Гемоглобин Е это ненормальная форма гемоглобина с одноточечной мутацией в В-цепи, где в 26 позиции происходит замена аминокислоты глютамин на лизин. Люди с данной формой гемоглобина имеют гемолитическую анемию и умеренную спленомегалию (увеличенную в размерах селезенку). Наличие у пациентов Гемоглобина Е протекает асимптоматично (нет клинических проявлений). При сочетании с мутацией талассемии у пациентов наблюдается защита от тяжелых форм малярии. Распространено заболевание в Южной Азии и Северо-восточной Индии.