травмам таким как: вывихи, подвывихи, растяжения связок, деформация и иногда разрыв мягких тканей. Так как синдром часто не диагностируется, некоторые случаи принимаются как жестокое обращение с детьми. Аутосомно доминантный дефект, вызывающий недостаток фермента называемого Лизин Гидролаза. Он очень редок, описано немногим более 60 случаев. Статус носителя наследственных заболеваний Fri, 27 May 2011 14:25:31 +0400 Синдром Элерса-Данлоса также известный как «гиперэластичность кожи», несовершенный десмогенез, несовершенный десмогенез Русакова, синдром Черногубова — Элерса — Данлоса, это группа наследственных системных заболеваний соединительной ткани, вызванных дефектом в синтезе коллагена. В зависимости от отдельной мутации, серьёзность синдрома может измениться от умеренного до опасного для жизни. Лечения нет, но существует терапия (уход), смягчающая последствия. Симптомы сильно варьируются в зависимости от типа болезни. Тем не менее, в каждом случае они вызваны повреждением или недостатком коллагена типа III. Болезнь, как правило, поражает суставы, кожу и кровеносные сосуды, с симптомами, такими как свободные (плохо прикреплённые), сильно гнущиеся суставы; гладкая или эластичная, легко повреждающаяся кожа; неправильное заживление ран и формирование шрамов; маленькие и хрупкие кровеносные сосуды. Все формы затрагивают суставы, вызывая гиперподвижность, они выходят за пределы нормального диапазона движений. В результате люди с «син. Э-Д» более подвержены различным травмам таким как: вывихи, подвывихи, растяжения связок, деформация и иногда разрыв мягких тканей. Так как синдром часто не диагностируется, некоторые случаи принимаются как жестокое обращение с детьми. Аутосомно доминантный дефект, вызывающий недостаток фермента называемого Лизин Гидролаза. Он очень редок, описано немногим более 60 случаев. http://dnk-ekb.ru/status_nositelya_nasledstvennyh_zabolevanij/249-sindrom-elersa-danlosa-giperpodvizhnost.html Синдром Элерса-Данлоса также известный как «гиперэластичность кожи», несовершенный десмогенез, несовершенный десмогенез Русакова, синдром Черногубова — Элерса — Данлоса, это группа наследственных системных заболеваний соединительной ткани, вызванных дефектом в синтезе коллагена. В зависимости от отдельной мутации, серьёзность синдрома может измениться от умеренного до опасного для жизни. Лечения нет, но существует терапия (уход), смягчающая последствия. Симптомы сильно варьируются в зависимости от типа болезни. Тем не менее, в каждом случае они вызваны повреждением или недостатком коллагена типа III. Болезнь, как правило, поражает суставы, кожу и кровеносные сосуды, с симптомами, такими как свободные (плохо прикреплённые), сильно гнущиеся суставы; гладкая или эластичная, легко повреждающаяся кожа; неправильное заживление ран и формирование шрамов; маленькие и хрупкие кровеносные сосуды. Все формы затрагивают суставы, вызывая гиперподвижность, они выходят за пределы нормального диапазона движений. В результате люди с «син. Э-Д» более подвержены различным травмам таким как: вывихи, подвывихи, растяжения связок, деформация и иногда разрыв мягких тканей. Так как синдром часто не диагностируется, некоторые случаи принимаются как жестокое обращение с детьми. Статус носителя наследственных заболеваний Fri, 27 May 2011 14:25:11 +0400 Синдром Элерса-Данлоса также известный как «гиперэластичность кожи», несовершенный десмогенез, несовершенный десмогенез Русакова, синдром Черногубова — Элерса — Данлоса, это группа наследственных системных заболеваний соединительной ткани, вызванных дефектом в синтезе коллагена. В зависимости от отдельной мутации, серьёзность синдрома может измениться от умеренного до опасного для жизни. Лечения нет, но существует терапия (уход), смягчающая последствия. Симптомы сильно варьируются в зависимости от типа болезни. Тем не менее, в каждом случае они вызваны повреждением или недостатком коллагена типа III. Болезнь, как правило, поражает суставы, кожу и кровеносные сосуды, с симптомами, такими как свободные (плохо прикреплённые), сильно гнущиеся суставы; гладкая или эластичная, легко повреждающаяся кожа; неправильное заживление ран и формирование шрамов; маленькие и хрупкие кровеносные сосуды. Все формы затрагивают суставы, вызывая гиперподвижность, они выходят за пределы нормального диапазона движений. В результате люди с «син. Э-Д» более подвержены различным травмам таким как: вывихи, подвывихи, растяжения связок, деформация и иногда разрыв