Болезнь Канавана – это смертельное аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся прогрессивным разрушением белого вещества головного мозга. Впервые оно было описано в 1931 году доктором Myrtelle Canavan (Миртелле Канаваном), которая была одной из первых женщин-невропатологов в Соединенных Штатах. Первые симптомы появляются у ребенка в возрасте от трех до девяти месяцев. Они могут включать слабый мышечный тонус (гипотония), необычно большой размер головы (макроцефалия), необычную позу и нарушение интеллекта. Больше всего удивляет, что дети с болезнью Канавана не могут ползать, ходить, сидеть и говорить. Они могут страдать судорожными припадками, их может парализовать, они могут страдать слабоумием, ослепнуть или испытывать трудности при глотании. Болезнь Канавана не лечится, и вероятная продолжительность жизни очень короткая. Большинство детей с болезнью Канавана умирают в возрасте до четырех лет, но некоторые могут дожить до десяти и двадцатилетнего возраста.

Диагноз болезни Канаван устанавливается при обнаружении в моче N-ацетил-аспарагиновой кислоты при помощи анализа на кислотность. Если оба родителя являются носителями гена болезни Канаван, то необходимо провести предродовую диагностику с помощью метода хорианальных ворсин или амниоцинтеза с тестированием ДНК. Повышенное содержание кислоты является признаком того, что плод поражён болезнью.