Недостаточность короткоцепочечной ацил-СоА-дегидрогеназы

Недостаточность короткоцепочечной ацил КоА дегидрогеназы – заболевание обусловленное дефектом бета-окисления жирных кислот.

Тип наследования – аутосомно-рецессивный.

При недостаточности ацил КоА дегидрогеназы жирных кислот с короткой углеродной цепью происходит снижение толерантности к физическим нагрузкам, метаболические кризы со рвотой и диареей, мышечная слабость и диарея.