мягких тканей. Так как синдром часто не диагностируется, некоторые случаи принимаются как жестокое обращение с детьми. http://dnk-ekb.ru/status_nositelya_nasledstvennyh_zabolevanij/248-etilmalonovaya-aciduriya.html Этилмалоновая ацидурия – относится к наследственным заболеваниям, так называемым «органическим ацидуриям», характеризуется экскрецией неаминных органических кислот с мочой. Эта патология развивается в результате нарушения специфической трансформации в катаболизме аминокислоты, причиной которого является дефект активности фермента. У новорожденных клиника ОА проявляется либо с рождения, или в течение первых нескольких дней жизни. Обычно первым проявлением бывает токсическая энцефалопатия клиническая картина, которой состоит из рвоты, пониженного питания, и неврологических симптомов, таких как судороги, аномальный тонус, и летаргия переходящая в кому. В итоге наиболее часто диагноз ставиться в первые десять дней жизни. У старших детей или подростков, различные форма ОА могут проявляться потерей интеллектуальной функции, атаксией или другой очаговой неврологической симптоматикой, синдромом Рейе, рекуррентным кетоацидозом, или психиатрической симптоматикой. Статус носителя наследственных заболеваний Fri, 27 May 2011 14:24:56 +0400 Этилмалоновая ацидурия – относится к наследственным заболеваниям, так называемым «органическим ацидуриям», характеризуется экскрецией неаминных органических кислот с мочой. Эта патология развивается в результате нарушения специфической трансформации в катаболизме аминокислоты, причиной которого является дефект активности фермента. У новорожденных клиника ОА проявляется либо с рождения, или в течение первых нескольких дней жизни. Обычно первым проявлением бывает токсическая энцефалопатия клиническая картина, которой состоит из рвоты, пониженного питания, и неврологических симптомов, таких как судороги, аномальный тонус, и летаргия переходящая в кому. В итоге наиболее часто диагноз ставиться в первые десять дней жизни. У старших детей или подростков, различные форма ОА могут проявляться потерей интеллектуальной функции, атаксией или другой очаговой неврологической симптоматикой, синдромом Рейе, рекуррентным кетоацидозом, или психиатрической симптоматикой. http://dnk-ekb.ru/status_nositelya_nasledstvennyh_zabolevanij/247-nedostatochnost-faktora-xi.html Фактор ХI – это гликопротеин, представляющий собой димер, синтезирующийся в печени и активируемый тромбином и фактором ХIIa. Он, в своей активной форме – F Xia, действует на ранней стадии коагуляционного каскада, вызывая активацию фактора IX. Дефицит этого фактора проявляется чрезвычайно разной клинической картиной, но кровотечение обычно развивается только в связи с хирургическим вмешательством или травмой. У женщин эта патология изредка проявляется профузными менструальными кровотечениями. Дефицит наследуется по аутосомно-рецессивному механизму. Статус носителя наследственных заболеваний Fri, 27 May 2011 14:24:41 +0400 Фактор ХI – это гликопротеин, представляющий собой димер, синтезирующийся в печени и активируемый тромбином и фактором ХIIa. Он, в своей активной форме – F Xia, действует на ранней стадии коагуляционного каскада, вызывая активацию фактора IX. Дефицит этого фактора проявляется чрезвычайно разной клинической картиной, но кровотечение обычно развивается только в связи с хирургическим вмешательством или травмой. У женщин эта патология изредка проявляется профузными менструальными кровотечениями. Дефицит наследуется по аутосомно-рецессивному механизму. http://dnk-ekb.ru/status_nositelya_nasledstvennyh_zabolevanij/246-semeynaya-disavtonomiya.html Люди, которые страдают этим заболеванием, не чувствуют боли, но при этом сильно потеют. Также у них наблюдаются проблемы с речью и координацией движений. Генетические болезни евреев-ашкеназов – это группа редких заболеваний, которые встречаются у потомков евреев из Германии. Большинство этих болезней серьезные и могут привести к смертельному исходу, но некоторые болезни из этой группы можно лечить, уменьшая степень тяжести их симптомов. Некоторые из таких расстройств можно обнаружить у плода во время беременности при помощи медицинских исследований (например, амниоцентеза). Статус носителя наследственных заболеваний Fri, 27 May 2011 14:24:20 +0400 Люди, которые страдают этим заболеванием, не чувствуют боли, но при этом сильно потеют. Также у них наблюдаются проблемы с речью и координацией движений. Генетические болезни евреев-ашкеназов – это группа редких заболеваний, которые встречаются у потомков евреев из Германии. Большинство этих болезней серьезные и могут привести к смертельному исходу, но некоторые болезни из этой группы можно лечить, уменьшая степень тяжести их симптомов. Некоторые из таких расстройств можно обнаружить у плода во время беременности при помощи медицинских исследований (например, амниоцентеза). http://dnk-ekb.ru/status_nositelya_nasledstvennyh_zabolevanij/245-periodicheskaya-bolezn-sredizemnomorskaya-semeynaya-lihoradka.html Периодическая болезнь (или наследственный семейный амилоидоз без невропатии или средиземноморская семейная лихорадка) – наследственное заболевание, встречающееся преимущественно у народов Средиземного региона и Кавказа. Формы этой болезни – перитонит (боли в животе – наиболее частые проявления данной патологии), васкулярная, суставная, плевральная, менингиальная, смешанная. Клинические проявления могут провоцироваться климатическими факторами, приёмом алкоголя, инфекциям, алиментарными отравлениями. Сезонность проявления зависит от региона. Для России – это межсезонье весна-лето и лето-осень. Первые признаки ССЛ появляются в детстве или подростковом возрасте. Типичный приступ длится 24-48 часов, но может продолжаться до 7-10 дней. Обычно промежутки между приступами составляют 2-4 недели, но могут быть и длиннее. Боли начинаются в любом отделе живота, но чаще всего болит весь живот. Типичны жалобы на повышение температуры, тошноту и рвоту. Кроме этого, отмечается дискомфорт в груди, который усиливается на вдохе, боли в суставах, а также красные болезненные бляшки на коже. Статус носителя наследственных заболеваний Fri, 27 May 2011 14:24:05 +0400 Периодическая болезнь (или наследственный семейный амилоидоз без невропатии или средиземноморская семейная лихорадка) – наследственное заболевание, встречающееся преимущественно у народов Средиземного региона и Кавказа. Формы этой болезни – перитонит (боли в животе – наиболее частые проявления данной патологии), васкулярная, суставная, плевральная, менингиальная, смешанная. Клинические проявления могут провоцироваться климатическими факторами, приёмом алкоголя, инфекциям, алиментарными отравлениями. Сезонность проявления зависит от региона. Для России – это межсезонье весна-лето и лето-осень. Первые признаки ССЛ появляются в детстве или подростковом возрасте. Типичный приступ длится 24-48 часов, но может продолжаться до 7-10 дней. Обычно промежутки между приступами составляют 2-4 недели, но могут быть и длиннее. Боли начинаются в любом отделе живота, но чаще всего болит весь живот. Типичны жалобы на повышение температуры, тошноту и рвоту. Кроме этого, отмечается дискомфорт в груди, который усиливается на вдохе, боли в суставах, а также красные болезненные бляшки на коже. http://dnk-ekb.ru/status_nositelya_nasledstvennyh_zabolevanij/244-anemiya-fankoni.html Анемия Фанкони наследуется аутосомно-рецессивно и проявляется прогрессирующей панцитопенией, пороками развития, предрасположенностью к злокачественным новообразованиям, а также ломкостью хромосом и повышенной чувствительностью к химическим мутагенам. Характерные признаки – низкорослость, гиперпигментация (светло-коричневые пятна на коже), пороки развития почек, пороки развития мочевых путей, микрофтальмия, умственная отсталость и аномалии скелета, в основном аномалии лучевой кости и аномалии большого пальца кисти. Клетки больных чрезвычайно чувствительны к мутагенам, в том числе к диэпоксибутану (бутандиендиэпоксиду) и циклофосфамиду. Анемия Фанкони (АФ) является редким заболеванием, впервые описанным швейцарским педиатром Guido Fanconi в 1927 году. Апластическая анемия заключается в снижении количества эритроцитов в связи с недостаточным их образованием в костном мозге. Пациенты с АФ могут иметь низкий рост, задержку в развитии, врожденные аномалии конечностей, сердца и/или почек. У других больных с АФ может не наблюдаться никаких видимых нарушений, кроме недостаточности функции костного мозга, которая обычно появляется в возрасте до 10 лет. Средняя продолжительность жизни больных с АФ составляет 30 лет. Также, по меньшей мере, у 20% пациентов с АФ развиваются злокачественные опухоли. Доказательным тестом на АФ служит исследование на наличие хромосомных разрывов. Статус носителя наследственных заболеваний Fri, 27 May 2011 14:23:49 +0400 Анемия Фанкони наследуется аутосомно-рецессивно и проявляется прогрессирующей панцитопенией, пороками развития, предрасположенностью