Недостаточность дигидропиримидин дегидрогеназы вызывается мутациями в гене BTD, кодирующем фермент, называемый биотинидаза. Витамин биотин требуется для работы нескольких карбоксилазных ферментов при обработке белков, жиров и углеводов в организме. Так как в организме человека биотин не производится, этот витамин поступает с пищей. По природе, большая часть биотина связана с белком. Биотинидаза отщепляет биотин от белков пищи, делая его доступным для процессов в организме.

Недостаточность биотинидазы – это аутосомно-рецессивное заболевание, вызываемое изменением пути использования в организме витамина биотина.