Рахит

Рахит – заболевание, развивающееся вследствие гиповитаминоза витамина D, расстройства фосфорно-кальциевого обмена, приводящее к функциональному нарушению ЦНС, вегетативной нервной системы, изменениям в костно-суставной и мышечных системах, сопровождающимся развитием поливалентного гиповитаминоза.

Это редкое заболевание наследуется аутосомно-рецессивно, для него характерен очень низкий уровень 1,25(OH)2D3 при нормальном уровне кальцидиола. Причиной считают недостаточность 1альфа-гидроксилазы в почечных канальцах, что клинически проявляется как авитаминоз D.