Муколипидоз – общее название болезней накопления, обусловленных недостаточностью активности различных гидролаз. По клинической картине напоминают мукополисахаридозы и проявления синдрома Хюрлер: множественный дизостоз, помутнение роговицы и вишнево-красное пятно, выраженная умственная отсталость, висцеромегалия, припадки, вакуолизированные лимфоциты и крупные включения в фибробластах, но мукополисахаридурия отсутствует. в тканях происходит накопление сфинголипидов и/или гликолипидов,. Лечение поддерживающее, возможна и проводится идентификация носителей дефектных генов и пренатальная диагностика. Выделено несколько типов заболевания.

У больных Муколипидоза IV типа отмечаются накопление кислых мукополисахаридов, сложных жиров в некоторых органах и тканях, увеличение содержания ганглиозидов в головном мозге. Наблюдаются признаки глубокой умственной отсталости, значительной задержки развития моторики, помутнение роговицы (с рождения). Внешний вид больного не отличается какими-нибудь особыми чертами. Изменений костной системы не обнаружено. Печень и селезенка не увеличены.