Анализ ДНК тест » Заболевания » Наследственные заболевания
Анализ ДНК Тесты
Голосование
Какими тестами вы пользуетесь?
Облако тегов
Анализ на предрасположенность к сахарному диабету, Близнецовый тест, Индивидуальный профиль ДНК, Карта происхождения вашего рода, Миграционный тест, Определение пола ребенка по крови, Тест на овуляцию, Установление родства, анализ ДНК, анализ днк отцовство, анализ днк родство, анализ днк тестирование, близкое родство, близнецы, генетическая экспертиза, генетический идентификационный паспорт, днк тест, днк тестирование, карта происхождение вашего рода, кто родится мальчик или девочка, материнская линия, наши цены, овуляция, определение материнства, определение отцовства, определение пола ребенка, определение родства, определить пол ребенка, отцовская линия, отцовство, планирование беременности, пол будущего ребенка, пренатальный дородовый тест, родство, скидки, способы определения пола будущего ребенка, установление материнства, установление отцовства, цены на тесты, что такое овуляция
Показать все теги
Показать все теги
Наши представительства
Екатеринбург
другие городаул.Розы Люксембург, д.37
Тел: +7(343)222-00-74, +7(343)206-06-05
E-mail:
ICQ-консультант:
595065394Skype: Наши адреса
календарь беременности на moykinder.ru
Предлагаем отопление частного дома, дома
Предлагаем отопление частного дома, дома
Наследственные заболевания
| Код услуги | Наименование | |
| Цитогенетическая группа НКО | ||
| 2.01 | Анализ кариотипа пациента | |
| a-маннозидоз | ||
| 3.10.01 | a-D-маннозидаза (alfa-маннозидоз) | |
| 3.10.02 | Частая мутация ген MAN2B1 (alfa-маннозидоз) | |
| 3.10.03 | Пренатальная диагностика (alfa-маннозидоз) | |
| β-маннозидоз | ||
| 3.11.01 | β-D-маннозидаза (beta-маннозидоз) | |
| 3.11.02 | Пренатальная диагностика (beta-маннозидоз) | |
| GM1-ганглиозидоз | ||
| 3.12.01 | β-D-галактозидаза (GM1-ганглиозидоз) | |
| 3.12.02 | Пренатальная диагностика (GM1-ганглиозидоз) | |
| 3.12.03 | Частичный анализ гена GLB1 (GM1-ганглиозидоз) | |
| 3.12.04 | Полный анализ гена GLB1 (GM1-ганглиозидоз) | |
| Альфа1-антитрипсина недостаточность | ||
| 3.13.01 | Частые мутации в гене PI (недостаточность Альфа-1-антитрипсина) | |
| 3.13.02 | Полный анализ гена PI (недостаточность Альфа-1-антитрипсина) | |
| ААА синдром (ахалазия, алакримия, недостаточность надпочечников (Triple-A syndrome) | ||
| 3.131 | Частичный анализ гена AAAS (AAA синдром) | |
| Аденилсукцинат лиазы недостаточность («пуриновый аутизм») | ||
| 3.57 | Частые мутации в гене ASL, скрининг тест с мочой (Недостаточность аденилсукцинат лиазы («пуриновый аутизм») | |
| Аденозиндеаминазы недостаточность | ||
| 3.58.01 | Определение активности фермента, частые мутации гена ADA (недостаточность аденозиндеаминазы) | |
| 3.58.02 | Полный анализ гена ADA (недостаточность аденозиндеаминазы) | |
| Алажиля синдром | ||
| 3.107.01 | Частичный анализ гена JAG1 (синдром Алажиля) | |
| 3.107.02 | Полный анализ гена JAG1 (синдром Алажиля) | |
| Алькаптонурия | ||
| 3.108.01 | Частая мутация в гене HGD (алькаптонурия) | |
| 3.108.02 | Полный анализ гена HGD (алькаптонурия) | |
| 3.74.06 | ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (оротова кислота, N-ацетиласпартат, гомогентизиновая к-та, сукцинилацетон) | |
| Альтернирующая гемиплегия | ||
| 3.109.01 | Частичный анализ гена ATP1A2 (альтернирующая гемиплегия) | |
| 3.109.02 | Полный анализ гена ATP1A2 (альтернирующая гемиплегия) | |
| Аспартилглюкозаминурия | ||
| 3.110.01 | Аспартилглюкозаминидаза (Аспартилглюкозаминурия) | |
| 3.110.02 | Полный анализ гена AGA (Аспартилглюкозаминурия) | |
| Атаксия с апраксией | ||
| 3.111 | Полный анализ гена ARTX (атаксия с апраксией) | |
| Атрофия зрительных нервов Лебера | ||
| 3.14 | Мутации мтДНК G11778A, G3460A, T14484C (Атрофия зрительных нервов Лебера) | |
| Аутоиммунный полиграндулярный синдром I типа | ||
| 3.15 | Частая мутация в гене AIRE (Аутоиммунный полиграндулярный синдром I типа) | |
| 3.15.1 | Полный анализ гена AIRE (Аутоимунный полиграндулярный синдром I типа) | |
| Александера болезнь | ||
| 3.16 | Полный анализ гена GFAP (Болезнь Александера) | |
| Альперса синдром | ||
| 3.17 | Частые мутации в гене POLG (Болезнь Альперса) | |
| Болезнь Баллера (семейный внутрипеченочный холестаз 2 типа) | ||
| 3.18.01 | Частая мутация в гене ABCB11 (Болезнь Баллера (семейный внутрипеченочный холестаз 2 типа)) | |
| 3.18.02 | Полный анализ гена ABCB11 (Болезнь Баллера (семейный внутрипеченочный холестаз 2 типа)) | |
| Биотинидазы недостаточность | ||
| 3.59.01 | Определение активности биотинидазы (недостаточность биотинидазы) | |
| 3.59.02 | Частые мутации в гене BD (недостаточность биотинидазы) | |
| Вильсона-Коновалова болезнь | ||
| 3.19 | Определение концентрации церулоплазмина в сыворотке | |
| Вольмана болезнь, болезнь накопления эфиров холестерина | ||
| 3.20.01 | Кислая липаза (Болезнь Вольмана, болезнь накопления эфиров холестерина) | |
| 3.20.02 | Частые мутации в гене LIPA (Болезнь Вольмана, болезнь накопления эфиров холестерина) | |
| 3.20.03 | Пренатальная диагностика (Болезнь Вольмана, болезнь накопления эфиров холестерина) | |
| Галактоземия тип I | ||
| 3.34.01 | Определение активности галактозо-1-фосфат уридилтрансферазы (Галактоземия тип I) | |
| 3.34.02 | Частые мутации вгене GALT (Галактоземия тип I) | |
| 3.34.03 | Полный анализ гена GALT (Галактоземия тип I) | |
| 3.34.04 | Пренатальная диагностика (Галактоземия тип I) | |
| Галактоземия тип II (недостаточность галактокиназы) | ||
| 3.35 | Полный анализ гена GALK (Галактоземия тип II (недостаточность галактокиназы) | |
| Галактосиалидоз | ||
| 3.112 | Полный анализ гена CTPSA (галактосиалидоз) | |
| Галлервордена-Шпатца болезнь | ||
| 3.21 | Частые мутации в гене PANK2 (Болезнь Галлервордена-Шпатца) | |
| 3.21.01 | Полный анализ гена PANK2 (Болезнь Галлервордена-Шпатца) | |
| Гипофосфатазия | ||
| 3.99 | Частичный анализ гена ALPL (Гипофосфатазия) | |
| 3.99.01 | Полный анализ гена ALPL (Гипофосфатазия) | |
| Гипероксалурия тип I | ||
| 3.113 | Частичный анализ гена AGXT (Гипероксалурия тип I) | |
| Гликогеноз Ia тип | ||
| 3.36.01 | Полный анализ гена G6PT (Гликогеноз Ia тип) | |
| 3.36.02 | Пренатальная диагностика (Гликогеноз Ia тип) | |
| Гликогеноз Ib тип | ||
| 3.37.01 | Частые мутации в гене G6PT (Гликогеноз Ib тип) | |
| 3.37.02 | Полный анализ гена G6PT (Гликогеноз Ib тип) | |
| 3.37.03 | Пренатальная диагностика (Гликогеноз Ib тип) | |
| Гликогеноз III тип | ||
| 3.38.01 | Анализ 10 экзонов гена AGL (Гликогеноз III тип) | |
| 3.38.02 | Полный анализ гена AGL (Гликогеноз III тип) | |
| Гликогеноз IV типа | ||
| 3.39 | Частые мутации в гене GBE (Гликогеноз IV типа) | |
| 3.39.01 | Полный анализ гена GBE (Гликогеноз IV типа) | |
| Гликогеноз V типа | ||
| 3.40 | Частые мутации в гене PYGM (Гликогеноз V типа) | |
| 3.40.01 | Полный анализ гена PYGM (гликогеноз V типа) | |
| Гликогеноз VI типа | ||
| 3.41 | Частичный анализ гена PYG1 (Гликогеноз VI типа) | |
| 3.41.01 | Полный анализ гена PYG1 (Гликогеноз VI типа) | |
| Гликогеноз XI типа | ||
| 3.42 | Полный анализ гена GLUT2 (Гликогеноз XI типа) | |
| Глутаровая ацидурия тип 1 | ||
| 3.07.01 | Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) | |
| 3.74.02 | ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (оротовая кислота, N-ацетиласпарат, гомогентизиновая к-та, сукцинилацетон) | |
| 3.43.01 | Частые мутации в гене GCDH (Глутаровая ацидурия тип 1) | |
| 3.43.02 | Полный анализ гена GCDH (Глутаровая ацидурия тип 1) | |
| Глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы недостаточность | ||
| 3.60 | Определение активности глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы | |
