Недостаточность 3-метил-кротонил КоА-карбоксилазы (недостаточность МКК) – это аутосомно-рецессивное заболевание, вызывающее поражение головного мозга у младенцев и маленьких детей из-за нарушения белкового метаболизма. Недостаточность МКК является следствием дефекта фермента, расщепляющего аминокислоту лейцин. Подобное нарушение приводит к накоплению в токсических концентрациях в жидких средах организма и экскреции с мочой 3-гидрокси-изовалериановой кислоты и 3-метил-кротонилглицина. Часто наступает критический этап заболевания, при котором головной мозг повреждается упомянутыми токсическими соединениями. К другим симптомам кризиса относятся снижение аппетита, тошнота, рвота, повышенная сонливость, раздражительность, сниженный мышечный тонус и мышечная слабость. В отсутствии лечения могут развиваться нарушения дыхания, судороги, печеночная недостаточность, кома и иногда даже смерть.

Даже у некоторых взрослых людей с недостаточностью МКК симптомы заболевания не проявляются, а диагноз становится известным только при его постановке родным братьям или сестрам.