Тип наследования: аутосомно-рецессивный. Клинический симптоматика достаточно разнообразна – от синдрома "внезапной смерти младенца" до бессимптомных форм. Течение заболевания волнообразное. Обычно заболевание манифестирует от 2 дней до 6,5 лет, наиболее часто – от 6 месяцев до 2 лет. В 50% случаев заболевание дебютирует в неонатльном периоде. Нередко заболевание манифестирует как Рейе-синдром в виде острых приступов рвоты (66%), отказа от пищи, мышечной гипотонии, тахипноэ вплоть до остановки дыхания (48%), остановки сердца (36%), летаpгии (84%), комы, как реакция на голодание. Приступы метаболической декомпенсации могут провоцироваться различными инфекционными заболеваниями. Эти приступы сопровождаются некетотической/гипокетотической гипогликемией.