Врождённый дефицит протромбина является чрезвычайно редким аутосомно-рецессивным заболеванием, на сегодняшний день в литературе описано 26 подобных случаев. У всех пациентов отмечены и наружные кровотечения из слизистых оболочек и внутренние различной локализации, часто встречаются и внутричерепные гематомы. Наследственный дефицит протромбина также описан в качестве смешанного дефицита факторов 7, 9, 10 и протеинов С и S. Имеются ещё случаи врождённой диспротромбинемии, при которых выраженность тенденции к кровоточивости соответствует уровню протромбина в крови.