Альфа-1-антитрипсина дефицит (MIM 107400) фенотипически проявляется развитием эмфиземы, бронхита, бронхоэктазией, а также тяжестью дыхательной недостаточности. Альфа-1-антитрипсин является гликопротеидом, синтезируемым печенью.

Примерно у 10% детей, гомозиготных по аллелю Z, отмечается тяжелое поражение печени, включая гепатит у новорожденных и прогрессирующий цирроз печени. Полагают, что 15-20% хронических гепатитов у грудных детей обусловлены недостаточностью альфа1-антитрипсина. У взрослых недостаточность альфа1-антитрипсина чаще всего приводит к мелкоузловому циррозу печени, который со временем может перейти в крупноузловой цирроз печени, протекает бессимптомно и иногда приводит к развитию печеночноклеточного рака.

Частота поражения печени не зависит от частоты поражения легких.