Муколипидоз — общее название болезней накопления, обусловленных недостаточностью активности различных гидролаз. По клинической картине напоминают мукополисахаридозы и проявления синдрома Хюрлер: множественный дизостоз, помутнение роговицы и вишнево-красное пятно, выраженная умственная отсталость, висцеромегалия, припадки, вакуолизированные лимфоциты и крупные включения в фибробластах, но мукополисахаридурия отсутствует. в тканях происходит накопление сфинголипидов и/или гликолипидов,. Лечение поддерживающее, возможна и проводится идентификация носителей дефектных генов и пренатальная диагностика. Выделено несколько типов заболевания.

Муколипидоз III типа — аутосомно-рецессивное заболевание с невыясненным патогенезом.

Клиническая картина характеризуется преимущественным поражением аппарата движения и опоры, в частности позвоночника, бедренных тазовых костей. В костном мозге обнаруживают клетки, содержащие в цитоплазме вакуоли и крупные красноватые гранулы в результате накопления кислых мукополисахаридов и гликоли-пидов. В лимфоцитах периферической крови изменений нет.