| Гомоцистинурия | ||
| 3.44 | Частые мутации в гене CBS (Гомоцистинурия) | |
| 3.07.02 | Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) | |
| Гоше болезнь | ||
| 3.22.01 | beta-D-глюкозидаза (Болезнь Гоше) | |
| 3.22.02 | Хитотриозидаза (контроль лечения Болезни Гоше) | |
| 3.22.03 | Частые мутации в гене GBA (Болезнь Гоше) | |
| 3.22.04 | Пренатальная диагностика (Болезнь Гоше) | |
| 3.22.05 | Полный анализ гена (Болезнь Гоше) | |
| Диарея хроническая DIAR4 | ||
| 3.92 | Полный анализ гена NEUROG3 (Хроническая диарея DIAR4) | |
| Диарея хроническая DIAR1 | ||
| 3.114 | Частичный анализ гена (Хроническая диарея DIAR1) | |
| Зандхофа болезнь (GM2-ганглиозидозы) | ||
| 3.23.01 | Гексозаминидаза (тотальная), %A (Болезнь Зандхофа) | |
| 3.23.02 | Полный анализ гена Hex B (Болезнь Зандхофа) | |
| 3.23.03 | Пренатальная диагностика (Болезнь Зандхофа) | |
| Канавана болезнь | ||
| 3.74.01 | ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (оротовая кислота, N-ацетиласпарат, гомогентизиновая к-та, сукцинилацетон) | |
| 3.24.01 | Частые мутации в гене ASPA (Болезнь Канавана) | |
| 3.24.02 | Полный анализ гена ASPA (Болезнь Канавана) | |
| 3.24.03 | Пренатальная диагностика (Болезнь Канавана) | |
| Краббе болезнь | ||
| 3.25.01 | Галактозилцерамид-β-D-галактозидаза (Болезнь Краббе) | |
| 3.25.02 | Частые мутации в гене GALC (Болезнь Краббе) | |
| 3.25.03 | Частичный анализ гена GALC (Болезнь Краббе) | |
| 3.25.04 | Пренатальная диагностика (Болезнь Краббе) | |
| Кернса-Сейера синдром | ||
| 3.82 | Делеции мтДНК (Синдром Кернса-Сейера, синдром Пирсона) | |
| Костелло синдром | ||
| 3.83 | Частая мутация в гене HRAS (Синдром Костелло) | |
| Лафора болезнь (ген EPM2A) | ||
| 3.26.01 | Частые мутации в гене EPM2A (Болезнь Лафора) | |
| 3.26.02 | Полный анализ гена EPM2A (Болезнь Лафора) | |
| Лейкоэнцефалопатия с «исчезающим» белым веществом, детская атаксия с гипомиелинизацией (CACH, VWM) | ||
| 3.115.01 | Частые мутации в гене elF2B5 (атаксия с гипомиелинизацией (CACH, VWM)) | |
| 3.115.02 | Полный анализ гена elF2B5 (атаксия с гипомиелинизацией (CACH, VWM)) | |
| Лейкоэнцефалопатия с поражением ствола мозга и высоким уровнем лактата при спектроскопии | ||
| 3.45 | Частые мутации в гене DARS2 (Лейкоэнцефалопатия с поражением ствола мозга и высоким уровнем лактата при спектроскопии) | |
| 3.45.01 | Полный анализ гена DARS2 (Лейкоэнцефалопатия с поражением ствола мозга и высоким уровнем лактата при спектроскопии) | |
| Лейкоэнцефалопатия с субкортикальными кистами, болезнь ванн дер Кнаап (ген MLC1) | ||
| 3.98 | Частичный анализ гена MLC1 (Лейкоэнцефалопатия с субкортикальными кистами) | |
| 3.98.01 | Полный анализ гена MLC1 (Лейкоэнцефалопатия с субкортикальными кистами) | |
| Лейциноз (болезнь "с запахом кленового сиропа мочи") | ||
| 3.73.01 | Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии) | |
| 3.07.03 | Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) | |
| 3.46 | Частые мутации (Лейциноз ,болезнь "с запахом кленового сиропа мочи", гены BCKDHA, BCKDHB) | |
| 3.46.01 | Полный анализ генов BCKDHA, BCKDHB (Лейциноз ,болезнь "с запахом кленового сиропа мочи") | |
| Леша-Найяна синдром | ||
| 3.84 | Частичный анализ гена HPRT (Синдром Леша-Найяна) | |
| 3.84.01 | Полный анализ гена HPRT (Синдром Леша-Найяна) | |
| Ли синдром | ||
| 3.85.01 | Частые мутации в гене SURF-1 (Синдром Ли) | |
| 3.85.02 | Полный анализ гена SURF-1 (Синдром Ли) | |
| 3.85.03 | Полный анализ гена пируваткарбоксилазы (Синдром Ли) | |
| 3.85.04 | Частичный анализ гена PDHA1 (Синдром Ли) | |
| Лоу синдром | ||
| 3.86 | Частичный анализ гена OCRL (Синдром Лоу) | |
| Метахроматическая лейкодистрофия | ||
| 3.47.01 | Арилсульфатаза (Метахроматическая лейкодистрофия) | |
| 3.47.02 | Частые мутации в гене ASA (Метахроматическая лейкодистрофия) | |
| 3.47.03 | Полный анализ гена ASA (Метахроматическая лейкодистрофия) | |
| 3.47.04 | Пренатальная диагностика (Метахроматическая лейкодистрофия) | |
| Метилмалоновая ацидурия | ||
| 3.73.02 | Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии) | |
| 3.07.08 | Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) | |
| 3.116.01 | Частичный анализ гена MUT (метилмалоновая ацидурия) | |
| 3.116.02 | Полный анализ гена MUT (метилмалоновая ацидурия) | |
| Миоклоническая эпилепсия с атаксией (мутации гена PRICKLE1) | ||
| 3.117 | Полный анализ гена PRICKLE1 (миоклоническая эпилепсия с атаксией) | |
| Митохондриальная гепатология | ||
| 3.81 | Полный анализ гена DGUOK (Синдром истощения мтДНК) | |
| 3.81.01 | Полный анализ гена MPV7 (митохондриальная гепатология) | |
| Множественная сульфатазная недостаточность | ||
| 3.118 | Арилсульфатаза А, Идуронатсульфатаза (множественная сульфатазная недостаточность) | |
| 3.01.01 | Количественное определение ГАГ в моче | |
| Муколипидоз II, III типа | ||
| 3.48.01 | Гексоаминадаза, N-ацетил-a-D-глюкозаминидаза, β-D-галактозидаза, a-D-маннозидаза (Муколипидоз II, III типа) | |
| 3.48.02 | Пренатальная диагностика (Муколипидоз II, III типа) | |
| 3.48.03 | Полный анализ гена муколипидоз III (кДНК) | |
| 3.48.04 | Полный анализ гена муколипидоз II (кДНК) | |
| Мукополисахаридоз I типа | ||
| 3.49.01 | a-L-идуронидаза, Э/Ф ГАГ (Мукополисахаридоз I типа) | |
| 3.49.02 | Частая мутация в гене IDUA (Мукополисахаридоз I типа) | |
| 3.49.03 | Пренатальная диагностика (Мукополисахаридоз I типа) | |
| 3.49.04 | Полный анализ гена IDUA (Мукополисахаридоз I типа) | |
| Мукополисахаридоз II типа | ||
| 3.50.01 | Идуронатсульфатаза, э/ф ГАГ (Мукополисахаридоз II типа) | |
| 3.50.02 | Полный анализ гена IDS (Мукополисахаридоз II типа) | |
| 3.50.03 | Пренатальная диагностика (Мукополисахаридоз II типа) | |
| 3.50.04 | Диагностика носительства мукополисахаридоза | |
| Мукополисахаридоз III A, B, C типа | ||
| 3.51.01 | N-ацетил-alfa-D-глюкозаминидаза, гепарансульфат сульфамидаза, ацетил-КоА: a-глюкозаминид-N-ацетилтрансфераза, э/ф ГАГ (Мукополисахаридоз III A, B, C типа) | |
| 3.51.02 | Частые мутации в гене SGSH (Мукополисахаридоз III A) | |
| 3.51.03 | Пренатальная диагностика (Мукополисахаридоз III A, B, C типа) | |
| 3.51.04 | Полный анализ гена SGSH (Мукополисахаридоз тип III A) | |
| 3.51.05 | Полный анализ гена NAGLU (Мукополисахаридоз тип III B) | |
| Мукополисахаридоз IV A, B типа | ||
| 3.52.01 | N-ацетилгалактозамин-6-сульфат сульфатаза, beta-D-галактозидаза, Э/Ф ГАГ (Мукополисахаридоз IV A, B типа) | |
| 3.52.02 | Пренатальная диагностика (Мукополисахаридоз IV A, B типа) | |
| 3.52.03 | Полный анализ гена (Мукополисахаридоз IV A) | |
| Мукополисахаридоз VI типа | ||
| 3.53.01 | Арилсульфатаза B, Э/Ф ГАГ (Мукополисахаридоз VI типа) | |
| 3.53.02 | Частая мутация в гене ASB (Мукополисахаридоз VI типа) | |
| 3.53.03 | Полный анализ гена ASB (Мукополисахаридоз VI типа) | |
| 3.53.04 | Пренатальная диагностика (Мукополисахаридоз VI типа) | |
| Мукополисахаридоз VII типа | ||
| 3.54.01 | β-D-глюкуронидаза, Э/Ф ГАГ (Мукополисахаридоз VII типа) | |
| 3.54.02 | Пренатальная диагностика (Мукополисахаридоз VII типа) | |
| Нарушения гликозилирования тип 1a, синдром Жакена | ||
| 3.55 | Частые мутации в гене PMM2 (Нарушения гликозилирования тип 1a, синдром Жакена) | |
| Нарушения гликозилирования тип 1 b (ген MPI) | ||
| 3.56 | Полный анализ гена MPI (Нарушения гликозилирования тип 1 b) | |
| Нарушения гликозилирования тип 1d (ген ALG3) | ||
| 3.97 | Частичный анализ гена ALG3 (нарушения гликозилирования тип 1d) | |
| Ниммана-Пика тип A и B болезнь | ||
| 3.27 | Сфингомиелиназа (Болезнь Ниммана-Пика тип A и B) | |
| 3.27.1 | Полный анализ гена SMPD1 (Болезнь Ниммана-Пика тип А и В) | |
| Ниммана-Пика тип C болезнь | ||
