Церебротендинальный ксантоматоз — врожденная ошибка синтеза желчных кислот с накоплением стеролов. Церебротендинальный ксантоматоз начинается в раннем детстве и характеризуется ксантомами сухожилий, ювенильной катарактой, ранним атеросклерозом и прогрессирующими неврологическими нарушениями:
мозжечковой атаксией, начинающейся после пубертатного периода, системным вовлечением спинного мозга и деменцией.

Клинические проявления ЦТК представляют сочетание системных экстраневральных признаков и психоневрологических нарушений с вариабельным началом. В первой декаде жизни основными симптомами заболевания являются:
диарея, которая может быть ранним маркером ЦТК у младенцев; как первый признак в этом возрасте у 75% пациентов также диагностируется катаракта. Снижение интеллектуальной функции и моторная задержка в 50% случаев
наблюдаются с раннего детства.