Болезнь фон Виллебранда, 3 типа
Болезнь фон Виллебранда – Наследственное заболевание: нарушение свертывания крови вследствие недостаточной активности фактора Виллебранда. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.
III тип болезни фон Виллебранда (самый редкий, распространенность – 1:1000000) наследуется аутосомно-рецессивно. Чаще всего оба родителя страдают легкой формой I типа болезни. Это самый тяжелый тип болезни фон Виллебранда, но и при нем немало больных с легким или бессимптомным течением. Больные с III типом болезни могут быть как гомозиготами, так и смешанными гетерозиготами (то есть унаследовать от родителей разные дефекты). Характерны тяжелые кровотечения из слизистых и отсутствие антигена или активности фактора фон Виллебранда; снижение активности фактора VIII иногда приводит к гемартрозам, подобно легким формам гемофилии. Описаны семьи с делециями больших участков гена фактора фон Виллебранда. В некоторых семьях обнаружены нонсенс-мутации и комбинации обоих дефектов.
III тип болезни фон Виллебранда (самый редкий, распространенность – 1:1000000) наследуется аутосомно-рецессивно. Чаще всего оба родителя страдают легкой формой I типа болезни. Это самый тяжелый тип болезни фон Виллебранда, но и при нем немало больных с легким или бессимптомным течением. Больные с III типом болезни могут быть как гомозиготами, так и смешанными гетерозиготами (то есть унаследовать от родителей разные дефекты). Характерны тяжелые кровотечения из слизистых и отсутствие антигена или активности фактора фон Виллебранда; снижение активности фактора VIII иногда приводит к гемартрозам, подобно легким формам гемофилии. Описаны семьи с делециями больших участков гена фактора фон Виллебранда. В некоторых семьях обнаружены нонсенс-мутации и комбинации обоих дефектов.