| 3.28 | Частые мутации в гене NPC1 (Болезнь Ниммана-Пика тип C) | |
| 3.28.01 | Полный анализ гена NPC1 (Болезнь Ниммана-Пика тип С) | |
| Нейроаксональная дистрофия | ||
| 3.119.01 | Частичный анализ гена PLA2G6 | |
| 3.119.02 | Полный анализ гена PLA2G6 | |
| Нейроферритинопатия | ||
| 3.120 | Полный анализ гена FTL (нейрофенрритинопатия) | |
| Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот | ||
| 3.07.04 | Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) | |
| 3.61 | Частая мутация в гене HADHA (Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы) | |
| 3.61.01 | Полный анализ гена (Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы) | |
| Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот | ||
| 3.07.09 | Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) | |
| 3.121 | Полный анализ гена ACADS (Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы) | |
| Недостаточность очень длинноцепочечной КоА-дегидрогеназы жирных кислот | ||
| 3.07.05 | Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) | |
| 3.64 | Полный анализ гена ACADVL (Недостаточность очень длинноцепочечной КоА-дегидрогеназы (VLCAD)) | |
| Недостаточность среднецепочечной КоА-дегидрогеназы жирных кислот | ||
| 3.07.06 | Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) | |
| 3.65 | Частая мутация в гене ACADM (Недостаточность среднецепочечной дегидрогеназы жирных кислот MCAD) | |
| Нейрогастроинтестинальный синдром (MNGIE) | ||
| 3.66 | Полный анализ гена ECGF1 (Нейрогастроинтестинальный синдром) | |
| Нейрональный цероидный липофусциноз тип 1 | ||
| 3.67.01 | Пальмитоил-протеин тиоэстераза (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 1) | |
| 3.67.02 | Частые мутации в гене CLN1 | |
| 3.67.03 | Пренатальная диагностика (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 1) | |
| 3.67.04 | Полный анализ гена CLN1 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 1) | |
| Нейрональный цероидный липофусциноз тип 2 | ||
| 3.68.02 | Частые мутации в гене CLN2 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 2) | |
| 3.68.03 | Пренатальная диагностика (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 2) | |
| 3.68.04 | Полный анализ гена CLN2 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 2) | |
| Нейрональный цероидный липофусциноз тип 3 | ||
| 3.69 | Частая мутация в гене CLN3 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 3) | |
| 3.69.1 | Полный анализ гена CLN3 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 3) | |
| Нейрональный цероидный липофусциноз тип 5 | ||
| 3.101 | Полный анализ гена CLN5 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 5) | |
| Нейрональный цероидный липофусциноз тип 6 | ||
| 3.102 | Полный анализ гена CLN6 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 6) | |
| Нейрональный цероидный липофусциноз тип 7 | ||
| 3.122 | Полный анализ гена CLN7 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 7) | |
| Нейрональный цероидный липофусциноз тип 8 | ||
| 3.103 | Полный анализ гена CLN8 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 8) | |
| Нейрональный цероидный липофусциноз тип 10 | ||
| 3.104 | Полный анализ гена CLN10 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 10) | |
| Некетотическая гиперглицинемия | ||
| 3.123.01 | Частичный анализ гена GLDC (белок P) | |
| 3.123.02 | Полный анализ гена GCST (белок T) | |
| Неонатальный диабет и гипотиреоз (ген Glis3) | ||
| 3.72 | Полный анализ гена Glis3 (Неонатальный диабет и гипотиреоз) | |
| Нуклеозид фосфорилазы недостаточность | ||
| 3.62 | Полный анализ гена NP (Недостаточность нуклеозид фосфорилазы) | |
| Орнитинтранскарбамилазы недостаточность | ||
| 3.63 | Полный анализ гена OTC (Недостаточность орнитинтранскарбамилазы) | |
| 3.74.03 | ВЭЖХ органических кислот (оротовая кислота, N-ацетиласпарат, лактат, кетоновые тела, гомогентизиновая к-та, сукцинилацетон) | |
| Пирсона синдром | ||
| 3.82 | Делеции мтДНК (Синдром Кернса-Сейра, синдром Пирса) | |
| Помпе болезнь | ||
| 3.29 | a-D-глюкозидаза (Болезнь Помпе) | |
| 3.29.01 | Полный анализ гена GAA (болезнь Помпе) | |
| Рефсума болезнь | ||
| 3.30 | Газовая хроматография плазмы крови (фитановой кислоты) диагностика пероксисомных заболеваний | |
| Сиалидоз | ||
| 3.124 | Полный анализ гена NEU1 (Сиалидоз) | |
| Синдром CADASIL | ||
| 3.96 | Полный анализ гена NOTCH3 (Синдром CADASIL) | |
| Синдром CINCA | ||
| 3.75 | Полный анализ гена CIAS1 (Синдром CINCA) | |
| Синдром CPEO (гены POLG, Twinkle) | ||
| 3.76.01 | Частичный анализ гена Twinkle (Синдром CPEO) | |
| 3.76.02 | Частичный анализ гена POLG (Синдром CPEO) | |
| Синдром MELAS | ||
| 3.77 | Мутации мтДНК 'A3243G (Синдром MELAS) | |
| Синдром MERRF | ||
| 3.78 | Мутации мтДНК 'A8344G (Синдром MERRF) | |
| Синдром NARP | ||
| 3.79 | Мутации мтДНК 'T8993C\G (Синдром NARP, синдром Ли) | |
| 3.79.01 | Синдром угнетения мтДНК, миопатическая форма. Анализ гена TK2 | |
| Синдром Вольфрама | ||
| 3.80 | Частичный анализ гена WFS1 (Синдром Вольфрама) | |
| Синдром Смита-Лемли-Опитца | ||
| 3.87 | Газовая хроматография плазмы крови (холестерин, изомеры холестерина (Синдром Смита-Лемли-Опитца)) | |
| 3.87.01 | Частичный анализ гена (Синдром Смита-Лемли-Опитца) | |
| Синдром Цельвейгера | ||
| 3.88.01 | Частые мутации в гене PEX1 (Синдром Цельвейгера) | |
| 3.88.02 | Газовая хроматография плазмы крови (ОДЦЖК)(диагностика пероксисомных заболеваний - Синдром Цельвейгера, X-АЛД) | |
| Синдром TRAPS (злокачественная гипертермия, амилоидоз почек) | ||
| 3.125 | Частичный анализ гена TNFRSF1A | |
| Семейная гиперхолестеринемия | ||
| 3.126.01 | Частые мутации в гене APOB (анализ 26 экзона гена, семейная гиперхолестеринемия) | |
| 3.126.02 | Частичный анализ гена рецептора LDL (4 экзона) (семейная гиперхолестеринемия) | |
| Сурфактанта недостаточность | ||
| 3.127 | Частичный анализ гена SFTPB (сульфактанта недостаточность) | |
| Сьергена-Ларсона синдром | ||
| 3.95 | Частичный анализ гена ALDH3 (Синдром Сьергена-Ларсона) | |
| 3.95.01 | Полный анализ гена ALDH3 (Синдром Сьергена-Ларсона) | |
| Тея-Сакса (GM2-ганглиозидозы) болезнь | ||
| 3.31.01 | Частые мутации в гене HEXA (Болезнь Тея-Сакса) | |
| 3.31.02 | Пренатальная диагностика (Болезнь Тея-Сакса) | |
| 3.31.03 | Гексозаминидаза (тотальная), %A (GM2-ганглиозидозы) | |
| 3.31.04 | Полный анализ гена HEXA (Болезнь Тея-Сакса) | |
| Тирозинемия тип I | ||
| 3.07.07 | Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) | |
| 3.74.04 | ВЭЖХ органических кислот (оротовая кислота, N-ацетиласпарат, лактат, кетоновые тела, гомогентизиновая к-та, сукцинилацетон) | |
| 3.89 | Частые мутации в гене FAH (Тирозинемия тип I) | |
| 3.89.01 | Полный анализ гена FAH (Тирозинемия тип I) | |
| Фабри болезнь | ||
| 3.32.01 | a-D-галактозидаза (Болезнь Фабри) | |
| 3.32.02 | Полный анализ гена GLA (Болезнь Фабри) | |
| Фарбера болезнь | ||
| 3.33 | Частичный анализ гена ASAH (Болезнь Фарбера) | |
| Фруктоземия | ||
| 3.90 | Частые мутации в гене ALDOB (наследственная фруктоземия) | |
| Фруктозо1,6 дифосфотазы недостаточность | ||
| 3.128 | Полный анализ гена FBPI (Фруктозо1,6 фифосфотазы недостаточность | |
| Фукозидоз | ||
| 3.91.01 | β-D-фукозидаза (Фукозидоз) | |
| 3.91.02 | Пренатальная диагностика (Фукозидоз) | |
| X-сцепленная адренолейкодистрофия | ||
| 3.88.03 | Газовая хроматография плазмы крови (ОДЦЖК)(диагностика пероксисомных заболеваний - Синдром Цельвейгера, X-АЛД) | |
| 3.93.01 | Полный анализ гена (Х-АЛД) | |
| 3.93.02 | Пренатальная диагностика (Х-АЛД) | |
| Цитруллинемия | ||
| 3.129 | Частичный анализ гена ASS (Цитруллинемия) | |
