Анемия Фанкони наследуется аутосомно-рецессивно и проявляется прогрессирующей панцитопенией, пороками развития, предрасположенностью к злокачественным новообразованиям, а также ломкостью хромосом и повышенной чувствительностью к химическим мутагенам.

Характерные признаки – низкорослость, гиперпигментация (светло-коричневые пятна на коже), пороки развития почек, пороки развития мочевых путей, микрофтальмия, умственная отсталость и аномалии скелета, в основном аномалии лучевой кости и аномалии большого пальца кисти.

Клетки больных чрезвычайно чувствительны к мутагенам, в том числе к диэпоксибутану (бутандиендиэпоксиду) и циклофосфамиду.

Анемия Фанкони (АФ) является редким заболеванием, впервые описанным швейцарским педиатром Guido Fanconi в 1927 году. Апластическая анемия заключается в снижении количества эритроцитов в связи с недостаточным их образованием в костном мозге. Пациенты с АФ могут иметь низкий рост, задержку в развитии, врожденные аномалии конечностей, сердца и/или почек. У других больных с АФ может не наблюдаться никаких видимых нарушений, кроме недостаточности функции костного мозга, которая обычно появляется в возрасте до 10 лет. Средняя продолжительность жизни больных с АФ составляет 30 лет. Также, по меньшей мере, у 20% пациентов с АФ развиваются злокачественные опухоли. Доказательным тестом на АФ служит исследование на наличие хромосомных разрывов.