Множественный дефицит карбоксилазы – наследственное заболевание, относящееся к органическим ацидэмиям, при котором происходит нарушение цикла мочевины.

Диагностика данного заболевания требует сложных методов – определение экскреции (выведения) органических кислот, энзимов. Но при своевременном выявлении заболевания, ограничении белков и соответствующей терапии витаминами можно предотвратить инвалидность многих детей.