| 3.74.05 | ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (оротовая кислота, N-ацетиласпартат, гомогентизиновая к-та, сукцинилацетон) | |
| 3.07.10 | Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацетилкарнитинов, аминокислот) | |
| Швахмана-Даймонда синдром (SBDS) | ||
| 3.130 | Полный анализ гена SBDS (Швахмана-Даймонда синдром) | |
| Лаборатория ДНК диагностики | ||
| Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти | ||
| 4.1.8.1 | Анализ наиболее частых мутаций в гене ABCA4 (1 чел.) | |
| 4.75.18.1 | Исследование мутаций в «горячих» участках гена ELOVL4 (1 чел.) | |
| Адреногенитальный синдром | ||
| 4.11.7.3 | Пренатальная ДНК-диагностика | |
| 4.18.1 | Анализ наиболее частых мутаций в гене CYP21OHB (1 чел.) | |
| 4.7.3 | Комплексная ДНК-диагностика семьи (2-4 чел.) | |
| Азооспермия | ||
| 4.17.1 | Анализ микроделеций У-хромосомы, включая частичные (1 чел.) | |
| Альбинизм глазной | ||
| 4.7.79.22 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | |
| 4.79.22 | Исследование мутаций в гене GPR143 (1 чел.) | |
| Альбинизм глазокожный | ||
| 4.7.43 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | |
| 4.77.4 | Исследование мутаций в гене TYR (1 чел.) | |
| Амавроз Лебера | ||
| 4.7.20.1 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | |
| 4.72.1.1 | Исследование мутаций в гене CRX (1 чел.) | |
| 4.82.7 | Исследование мутаций в гене LCA5 (1 чел.) | |
| Арахнодактилия контрактурная врожденная | ||
| 4.84.5 | Исследование мутаций в экзонах 23 - 34 гена FBN2 (1 чел.) | |
| Аритмогенная дисплазия/кардиомиопатия правого желудочка | ||
| 4.7.28.1 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | |
| 4.74.1.1 | Исследование мутаций в гене SCN5A (1 чел.) | |
| Атаксия Фридрейха | ||
| 4.11.2.6 | Пренатальная ДНК-диагностика | |
| 4.2.6 | Анализ наиболее частых мутаций в гене FRDA (1 чел.) | |
| 4.7.2 | Комплексная ДНК-диагностика семьи (2-4 чел.) | |
| 4.77.13 | Исследование мутаций в гене FRDA (1 чел.) | |
| Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар) | ||
| 4.11.8.7 | Пренатальная ДНК-диагностика | |
| 4.8.7 | Косвенная ДНК-диагностика семьи (3-4 чел.) | |
| Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром | ||
| 4.11.82.6 | Пренатальная ДНК-диагностика | |
| 4.7.82.6 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | |
| 4.75.15 | Исследование мутаций в «горячих» участках гена TNFRSF6 (1 чел.) | |
| 4.82.6 | Исследование мутаций в гене TNFRSF6 (1 чел.) | |
| Ахондрогенез, тип II | ||
| 4.7.55.3 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | |
| 4.86.1.3 | Исследование мутаций в гене Col2A1 (1 чел.) | |
| Ахондроплазия | ||
| 4.11.2.13 | Пренатальная ДНК-диагностика | |
| 4.2.13 | Анализ наиболее частых мутаций в гене FGFR3 (1 чел.) | |
| Боковой амиотрофический склероз | ||
| 4.86.3.2 | Исследование мутаций в гене ALSIN (1 чел.) | |
| Болезнь Вильсона-Коновалова | ||
| 4.1.4 | Анализ наиболее частых мутаций в гене ATP7B (1 чел.) | |
| 4.11.6.2 | Пренатальная ДНК-диагностика | |
| 4.6.2 | Комплексная ДНК-диагностика семьи (2-4 чел.) | |
| Болезнь Галлервордена-Шпатца | ||
| 4.11.7.35 | Пренатальная ДНК-диагностика | |
| 4.7.35 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | |
| 4.75.8 | Анализ наиболее частых мутаций в гене PANK2 (1 чел.) | |
| Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера | ||
| 4.11.7.41.1 | Пренатальная ДНК-диагностика | |
| 4.7.41.1 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | |
| 4.72.11.1 | Исследование мутаций в гене PRNP (1 чел.) | |
| Болезнь Гиршпрунга | ||
| 4.7.23.2 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | |
| 4.76.4.2 | Исследование мутаций в гене EDNRB (1 чел.) | |
| 4.77.11.2 | Исследование мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET (1 чел.) | |
| 4.84.10.3 | Исследование мутаций в гене NTRK1 (1 чел.) | |
| 4.89.12.2 | Исследование мутаций в гене ZEB2 (1 чел.) | |
| Болезнь Крейтцфельда-Якоба | ||
| 4.11.7.41.2 | Пренатальная ДНК-диагностика | |
| 4.7.41.2 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | |
| 4.72.11.2 | Исследование мутаций в гене PRNP (1 чел.) | |
| Болезнь Норри | ||
| 4.11.79.2.1 | Пренатальная ДНК-диагностика | |
| 4.7.24.1 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | |
| 4.79.2.1 | Исследование мутаций в гене NDP (1 чел.) | |
| Болезнь периодических мышечных спазмов | ||
| 4.79.23.5 | Исследование мутаций в гене CAV3 (1 чел.) | |
| Болезнь Унферрихта-Лундборга | ||
| 4.2.10 | Анализ наиболее частых мутаций (1 чел.) | |
| 4.72.8 | Исследование мутаций в гене CSTB (1 чел.) | |
| Болезнь Штаргардта | ||
| 4.1.8.2 | Анализ наиболее частых мутаций в гене ABCA4 (1 чел.) | |
| 4.75.18.2 | Исследование мутаций в «горячих» участках гена ELOVL4 (1 чел.) | |
| Брахидактилия тип B1 | ||
| 4.7.21 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | |
| 4.72.2 | Исследование мутаций в гене ROR2 (1 чел.) | |
| Буллезный эпидермолиз | ||
| 4.11.82.4 | Пренатальная ДНК-диагностика | |
| 4.7.82.4 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | |
| 4.82.4 | Исследование мутаций в «горячих» участках гена LAMB3 (1 чел.) | |
| Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом (врожденная сенсорная нейропатия с ангидрозом, HSAN4, CIPA) | ||
| 4.11.7.59 | Пренатальная ДНК-диагностика | |
| 4.7.59.1 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | |
| 4.84.10.1 | Исследование мутаций в гене NTRK1 (1 чел.) | |
| Гелиофизическая дисплазия | ||
| 4.11.72.18 | Пренатальная ДНК-диагностика | |
| 4.7.72.18 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | |
| 4.72.18 | Исследование мутаций в «горячих» участках гена ADAMTSL2 (1 чел.) | |
| Гемофилия | ||
| 4.11.8.9 | Пренатальная ДНК-диагностика | |
| 4.7.7 | Комплексная ДНК-диагностики семьи при идентификации мутации в гене фактора IX (2-4 чел.) | |
| 4.76.2 | Исследование мутаций в гене фактора IX при гемофилии В (1 чел.) | |
| 4.8.9.1 | Косвенная ДНК-диагностика семьи при гемофилии А (3-4 чел.) | |
| 4.8.9.2 | Косвенная ДНК-диагностика семьи при гемофилии В (3-4 чел.) | |
| Гипер-igD синдром | ||
| 4.11.79.25 | Пренатальная ДНК-диагностика | |
| 4.7.79.25 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | |
| 4.79.25 | Исследование мутаций в «горячих» участках гена MVK (1 чел.) | |
| Гипер-IgM синдром | ||
| 4.11.77.3 | Пренатальная ДНК-диагностика | |
| 4.7.8 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | |
| 4.77.3 | Исследование мутаций в гене CD40LG (1 чел.) | |
| Гиперкалиемический периодический паралич | ||
| 4.79.3 | Исследование мутаций в экзонах 13 и 24 гена SCN4A (1 чел.) | |
| Гипертрофическая кардиомиопатия | ||
| 4.84.4.1 | Исследование мутаций в гене TNNT2 (1 чел.) | |
| 4.79.23.2 | Исследование мутаций в гене CAV3 (1 чел.) | |
| Гипокалиемический периодический паралич | ||
| 4.79.5 | Исследование мутаций в экзонах 12 и 19 гена SCN4A (1 чел.) | |
| Гипохондроплазия | ||
| 4.11.72.21 | Пренатальная ДНК-диагностика | |
| 4.2.35 | Анализ наиболее частой мутации в гене FGFR3 (1 чел.) | |
| 4.72.21 | Исследование мутаций в экзонах 5, 6, 7, 10, 13, 14, 15 гена FGFR3 (1 чел.) | |
| Глаукома врожденная | ||
| 4.11.7.34 | Пренатальная ДНК-диагностика | |
| 4.7.34 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | |
| 4.73.7 | Исследование мутаций в гене CYP1B1 (1 чел.) | |
| Глаукома ювенильная открытоугольная | ||
| 4.7.22 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | |
| 4.72.3 | Исследование мутаций в гене MYOC (1 чел.) | |
| Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной цепи (MCAD) | ||
| 4.2.9 | Анализ наиболее частых мутаций в гене ACADM (1 чел.) | |
| Дилятационная кардиомиопатия | ||
| 4.72.4.1 | Исследование мутаций в гене эмерина при X-сцепленной форме (1 чел.) | |
