У младенцев с аутосомно-рецессивной поликистозной болезнью почек (АРПБП) на увеличенных почках развивается большое количество образований, наполненных жидкостью (кист). У большинства людей АРПБП обнаруживают до рождения или в период новорожденности. У плодов и младенцев кисты могут быть обнаружены с помощью ультразвукового исследования. Кисты также могут быть обнаружены в печени, селезенке и других органах. Наибольшее осложнение болезни почек до рождения – недостаток околоплодной жидкости. Поскольку околоплодная жидкость необходима для развития легких, младенцы c АРПБП часто рождаются с недостаточно развитыми легкими. Приблизительно треть новорожденных с АРПБП умирает, и недостаточность функции дыхательной системы – основная причина смерти в этот период. Более половины пациентов с АРПБП, которые выживают в грудном возрасте, умирают от терминальной стадии почечной недостаточности, обычно до 10 лет. Благодаря усовершенствованию лечения и трансплантации почек в настоящее время многие пациенты могут прожить больше 10 лет. Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек распространена меньше, чем аутосомно-доминантная форма поликистозной болезни почек.