Гемоглобин С это ненормальная форма гемоглобина, возникающая при замене в 6 позиции В-цепи аминокислоты Лизин на Глютамин. Матировавшая форма гемоглобина снижает нормальную пластичность эритроцитов и вызывает заболевание гемоглобинопатию.

У всех людей, кто гетерозиготен по этой мутации 28-44% общего гемоглобина представлено гемоглобином С, что не приводит к развитию анемии. У гомозиготных лиц почти весь гемоглобин является гемоглобином С, вызывая тем самым развитие гемолитической анемии. Данная патология встречается чаще всего у лиц в Западной Африке. Данная форма гемоглобина защищает пациента от развития тяжелой малярии.