| 4.74.1.2 | Исследование мутаций в гене SCN5A (1 чел.) | |
| 4.76.7.1 | Исследование мутаций в гене DES (1 чел.) | |
| 4.83.6.1 | Исследование мутаций в гене LMNA (1 чел.) | |
| 4.84.3.1 | Исследование мутаций в гене EYA4 (1 чел.) | |
| 4.84.4.2 | Исследование мутаций в гене TNNT2 (1 чел.) | |
| 4.84.9.1 | Исследование мутаций в гене FKTN (1 чел.) | |
| 4.88.1.1 | Исследование мутаций в гене TAZ (1 чел.) | |
| Дисплазия Книста | ||
| 4.7.55.2 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | |
| 4.86.1.2 | Исследование мутаций в гене Col2A1 (1 чел.) | |
| Дистальная моторная нейропатия, тип V (HMN5, дистальная спинальная амиотрофия) | ||
| 4.11.7.58 | Пренатальная ДНК-диагностика | |
| 4.7.58.1 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | |
| 4.75.11 | Исследование мутаций в экзоне 3 гена BSCL2 (1 чел.) | |
| 4.85.8.2 | Исследование мутаций в гене GARS (1 чел.) | |
| Дистрофия роговицы | ||
| 4.7.72.17 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | |
| 4.72.17 | Исследование мутаций в гене CHST6 (1 чел.) | |
| Идиопатическая желудочковая тахикардия | ||
| 4.7.28.3 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | |
| 4.74.1.3 | Исследование мутаций в гене SCN5A (1 чел.) | |
| Изолированный дефицит гормона роста с гипогаммаглобулинемией | ||
| 4.11.78.7.2 | Пренатальная ДНК-диагностика | |
| 4.7.16.2 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | |
| 4.85.3.2 | Исследование мутаций в гене ВТК (1 чел.) | |
| Ихтиоз ламаллярный | ||
| 4.11.83.1.2 | Пренатальная ДНК-диагностика | |
| 4.7.53 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | |
| 4.83.1.2 | Исследование мутаций в гене TGM1 (1 чел.) | |
| Катаракта | ||
| 4.7.50 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | |
| 4.72.13 | Исследование мутаций в гене GJA3 (1 чел.) | |
| 4.72.14 | Исследование мутаций в гене CRYAA (1 чел.) | |
| 4.73.13 | Исследование в гене MIP | |
| 4.75.1 | Исследование мутаций в гене GJA8 (1 чел.) | |
| 4.79.16 | Исследование мутаций в гене CRYGD (1 чел.) | |
| Комбинированный дефицит витамин К-зависимых факторов свертывания крови | ||
| 4.72.9.2 | Исследование мутаций в гене VKORC1 (1 чел.) | |
| Краниосиностоз | ||
| 4.7.60.2 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | |
| 4.79.13.2 | Исследование мутаций в гене MSX2 (1 чел.) | |
| Ларинго-онихо-кутанный синдром | ||
| 4.75.14 | Исследование мутаций в экзоне 39 гена LAMA3 | |
| Лимфедема | ||
| 4.11.91.1 | Пренатальная ДНК-диагностика | |
| 4.7.91.1 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | |
| 4.91.1 | Исследование мутаций в гене FLT4 (1 чел.) | |
| Липодистрофия | ||
| 4.7.45 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | |
| 4.75.10 | Исследование мутаций в «горячих» участках гена LMNA (1 чел.) | |
| 4.83.6.2 | Исследование мутаций в гене LMNA (1 чел.) | |
| 4.75.12 | Исследование мутаций в экзонах 8, 9 гена LMNA (1 чел.) | |
| Метгемоглобинемия | ||
| 4.2.25 | Анализ наиболее частых мутаций в гене DIA1 (1 чел.) | |
| 4.7.5 | Комплексная ДНК-диагностика семьи (2-4 чел.) | |
| 4.82.8 | Исследование мутаций в гене DIA1 (1 чел.) | |
| Миопатия врожденная | ||
| 4.11.89.10 | Пренатальная ДНК-диагностика | |
| 4.7.89.10 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | |
| 4.89.10 | Исследование мутаций в гене ITGA7 (1 чел.) | |
| Миопатия с диспропорцией типов мышечных волокон | ||
| 4.11.83.9.2 | Пренатальная ДНК-диагностика | |
| 4.7.83.9.2 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | |
| 4.83.9.2 | Исследование мутаций в гене SEPN1 (1 чел.) | |
| Миотоническая дистрофия | ||
| 4.11.2.7 | Пренатальная ДНК-диагностика | |
| 4.2.32 | Анализ наиболее частых мутаций в гене ZNF9 (1 чел.) | |
| 4.2.7 | Анализ наиболее частых мутаций в гене DMPK (1 чел.) | |
| Миотония Томсена/Беккера | ||
| 4.7.85.5 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | |
| 4.85.5 | Исследование мутаций в гене CLCN1 (1 чел.) | |
| Миофибриллярная десмин-зависимая миопатия | ||
| 4.76.7.2 | Исследование мутаций в гене DES (1 чел.) | |
| Муковисцидоз | ||
| 4.1.6 | Анализ наиболее частых мутаций в гене CFTR (1 чел.) | |
| 4.11.6.4 | Пренатальная ДНК-диагностика | |
| 4.31.13 | Анализ мутации deltaF508 в гене CFTR (1 чел.) | |
| 4.6.4 | Комплексная ДНК-диагностика семьи (2-4 чел.) | |
| Мышечная дистрофия врожденная, мерозин-негативная | ||
| 4.11.87.1 | Пренатальная ДНК-диагностика | |
| 4.7.49 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | |
| 4.87.1 | Исследование мутаций в гене LAMA2 (1 чел) | |
| Мышечная дистрофия врожденная, тип 1C | ||
| 4.11.7.36 | Пренатальная ДНК-диагностика | |
| 4.7.36.1 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | |
| 4.72.10.1 | Исследование мутаций в гене FKRP (1 чел.) | |
| 4.75.9.1 | Анализ наиболее частых мутаций в гене FKRP (1 чел.) | |
| Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера | ||
| 4.1.1 | Исследования в гене дистрофина, включая измерение уровня КФК (1 чел.) | |
| 4.10.1 | Лайонизация Х-хромосомы у девочек | |
| 4.11.6.1 | Пренатальная ДНК-диагностика | |
| 4.6.1 | Комплексная ДНК-диагностика семьи (2-4 чел.) | |
| 4.8.5 | Определение носительства для родственниц матери больного (3-4 чел.) | |
| Мышечная дистрофия поясноконечностная | ||
| 4.11.77.5 | Пренатальная ДНК-диагностика | |
| 4.7.36.2 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | |
| 4.72.10.2 | Исследование мутаций в гене FKRP (1 чел.) | |
| 4.74.2 | Исследование мутаций в гене CAPN3, кроме «горячих» участков (1 чел.) | |
| 4.75.9.2 | Анализ наиболее частых мутаций в гене FKRP (1 чел.) | |
| 4.77.5 | Исследование мутаций в "горячих" участках гена CAPN3 (1 чел.) | |
| 4.79.23.1 | Исследование мутаций в гене CAV3 (1 чел.) | |
| 4.83.6.6 | Исследование мутаций в гене LMNA (1 чел.) | |
| 4.84.9.2 | Исследование мутаций в гене FKTN (1 чел.) | |
| 4.85.7.2 | Исследование мутаций в гене POMT1 (1 чел.) | |
| Мышечная дистрофия, тип Фукуяма | ||
| 4.84.9.3 | Исследование мутаций в гене FKTN (1 чел) | |
| Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса | ||
| 4.11.80.2 | Пренатальная ДНК-диагностика | |
| 4.7.46 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | |
| 4.72.4.2 | Исследование мутаций в гене EMD при X-сцепленной форме (1 чел.) | |
| 4.83.6.3 | Исследование мутаций в гене LMNA (1 чел.) | |
| Нанизм MULIBRAY | ||
| 4.79.14 | Исследование мутаций в «горячих» участках гена TRIM37 (1 чел) | |
| Нарушения детерминации пола | ||
| 4.2.11 | Анализ наличия SRY гена (1 чел.) | |
| 4.75.7 | Исследование мутаций в гене SRY (1 чел.) | |
| Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I | ||
| 4.11.2.1 | Пренатальная ДНК-диагностика | |
| 4.2.1 | Исследование дупликаций на хромосоме 17 в области гена РМР22 (1 чел.) | |
| 4.7.9 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | |
| 4.73.10 | Исследование мутаций в гене LITAF (1 чел.) | |
| 4.73.3 | Исследование мутаций в гене Р0 (1 чел.) | |
| 4.73.4.1 | Исследование мутаций в гене PMP22 (1 чел.) | |
| 4.73.9 | Исследование мутаций в гене EGR2 (1 чел.) | |
| 4.76.8.1 | Исследование мутаций в гене PRPS1 (1 чел.) | |
| 4.79.9 | Исследование мутаций в гене GJB1 (1 чел.) | |
| 4.84.1 | Исследование мутаций в гене YARS (1 чел.) | |
| Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II | ||
| 4.11.2.26 | Пренатальная ДНК-диагностика | |
| 4.2.26 | Анализ наиболее частых мутаций в гене MFN2 (1 чел.) | |
| 4.2.30 | Анализ наиболее частых мутаций в гене GDAP1 (1 чел.) | |
| 4.7.10 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | |
| 4.79.1 | Исследование мутаций в гене HSPB1 (1 чел.) | |
| 4.83.6.4 | Исследование мутаций в гене LMNA (1 чел.) | |
