Под тромбоцитопенией понимают снижение содержания тромбоцитов в циркулирующей крови до уровня более низкого, чем 100-150 000 мм3 вследствие сниженного образования кровяных пластинок костным мозгом, их повышенной утилизации при тромбоцитарном гемостазе и тромбообразовании, а также в результате дефектов клеточной дифференциации клеток-предшественниц и расстройств внутриклеточного обмена.

Врожденную тромбоцитопению вследствие сниженного образования тромбоцитов костным мозгом выявляют у пациентов с синдромами Фанкони, Вискота-Олдрича, другими наследственными заболеваниями. Кроме того, врожденная тромбоцитопения может быть следствием вирусных инфекций плода при внутриутробном развитии. У части младенцев с амегакариоцитарной тромбоцитопенией она представляет собой результат побочного действия диуретиков группы тиазидов, назначенных матери во время беременности.