к злокачественным новообразованиям, а также ломкостью хромосом и повышенной чувствительностью к химическим мутагенам. Характерные признаки – низкорослость, гиперпигментация (светло-коричневые пятна на коже), пороки развития почек, пороки развития мочевых путей, микрофтальмия, умственная отсталость и аномалии скелета, в основном аномалии лучевой кости и аномалии большого пальца кисти. Клетки больных чрезвычайно чувствительны к мутагенам, в том числе к диэпоксибутану (бутандиендиэпоксиду) и циклофосфамиду. Анемия Фанкони (АФ) является редким заболеванием, впервые описанным швейцарским педиатром Guido Fanconi в 1927 году. Апластическая анемия заключается в снижении количества эритроцитов в связи с недостаточным их образованием в костном мозге. Пациенты с АФ могут иметь низкий рост, задержку в развитии, врожденные аномалии конечностей, сердца и/или почек. У других больных с АФ может не наблюдаться никаких видимых нарушений, кроме недостаточности функции костного мозга, которая обычно появляется в возрасте до 10 лет. Средняя продолжительность жизни больных с АФ составляет 30 лет. Также, по меньшей мере, у 20% пациентов с АФ развиваются злокачественные опухоли. Доказательным тестом на АФ служит исследование на наличие хромосомных разрывов. http://dnk-ekb.ru/status_nositelya_nasledstvennyh_zabolevanij/243-nedostatochnost-galaktokinazy.html Недостаточность галактокиназы обусловливает главным образом образование катаракты, наследуются по аутосомному рецессивному типу. При недостаточности галактокиназы галактоза накапливается в крови и тканях. В хрусталике глаза она под действием альдозоредуктазы превращается в галактитол – сахар, для которого хрусталик непроницаем. В результате происходит чрезмерная гидратация, которая на фоне уменьшения количества глутатиона в хрусталике обусловливает развитие катаракты. Статус носителя наследственных заболеваний Fri, 27 May 2011 14:23:34 +0400 Недостаточность галактокиназы обусловливает главным образом образование катаракты, наследуются по аутосомному рецессивному типу. При недостаточности галактокиназы галактоза накапливается в крови и тканях. В хрусталике глаза она под действием альдозоредуктазы превращается в галактитол – сахар, для которого хрусталик непроницаем. В результате происходит чрезмерная гидратация, которая на фоне уменьшения количества глутатиона в хрусталике обусловливает развитие катаракты. http://dnk-ekb.ru/status_nositelya_nasledstvennyh_zabolevanij/242-galaktozaemiya.html Термином галактоземия обозначают два вида врожденных нарушений обмена галактозы: классическая галактоземия обусловливается недостаточностью галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы (ГАЛТ) и сопровождается катарактой, умственной отсталостью и циррозом печени, а недостаточность галактокиназы обусловливает главным образом образование катаракты, наследуются по аутосомному рецессивному типу. Симптомы классической галактоземии обычно появляются в первые несколько дней или недель после рождения. Ребенок отказывается от грудного молока или молочных продуктов, у него появляются рвота и признаки недоедания, его развитие замедляется. Могут присоединиться желтуха, гепатомегалия и признаки печеночной патологии. Обычно у новорожденных катаракта не выявляется, но развивается через несколько недель или месяцев. Отсталость психического развития становится очевидной в возрасте 6—12 мес. У детей с классической галактоземией часто развивается бактериальный сепсис (особенно обусловленный кишечной палочкой), который может быть основной причиной смерти новорожденного. Единственным постоянным симптомом недостаточности галактокиназы служит катаракта. Статус носителя наследственных заболеваний Fri, 27 May 2011 14:23:16 +0400 Термином галактоземия обозначают два вида врожденных нарушений обмена галактозы: классическая галактоземия обусловливается недостаточностью галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы (ГАЛТ) и сопровождается катарактой, умственной отсталостью и циррозом печени, а недостаточность галактокиназы обусловливает главным образом образование катаракты, наследуются по аутосомному рецессивному типу. Симптомы классической галактоземии обычно появляются в первые несколько дней или недель после рождения. Ребенок отказывается от грудного молока или молочных продуктов, у него появляются рвота и признаки недоедания, его развитие замедляется. Могут присоединиться желтуха, гепатомегалия и признаки печеночной патологии. Обычно у новорожденных