| 4.85.8.1 | Исследование мутаций в гене GARS (1 чел) | |
| 4.88.2 | Исследование мутаций в гене GDAP1 (1 чел.) | |
| 4.88.3 | Исследование мутаций в гене NEFL (1 чел.) | |
| 4.89.11 | Исследование мутаций в гене MFN2 (1 чел.) | |
| 4.90.3.1 | Исследование мутаций в гене DNM2 (1 чел.) | |
| Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления | ||
| 4.5.4 | Комплексная ДНК-диагностика семьи (3-4 чел.) | |
| 4.73.4.2 | Исследование мутаций в гене PMP22 (1 чел.) | |
| Наследственный ангионевротический отек | ||
| 4.11.76.10 | Пренатальная ДНК-диагностика | |
| 4.7.76.10 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | |
| 4.76.10 | Исследование мутаций в гене C1NH (1 чел.) | |
| Незаращение родничков | ||
| 4.7.60.1 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | |
| 4.73.12 | Исследование мутаций в гене ALX4 (1 чел) | |
| 4.79.13.1 | Исследование мутаций в гене MSX2 (1 чел) | |
| Нейросенсорная несиндромальная тугоухость | ||
| 4.11.2.3 | Пренатальная ДНК-диагностика | |
| 4.2.29 | Анализ частой делеции в локусе DFNB1 (309kb del Cx30) (1 чел.) | |
| 4.2.3.1 | Анализ наиболее частых мутаций в гене GJB2 (Cx26) (35delG и IVS1+1G>A) (1 чел.) | |
| 4.7.12 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | |
| 4.79.10.1 | Исследование мутаций в гене GJB2 (1 чел.) | |
| 4.79.6.1 | Исследование мутаций в гене GJB3 (1 чел.) | |
| 4.79.7.1 | Исследование мутаций в гене GJB6 (1 чел.) | |
| 4.84.3.2 | Исследование мутаций в гене EYA4 (1 чел.) | |
| Нейропения | ||
| 4.11.72.19 | Пренатальная ДНК-диагностика | |
| 4.7.72.19 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | |
| 4.76.6.2 | Исследование мутаций в гене WAS (1 чел.) | |
| 4.77.12 | Исследование мутаций в гене ELA2 | |
| Нефронофтиз | ||
| 4.2.24.1 | Анализ делеций гена NPHP1 (1 чел.) | |
| Нефротический синдром финского типа | ||
| 4.11.79.15 | Пренатальная ДНК-диагностика | |
| 4.79.15 | Анализ наиболее частых мутаций в гене NPHS1 (1 чел.) | |
| Нормокалиемический периодический паралич | ||
| 4.75.5 | Исследование мутаций в экзоне 13 гена SCN4A (1 чел.) | |
| Окулофарингеальная мышечная дистрофия | ||
| 4.11.2.14 | Пренатальная ДНК-диагностика | |
| 4.2.14 | Анализ наиболее частых мутаций в гене PABPN1 (1 чел.) | |
| Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей) | ||
| 4.11.2.20 | Пренатальная ДНК-диагностика | |
| 4.2.20 | Анализ наиболее частых мутаций в гене TCIRG1 (1 чел.) | |
| 4.7.6 | Комплексная ДНК-диагностика семьи (2-4 чел.) | |
| Палочко-колбочковая дистрофия 2 | ||
| 4.7.20.2 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | |
| 4.72.1.2 | Исследование мутаций в гене CRX (1 чел.) | |
| Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз) | ||
| 4.11.76.11 | Пренатальная ДНК-диагностика | |
| 4.7.76.11 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | |
| 4.76.11 | Исследование мутаций в гене HPGD (1 чел.) | |
| Первичная легочная гипертензия | ||
| 4.11.89.8 | Пренатальная ДНК-диагностика | |
| 4.7.89.8 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | |
| 4.89.8 | Исследование мутаций в гене BMPR2 (1 чел.) | |
| Периодическая болезнь | ||
| 4.1.7 | Исследование частых мутаций в гене MEFV (1 чел.) | |
| 4.11.1.7 | Пренатальная ДНК-диагностика | |
| 4.83.4 | Исследование мутаций в гене MEFV (1 чел.) | |
| Пигментная дегенерация сетчатки | ||
| 4.11.77.6 | Пренатальная ДНК-диагностика | |
| 4.7.29 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | |
| 4.72.20 | Исследование мутаций в гене NRL (1 чел.) | |
| 4.77.6 | Исследование мутаций в гене RP2 (1 чел.) | |
| 4.85.4 | Исследование мутаций в гене RP3 (1 чел.) | |
| 4.88.5 | Исследование мутаций в гене CA4 | |
| Повышенный уровень креатинфосфокиназы в сыворотке крови | ||
| 4.79.23.4 | Исследование мутаций в гене CAV3 (1 чел.) | |
| Полидактилия | ||
| 4.7.13.4 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | |
| 4.85.2.4 | Исследование мутаций в гене GLI3 (1 чел.) | |
| Поликистоз почек рецессивный | ||
| 4.11.8.19 | Пренатальная ДНК-диагностика | |
| 4.7.52 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | |
| 4.8.19 | Косвенная ДНК-диагностика семьи (3-4 чел.) | |
| 4.76.12 | Исследование мутаций в «горячих» участках гена PKHD1 (1 чел.) | |
| Псевдоахондроплазия | ||
| 4.11.2.22 | Пренатальная ДНК-диагностика | |
| 4.2.22 | Анализ наиболее частых мутаций в гене COMP (1 чел.) | |
| Семейная пароксизмальная фибрилляция желудочков | ||
| 4.7.28.9 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | |
| 4.74.1.7 | Исследование мутаций в гене SCN5A (1 чел.) | |
| Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз | ||
| 4.11.7.63 | Пренатальная ДНК-диагностика | |
| 4.2.33 | Анализ наиболее частых мутаций в гене UNC13D (1 чел.) | |
| 4.7.63 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | |
| 4.72.15 | Исследование мутаций в гене STX11 (1 чел.) | |
| 4.77.9 | Исследование мутаций в гене PRF1 (1 чел.) | |
| 4.84.12 | Исследование мутаций в гене STXBP2 (1 чел.) | |
| 4.85.6 | Исследование мутаций в гене UNC13D (1 чел.) | |
| Семейный медуллярный рак щитовидной железы | ||
| 4.77.11.1 | Исследование мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET (1чел.) | |
| Сенсорная полинейропатия (врожденная нечувствительность к боли) | ||
| 4.11.7.31 | Пренатальная ДНК-диагностика | |
| 4.7.31 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | |
| 4.72.12 | Исследование мутаций в гене HSN2 (1 чел.) | |
| 4.73.6 | Исследование мутаций в гене NGFB (1 чел.) | |
| Синдром ESC | ||
| 4.7.88.4 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | |
| 4.88.4.1 | Исследование мутаций в гене NR2E3 (1 чел.) | |
| Синдром Аарскога-Скотта | ||
| 4.11.74.4 | Пренатальная ДНК-диагностика | |
| 4.7.54 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | |
| 4.74.4 | Исследование мутаций в гене FGD1 (1 чел) | |
| Синдром Андерсена | ||
| 4.7.28.4 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | |
| 4.73.5.1 | Исследование мутаций в гене KCNJ2 (1 чел.) | |
| Синдром Антли-Бикслера | ||
| 4.75.19 | Исследование мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 (1 чел.) | |
| Синдром Апера | ||
| 4.1.5 | Анализ наиболее частых мутаций в гене FGFR2 (1 чел.) | |
| 4.11.1.5 | Пренатальная ДНК-диагностика | |
| Синдром Арта | ||
| 4.11.7.42.1 | Пренатальная ДНК-диагностика | |
| 4.7.42.1 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | |
| 4.76.8.2 | Исследование мутаций в гене PRPS1 (1 чел.) | |
| Синдром Барта | ||
| 4.11.7.32.1 | Пренатальная ДНК-диагностика | |
| 4.7.32.1 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | |
| 4.88.1.2 | Исследование мутаций в гене TAZ (1 чел.) | |
| Синдром Бругада | ||
| 4.7.28.5 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | |
| 4.74.1.4 | Исследование мутаций в гене SCN5A (1 чел.) | |
| Синдром Бьёрнстада | ||
| 4.11.73.15.1 | Пренатальна ДНК-диагностика | |
| 4.7.73.15.1 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | |
| 4.73.15.1 | Исследование мутаций в гене BCS1L (1 чел.) | |
| Синдром Ваарденбурга | ||
| 4.11.82.1.1 | Пренатальная ДНК-диагностика | |
| 4.7.82.1.1 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | |
| 4.82.1.1 | Исследование мутаций в гене PAX3 (1 чел.) | |
| Синдром Ваарденбурга-Шаха | ||
| 4.7.23.1 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | |
| 4.76.4.1 | Исследование мутаций в гене EDNRB (1 чел.) | |
| Синдром Вернера | ||
| 4.11.64 | Пренатальная ДНК-диагностика | |
| 4.7.64 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | |
| 4.83.6.5 | Исследование мутаций в гене LMNA (1 чел.) | |
| 4.86.2 | Исследование мутаций в гене RECQL2 (1 чел.) | |
| Синдром Вискотта-Олдрича | ||
| 4.11.76.6 | Пренатальная ДНК-диагностика | |
