Болезнь Тая-Сакса – Ганглиозидоз GM2 – наследственное аутосомно-рецессивное, прогрессирующее нейродегенеративное заболевание из группы ганглиозидозов, которое в классической инфантильной форме обычно приводит к прогрессивной потере интеллекта, зрения, моторных функций и к смерти в возрасте 2–3 лет; причина: недостаточность гексоаминидазы A и/или В, а также фактора активации гексоаминидаз.

Болезнь протекает следующим образом: ребёнок до 6-ти месяцев кажется здоровым. Потом становится тихим, спокойным, апатичным. Движения сопровождаются судорогами до тех пор, пока ребёнок не потеряет способности держать голову. Взгляд становится неподвижным. К 1,5 годам наступает слепота. Череп становится слишком большим, а ладони становятся толстыми.