3-гидрокси-3-метилглутаровая ацидурия, называемая также дефицитом ГМГ-КоА-лиазы - редкое тяжелое заболевание, обусловленное нарушением двух важных внутриклеточных биохимических процессов, приводящих к повреждению многих органов, прежде всего головного мозга.

Организм больного с дефицитом ГМГ-КоА-лиазы неспособен вырабатывать мелкие молекулы, называемые кетоновыми телами и используемые в качестве источника энергии для многих органов (особенно головного мозга) в тех ситуациях, когда организм испытывает недостаток энергии, получаемой из простых углеводов. В результате при исчерпании основного источника энергии (глюкозы) у больного может возникнуть метаболический криз, связанный с отсутствием альтернативного источника энергии – кетоновых тел. Такой криз обычно развивается на фоне продолжительных интервалов между приемами пищи или распространенных инфекционных заболеваний. Первый приступ обычно возникает на первом году жизни; типичными симптомами его являются проявления токсической энцефалопатии клиническая картина, которой состоит из рвоты, пониженного питания, и неврологических симптомов, таких как судороги, аномальный тонус, и летаргия переходящая в кому.

Дефицит ГМГ-КоА-лиазы наследуется по аутосомно-рецессивному типу.