катаракта не выявляется, но развивается через несколько недель или месяцев. Отсталость психического развития становится очевидной в возрасте 6—12 мес. У детей с классической галактоземией часто развивается бактериальный сепсис (особенно обусловленный кишечной палочкой), который может быть основной причиной смерти новорожденного. Единственным постоянным симптомом недостаточности галактокиназы служит катаракта. http://dnk-ekb.ru/status_nositelya_nasledstvennyh_zabolevanij/241-bolezn-goshe-glyukozilceramidnyy-lipidoz.html Болезнь Гоше (глюкозилцерамидный липидоз) — наследственное заболевание. Является самой распространённой из лизосомных болезней накопления. Развивается в результате недостаточности фермента глюкоцереброзидазы, которая приводит к накоплению глюкоцереброзида во многих тканях, включая селезёнку, печень, почки, лёгкие, мозг и костный мозг. Болезнь Гоше подразделяется на три основных типа. Болезнь Гоше I типа встречается с частотой 1/50000. Наиболее часто встречается среди ашкеназских евреев. Проявление симптомов начинается в детстве или во взрослом возрасте и включают увеличенную печень и сильно увеличенную селезёнку (что может приводить к её разрыву и дополнительным повреждениям). Возможны слабость костей и выраженные костные заболевания. Изменённые селезёнка и костный мозг вызывают анемию, тромбоцитопению и лейкопению. Хотя мозг при этом типе не повреждается, могут быть нарушения в лёгких и почках. Больные страдают от частых гематом, вызванных тромбоцитопенией, и от постоянной усталости (из-за пониженного числа эритроцитов). Больные могут доживать до взрослого возраста и при умеренной форме симптомы могут отсутствовать. Тип II (острая детская невропатическая болезнь Гоше) начинается в первые 6 месяцев жизни с частотой встречаемости 1/100000. Симптомы включают гепатоспленомегалию, широкое прогрессирующее повреждение мозга, нарушенную моторику глаз, спастичность, судороги, ригидность конечностей. Больные дети плохо сосут и глотают; обычно умирают в возрасте до двух лет. Тип III (хроническая невропатическая форма) может начинаться как в детстве, так и у взрослых с частотой встречаемости 1/100000. Характеризуется медленным прогрессированием и умеренностью неврологических симптомов. Основные симптомы: увеличенная селезёнка и/или печень, припадки, плохая координация, нарушения скелета и глазной моторики, анемия, нарушения дыхательной функции. Больные доживают до подросткового и взрослого возраста. Статус носителя наследственных заболеваний Fri, 27 May 2011 14:23:00 +0400 Болезнь Гоше (глюкозилцерамидный липидоз) — наследственное заболевание. Является самой распространённой из лизосомных болезней накопления. Развивается в результате недостаточности фермента глюкоцереброзидазы, которая приводит к накоплению глюкоцереброзида во многих тканях, включая селезёнку, печень, почки, лёгкие, мозг и костный мозг. Болезнь Гоше подразделяется на три основных типа. Болезнь Гоше I типа встречается с частотой 1/50000. Наиболее часто встречается среди ашкеназских евреев. Проявление симптомов начинается в детстве или во взрослом возрасте и включают увеличенную печень и сильно увеличенную селезёнку (что может приводить к её разрыву и дополнительным повреждениям). Возможны слабость костей и выраженные костные заболевания. Изменённые селезёнка и костный мозг вызывают анемию, тромбоцитопению и лейкопению. Хотя мозг при этом типе не повреждается, могут быть нарушения в лёгких и почках. Больные страдают от частых гематом, вызванных тромбоцитопенией, и от постоянной усталости (из-за пониженного числа эритроцитов). Больные могут доживать до взрослого возраста и при умеренной форме симптомы могут отсутствовать. Тип II (острая детская невропатическая болезнь Гоше) начинается в первые 6 месяцев жизни с частотой встречаемости 1/100000. Симптомы включают гепатоспленомегалию, широкое прогрессирующее повреждение мозга, нарушенную моторику глаз, спастичность, судороги, ригидность конечностей. Больные дети плохо сосут и глотают; обычно умирают в возрасте до двух лет. Тип III (хроническая невропатическая форма) может начинаться как в детстве, так и у взрослых с частотой встречаемости 1/100000. Характеризуется медленным прогрессированием и умеренностью неврологических симптомов. Основные симптомы: увеличенная селезёнка и/или печень, припадки, плохая координация, нарушения скелета и глазной моторики, анемия, нарушения дыхательной функции. Больные доживают до подросткового и взрослого возраста.