Пропионовая ацидемия обусловлена дефицитом фермента пропионил КоА карбоксилазы. Клинические признаки развиваются на первой неделе жизни. У больных развивается рвота, дегидратация, потеря массы, респираторные расстройства, гипотония мышц, судороги, угнетение центральной нервной системы, вплоть до комы, гепатомегалия. Характерны тяжелый ацидоз, кетоз, гипераммониемия, гиперглиценемия, лейктромбоцитемия. В моче определяется повышенная концентрация 3-гидроксипропионовой кислоты, метилцитрата, тиглиглицина, пропионил глицина, 3-гидрокси- масляной, 3-гидрокси-n-валериановой кислот и других производных. В крови регистрируется высокая концентрация пропионовой кислоты.