Лейциноз – врождённое нарушение обмена, ферментопатия. Наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования встречается с частотой 1 на 120-300 тыс. новорождённых.

Заболевание протекает тяжело и часто заканчивается летально. У детей отмечается задержка развития, угнетение ЦНС, больные могут впадать в летаргию. Характерна гипогликемия и гипотония, имеется кетоацидоз, рвота. Заболевание проявляется в первую неделю жизни судорожными припадками, затруднениями глотания, дыхательными нарушениями, задержкой развития. Болезнь быстро прогрессирует.

Варианты заболевания:
- Классический
- Промежуточный
- Интермиттирующий
- Тиаминзависимый
- E3-дефицитная форма с лактоацидозом.