Глютаровая ацидурия

Глютаровая ацидурия – относится к наследственным заболеваниям, так называемым «органическим ацидуриям», характеризуется экскрецией неаминных органических кислот с мочой. Эта патология развивается в результате нарушения специфической трансформации в катаболизме аминокислот.

У новорожденных клиника ОА проявляется либо с рождения, или в течение первых нескольких дней жизни. Обычно первым проявлением бывает токсическая энцефалопатия клиническая картина, которой состоит из рвоты, пониженного питания, и неврологических симптомов, таких как судороги, аномальный тонус, и летаргия переходящая в кому. В итоге наиболее часто диагноз ставиться в первые десять дней жизни. У старших детей или подростков, различные форма ОА могут проявляться потерей интеллектуальной функции, атаксией или другой очаговой неврологической симптоматикой, синдромом Рейе, рекуррентным кетоацидозом, или психиатрической симптоматикой.