Цитрулинемия – дефект аргининсукцинатсинтетазы, которая участвует в цикле синтеза мочевины. При ее дефекте этот цикл нарушается. Клинические проявления:
респираторные расстройства, судороги, угнетение нервной системы; может наблюдаться гепатомегалия, интенционный тремор. Высокие уровни цитрулина в крови и моче.