| 4.7.38 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | |
| 4.76.6.1 | Исследование мутаций в гене WAS (1 чел.) | |
| Синдром Грейга | ||
| 4.7.13.1 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | |
| 4.85.2.1 | Исследование мутаций в гене GLI3 (1 чел.) | |
| Синдром Грисцелли | ||
| 4.11.77.10 | Пренатальная ДНК-диагностика | |
| 4.7.77.10 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | |
| 4.77.10 | Исследование мутаций в гене RAB27A (1 чел.) | |
| Синдром Джексона-Вейсса | ||
| 4.11.79.19 | Пренатальная ДНК-диагностика | |
| 4.79.19 | Исследование мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1 (1 чел.) | |
| Синдром Жильбера | ||
| 4.18.3 | Исследование промоторной области гена UGT1A1 (1 чел.) | |
| Синдром Жубера | ||
| 4.2.24.2 | Анализ делеций гена NPHP1 (1 чел.) | |
| Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости | ||
| 4.11.79.10.2 | Пренатальная ДНК-диагностика | |
| 4.7.79.10.2 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | |
| 4.79.10.2 | Исследование мутаций в гене GJB2 (1 чел.) | |
| Синдром Коккейна | ||
| 4.11.90.1.1 | Пренатальная ДНК-диагностика | |
| 4.7.90.1.1 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | |
| 4.90.1.1 | Исследование мутации в гене ERCC6 (1 чел.) | |
| Синдром короткого интервала QT | ||
| 4.7.28.6 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | |
| 4.73.5.2 | Исследование мутаций в гене KCNJ2 (1 чел.) | |
| 4.78.1.1 | Исследование мутаций в генах KCNQ1 и KCNE1 (1 чел.) | |
| 4.78.2.1 | Исследование мутаций в генах KCNH2 и KCNE2 (1 чел.) | |
| Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей | ||
| 4.11.82.1.2 | Пренатальная ДНК-диагностика | |
| 4.7.82.1.2 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | |
| 4.82.1.2 | Исследование мутаций в гене PAX3 (1 чел.) | |
| Синдром Криглера-Найара | ||
| 4.11.77.2 | Пренатальная ДНК-диагностика | |
| 4.7.4 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | |
| 4.77.2 | Исследование мутаций в гене UGT1A1 (1 чел.) | |
| Синдром Крузона | ||
| 4.11.79.12 | Пренатальная ДНК-диагностика | |
| 4.79.12 | Исследование мутаций в экзонах 7 и 9 гена FGFR2 (1 чел) | |
| Синдром Крузона с черным акантозом | ||
| 4.11.75.13 | Пренатальная ДНК-диагностика | |
| 4.75.13 | Исследование мутаций в экзоне 10 гена FGFR3 (1 чел.) | |
| Синдром Лея обусловленный дефицитом митохондриального комплекса III | ||
| 4.11.73.15.2 | Пренатальная ДНК-диагностика | |
| 4.7.73.15.2 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | |
| 4.73.15.2 | Исследование мутаций в гене BCS1L (1 чел.) | |
| Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2) | ||
| 4.2.28 | Анализ наиболее частых мутаций в гене RET при МЭН2В (1 чел.) | |
| 4.75.17 | Исследование мутаций в экзоне 15 гена RET при МЭН2В (1 чел.) | |
| 4.79.24 | Исследование мутаций в экзонах 13, 14 гена RET при МЭН2А (1 чел.) | |
| 4.79.4 | Анализ наиболее частых мутаций в экзонах 10, 11 гена RET при МЭН2А (1 чел.) | |
| Синдром Моуат-Вильсон | ||
| 4.11.89.12.1 | Пренатальная ДНК-диагностика | |
| 4.89.12.1 | Исследование мутаций в гене ZEB2 (1 чел.) | |
| Синдром некомпактного левого желудочка | ||
| 4.11.7.32.2 | Пренатальная ДНК-диагностика | |
| 4.7.32.2 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | |
| 4.88.1.3 | Исследование мутаций в гене TAZ (1чел.) | |
| Синдром Ниймеген | ||
| 4.11.2.5 | Пренатальная ДНК-диагностика | |
| 4.2.5 | Анализ наиболее частых мутаций в гене NBS1 (1 чел.) | |
| Синдром Нунана | ||
| 4.11.79.8 | Пренатальная ДНК-диагностика | |
| 4.79.8 | Исследование мутаций в "горячих" участках гена PTPN11 (1 чел.) | |
| Синдром Паллистера | ||
| 4.11.76.1 | Пренатальная ДНК-диагностика | |
| 4.7.47 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | |
| 4.76.1 | Исследование мутаций в гене TBX3 (1 чел.) | |
| Синдром Паллистера-Холла | ||
| 4.7.13.2 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | |
| 4.85.2.2 | Исследование мутаций в гене GLI3 (1 чел.) | |
| Синдром Пфайффера | ||
| 4.11.72.16 | Пренатальная ДНК-диагностика | |
| 4.72.16 | Исследование мутаций в экзонах 7, 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1 (1 чел.) | |
| Синдром ригидного позвоночника | ||
| 4.11.83.9.1 | Пренатальная ДНК-диагностика | |
| 4.7.83.9.1 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | |
| 4.83.9.1 | Исследование мутаций в гене SEPN1 (1 чел) | |
| Синдром слабости синусового узла | ||
| 4.7.28.8 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | |
| 4.74.1.6 | Исследование мутаций в гене SCN5A (1 чел.) | |
| Синдром Смита-Лемли-Опица | ||
| 4.11.76.3 | Пренатальная ДНК-диагностика | |
| 4.7.26 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | |
| 4.81.4 | Исследование мутаций в кодирующей области гена DHCR7 (1 чел.) | |
| Синдром Стиклера, тип 1 | ||
| 4.7.55.1 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | |
| 4.86.1.1 | Исследование мутаций в гене Col2A1 (1 чел) | |
| Синдром тестикулярной феминизации | ||
| 4.11.4.10 | Пренатальная ДНК-диагностика | |
| 4.7.37 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | |
| 4.83.7 | Исследование мутаций в гене AR (1 чел.) | |
| Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти | ||
| 4.11.90.2 | Пренатальная ДНК-диагностика | |
| 4.7.90.2 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | |
| 4.90.2 | Исследование мутации в гене TCOF1 (1 чел.) | |
| Синдром удлиненного интервала QT | ||
| 4.11.4.2 | Пренатальная ДНК-диагностика | |
| 4.4.2 | Исследование мутаций в "горячих" участках генов KCNQ1 и KCNE1 (1 чел.) | |
| 4.5.2 | Исследование мутаций в "горячих" участках генов KCNH2 и KCNE2 (1 чел.) | |
| 4.7.28.7 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | |
| 4.73.5.3 | Исследование мутаций в гене KCNJ2 (1 чел.) | |
| 4.74.1.5 | Исследование мутаций в гене SCN5A (1 чел.) | |
| 4.77.7 | Исследование мутаций в гене SCN4B (1 чел.) | |
| 4.78.1.2 | Исследование мутаций в генах KCNQ1 и KCNE1 (1 чел.) | |
| 4.78.2.2 | Исследование мутаций в генах KCNH2 и KCNE2 (1 чел.) | |
| 4.79.23.3 | Исследование мутаций в гене CAV3 (1 чел.) | |
| Синдром Уолкера-Варбург | ||
| 4.11.85.7.1 | Пренатальная ДНК-диагностика | |
| 4.7.85.7.1 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | |
| 4.72.10.3 | Исследование мутаций в гене FKRP (1 чел.) | |
| 4.85.7.1 | Исследование мутаций в гене POMT1 (1 чел.) | |
| Синдром Хиппеля-Линдау | ||
| 4.11.72.7 | Пренатальная ДНК-диагностика | |
| 4.5.5 | Анализ числа копий гена VHL (кровь я ЭДТА) (1 чел.) | |
| 4.7.27 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | |
| 4.72.7.1 | Исследование мутаций в гене VHL (1 чел.) | |
| Синдром Холта-Орама | ||
| 4.11.78.4 | Пренатальная ДНК-диагностика | |
| 4.7.48 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | |
| 4.83.8 | Исследование мутаций в гене TBX5 (1 чел.) | |
| Синдром Эллерса-Данло тип VI | ||
| 4.1.9 | Анализ частых мутаций в гене PLOD (1 чел.) | |
| Синдром Эскобара | ||
| 4.11.82.5 | Пренатальная ДНК-диагностика | |
| 4.7.82.5 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | |
| 4.82.5 | Исследование мутаций в гене CHRNG (1 чел.) | |
| Синполидактилия | ||
| 4.11.73.14.1 | Пренатальная ДНК-диагностика | |
| 4.7.73.14.1 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | |
| 4.73.14.1 | Исследование мутаций в гене HOXD13 | |
| Сколиоз с параличом взора | ||
| 4.11.6.5 | Пренатальная ДНК-диагностика | |
| 4.6.5 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | |
| 4.85.1 | Исследование мутаций в гене ROBO3 (1 чел.) | |
| Спастическая параплегия Штрюмпеля | ||
| 4.11.89.6 | Пренатальная ДНК-диагностика | |
| 4.7.89.6 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | |
