Изначально все люди имели карие глаза, что определяется синтезом темного пигмента меланина, окрашивающего также волосы и кожу. Некоторые современные люди имеют мутацию, влияющую на работу гена OCA2, что приводит к сильному уменьшению синтеза меланина в радужке и придает глазам голубой цвет.

Ученые сравнивали ДНК голубоглазых людей из Дании, Иордании и Турции и обнаружили, что они несут одну и ту же мутацию, что свидетельствует об их происхождении от одного предка. Предполагается, что человек, у которого возникла данная мутация, жил 6-10 тысяч лет назад, и все ныне живущие голубоглазые люди являются его потомками.

По словам исследователей, ген голубых глаз не давал явных преимуществ или недостатков своим обладателям, то есть мутация была нейтральной, такой же, как появление веснушек или родинок на теле.