Муколипидоз — общее название болезней накопления, обусловленных недостаточностью активности различных гидролаз. По клинической картине напоминают мукополисахаридозы и проявления синдрома Хюрлер: множественный дизостоз, помутнение роговицы и вишнево-красное пятно, выраженная умственная отсталость, висцеромегалия, припадки, вакуолизированные лимфоциты и крупные включения в фибробластах, но мукополисахаридурия отсутствует. в тканях происходит накопление сфинголипидов и/или гликолипидов. Лечение поддерживающее, возможна и проводится идентификация носителей дефектных генов и пренатальная диагностика. Выделено несколько типов заболевания.

Муколипидоз II (252500, недостаточность N-ацетилглюкозаминилфосфотрансферазы). Тяжёлая симптоматика Хюрлер-синдрома, карликовость, уже при рождении крайне вероятны врождённый вывих бедра, деформации грудной клетки, грыжи, экскреция мукополисахаридов с мочой нормальна, обнаруживают вакуолизированные лимфоциты, в фибробластах in vitro-включения.