Болезнь Гоше (глюкозилцерамидный липидоз)
Болезнь Гоше (глюкозилцерамидный липидоз) — наследственное заболевание. Является самой распространённой из лизосомных болезней накопления. Развивается в результате недостаточности фермента глюкоцереброзидазы, которая приводит к накоплению глюкоцереброзида во многих тканях, включая селезёнку, печень, почки, лёгкие, мозг и костный мозг.
Болезнь Гоше подразделяется на три основных типа.
Болезнь Гоше I типа встречается с частотой 1/50000. Наиболее часто встречается среди ашкеназских евреев. Проявление симптомов начинается в детстве или во взрослом возрасте и включают увеличенную печень и сильно увеличенную селезёнку (что может приводить к её разрыву и дополнительным повреждениям). Возможны слабость костей и выраженные костные заболевания. Изменённые селезёнка и костный мозг вызывают анемию, тромбоцитопению и лейкопению. Хотя мозг при этом типе не повреждается, могут быть нарушения в лёгких и почках. Больные страдают от частых гематом, вызванных тромбоцитопенией, и от постоянной усталости (из-за пониженного числа эритроцитов). Больные могут доживать до взрослого возраста и при умеренной форме симптомы могут отсутствовать.
Тип II (острая детская невропатическая болезнь Гоше) начинается в первые 6 месяцев жизни с частотой встречаемости 1/100000. Симптомы включают гепатоспленомегалию, широкое прогрессирующее повреждение мозга, нарушенную моторику глаз, спастичность, судороги, ригидность конечностей. Больные дети плохо сосут и глотают; обычно умирают в возрасте до двух лет.
Тип III (хроническая невропатическая форма) может начинаться как в детстве, так и у взрослых с частотой встречаемости 1/100000. Характеризуется медленным прогрессированием и умеренностью неврологических симптомов. Основные симптомы: увеличенная селезёнка и/или печень, припадки, плохая координация, нарушения скелета и глазной моторики, анемия, нарушения дыхательной функции. Больные доживают до подросткового и взрослого возраста.
Болезнь Гоше подразделяется на три основных типа.
Болезнь Гоше I типа встречается с частотой 1/50000. Наиболее часто встречается среди ашкеназских евреев. Проявление симптомов начинается в детстве или во взрослом возрасте и включают увеличенную печень и сильно увеличенную селезёнку (что может приводить к её разрыву и дополнительным повреждениям). Возможны слабость костей и выраженные костные заболевания. Изменённые селезёнка и костный мозг вызывают анемию, тромбоцитопению и лейкопению. Хотя мозг при этом типе не повреждается, могут быть нарушения в лёгких и почках. Больные страдают от частых гематом, вызванных тромбоцитопенией, и от постоянной усталости (из-за пониженного числа эритроцитов). Больные могут доживать до взрослого возраста и при умеренной форме симптомы могут отсутствовать.
Тип II (острая детская невропатическая болезнь Гоше) начинается в первые 6 месяцев жизни с частотой встречаемости 1/100000. Симптомы включают гепатоспленомегалию, широкое прогрессирующее повреждение мозга, нарушенную моторику глаз, спастичность, судороги, ригидность конечностей. Больные дети плохо сосут и глотают; обычно умирают в возрасте до двух лет.
Тип III (хроническая невропатическая форма) может начинаться как в детстве, так и у взрослых с частотой встречаемости 1/100000. Характеризуется медленным прогрессированием и умеренностью неврологических симптомов. Основные симптомы: увеличенная селезёнка и/или печень, припадки, плохая координация, нарушения скелета и глазной моторики, анемия, нарушения дыхательной функции. Больные доживают до подросткового и взрослого возраста.