| 4.89.6 | Исследование мутаций в гене SPG3A (1 чел.) | |
| 4.89.7 | Исследование мутаций в гене SPG4 (1 чел.) | |
| Спастический паралич | ||
| 4.86.3.1 | Исследование мутаций в гене ALSIN (1 чел.) | |
| Спинальная амиотрофия типы I, II, III | ||
| 4.1.2 | Анализ делеций в гене SMN1 (1 чел.) | |
| 4.11.7.1 | Пренатальная ДНК-диагностика | |
| 4.5.3 | Анализ числа копий генов локуса 5q13 (кровь с ЭДТА) (1 чел.) | |
| 4.7.1 | Комплексная ДНК-диагностика семьи (2-4 чел.) | |
| 4.77.15 | Анализ числа копий генов локуса 5q13 супружеской пары (кровь с ЭДТА) (2 чел.) | |
| 4.88.8 | Анализ числа копий генов локуса 5q13 для ядерной семьи (кровь с ЭДТА) (3 чел.) | |
| Спинальная амиотрофия, дистальная | ||
| 4.11.7.25 | Пренатальная ДНК-диагностика | |
| 4.7.25 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | |
| 4.89.1 | Исследование мутаций в гене IGHMBP2 (1 чел.) | |
| Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди | ||
| 4.11.2.8 | Пренатальная ДНК-диагностика | |
| 4.2.8 | Анализ наиболее частых мутаций в гене AR (1 чел.) | |
| Спиноцеребеллярная атаксия | ||
| 4.1.14 | Анализ наиболее частых мутаций в генах ATXN1, ATXN2, ATXN3 (1 чел.) | |
| 4.11.7.40 | Пренатальная ДНК-диагностика | |
| 4.2.38 | Поиск наиболее частых мутаций в гене CACNA!A (1 чел.) | |
| 4.7.40 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | |
| Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями | ||
| 4.11.7.41.3 | Пренатальная ДНК-диагностика | |
| 4.7.41.3 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | |
| 4.72.11.3 | Исследование мутаций в гене PRNP (1 чел.) | |
| Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT) | ||
| 4.11.7.57 | Пренатальная ДНК-диагностика | |
| 4.7.57 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | |
| 4.73.11 | Исследование мутаций в гене TRAPPC2 при Х-сцепленной форме (1 чел.) | |
| 4.86.1.4 | Исследование мутаций в гене Col2A1 (1 чел.) | |
| Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы | ||
| 4.11.7.42.2 | Пренатальная ДНК-диагностика | |
| 4.7.42.2 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | |
| 4.76.8.3 | Исследование мутаций в гене PRPS1 (1 чел.) | |
| Торсионная дистония | ||
| 4.2.27 | Анализ наиболее частых мутаций в гене DYT1 (1 чел.) | |
| Фатальная семейная инсомния | ||
| 4.11.7.41.4 | Пренатальная ДНК-диагностика | |
| 4.7.41.4 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | |
| 4.72.11.4 | Исследование мутаций в гене PRNP (1 чел.) | |
| Фенилкетонурия | ||
| 4.11.1.1 | Пренатальная ДНК-диагностика | |
| 4.17.2 | Анализ наиболее частых мутаций в гене PAH (1 чел.) | |
| 4.6.3 | Комплексная ДНК-диагностика семьи (2-4 чел.) | |
| 4.76.9 | Исследование мутаций в гене QDPR (1 чел.) | |
| 4.77.8 | Исследование мутаций в гене PTS (1 чел.) | |
| 4.84.6 | Исследование мутаций в гене PAH (1 чел.) | |
| Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая | ||
| 4.2.34 | Анализ частой мутации в гене ACVR1 (1 чел.) | |
| Хорея Гентингтона | ||
| 4.11.2.4 | Пренатальная ДНК-диагностика | |
| 4.2.4 | Анализ наиболее частых мутаций в гене IT15 (1 чел.) | |
| Хороидермия | ||
| 4.11.7.56 | Пренатальная ДНК-диагностика | |
| 4.7.56 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | |
| 4.89.5 | Исследование мутаций в гене CHM (1 чел.) | |
| Хроническая гранулематозная болезнь | ||
| 4.11.78.6 | Пренатальная ДНК-диагностика | |
| 4.7.15 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | |
| 4.84.7 | Исследование мутаций в гене CYBB (1 чел.) | |
| Х-сцепленная агаммаглобулинемия | ||
| 4.11.78.7.1 | Пренатальная ДНК-диагностика | |
| 4.7.16.1 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | |
| 4.85.3.1 | Исследование мутаций в гене BTK (1 чел.) | |
| Х-сцепленная умственная отсталость | ||
| 4.7.92 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | |
| 4.79.20 | Исследование мутаций в гене ZDHHC9 (1 чел.) | |
| 4.89.9 | Исследование мутаций в гене SLC9A6 (1 чел.) | |
| Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо) | ||
| 4.11.7.17 | Пренатальная ДНК-диагностика | |
| 4.7.17 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | |
| 4.73.2 | Исследование мутаций в гене SH2D1A (1 чел.) | |
| 4.82.2 | Исследование мутаций в гене BIRC4 (1 чел) | |
| Х-сцепленный моторный нистагм | ||
| 4.84.11 | Исследование мутаций в гене FRMD7 (1 чел.) | |
| Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит | ||
| 4.11.73.1 | Пренатальная ДНК-диагностика | |
| 4.7.18 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | |
| 4.73.1 | Исследование мутаций в гене IL2RG (1 чел.) | |
| Центронуклеарная миопатия | ||
| 4.11.7.19 | Пренатальная ДНК-диагностика | |
| 4.7.19 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | |
| 4.89.2 | Исследование мутаций в гене МТМ1 (1 чел.) | |
| 4.90.3.2 | Исследование мутаций в гене DNM2 (1 чел.) | |
| Цереброокулофациоскелетный синдром | ||
| 4.11.90.1.2 | Пренатальная ДНК-диагностика | |
| 4.7.90.1.2 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | |
| 4.90.1.2 | Исследование мутаций в гене ERCC6 (1 чел.) | |
| Экзостозы множественные | ||
| 4.11.7.33 | Пренатальная ДНК-диагностика | |
| 4.7.33 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | |
| 4.84.8 | Исследование мутаций в гене EXT1 (1 чел.) | |
| 4.89.3 | Исследование мутаций в гене EXT2 (1 чел.) | |
| Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия | ||
| 4.11.79.2.2 | Пренатальная ДНК-диагностика | |
| 4.7.24.2 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | |
| 4.79.2.2 | Исследование мутаций в гене NDP (1 чел.) | |
| Эктодермальная ангидротическая дисплазия | ||
| 4.11.8.10 | Пренатальная ДНК-диагностика | |
| 4.7.51 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | |
| 4.8.10 | Косвенная ДНК-диагностика семьи (3-4 чел.) | |
| 4.82.3 | Исследование мутаций в гене EDA (1 чел.) | |
| Эктодермальная гидротическая дисплазия | ||
| 4.79.7.2 | Исследование мутаций в гене GJB6 (1 чел.) | |
| Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная) | ||
| 4.11.83.1 | Пренатальная ДНК-диагностика | |
| 4.7.30 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | |
| 4.83.1.1 | Исследование мутаций в гене TGM1 (1 чел.) | |
| 4.83.2 | Исследование мутаций в гене ALOX12B (1 чел.) | |
| 4.89.4 | Исследование мутаций в гене ALOXЕ3 (1 чел.) | |
| Эритрокератодермия | ||
| 4.11.75.4 | Пренатальная ДНК-диагностика | |
| 4.79.11 | Исследование мутаций в гене GJB4 (1 чел.) | |
| 4.79.6.2 | Исследование мутаций в гене GJB3 (1 чел.) | |
| Эритроцитоз рецессивный | ||
| 4.11.7.39 | Пренатальная ДНК-диагностика | |
| 4.2.31 | Анализ наиболее частых мутаций в гене VHL (1 чел.) | |
| 4.7.39 | Комплексная ДНК-диагностика семьи (2-4 чел.) | |
| 4.72.7.2 | Поиск мутаций в гене VHL (1 чел.) | |
| Генетические факторы мужского бесплодия | ||
| 4.37.1 | Анализ числа (CAG)-поворотов в гене андрогенового рецептора (AR), частые делеции в AZF локусе, частые мутации в гене CFTR (14 шт.) (1 чел.) | |
| Носительство частых мутаций для наиболее частых наследственных заболеваний | ||
| 4.30.1 | Анализ частых мутаций в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2 (1 чел.) | |
| Другие генетические исследования | ||
| 4.50.1 | Разработка косвенной ДНК-диагностики других заболеваний (один маркер) | |
| 4.51.1 | Разработка косвенной ДНК-диагностики других заболеваний (один экзон) | |
| Лаборатория молекулярной генетики сложно наследуемых заболеваний | ||
| Рак молочной железы | ||
| 5.01 | Определение наиболее распространенной в России мутации 5382insC в гене BRCA1 | |
| 5.02 | Определение носительства известной наследуемой в семье мутации (гены BRCA1/2, CHEK2) | |
| 5.17 | Определение носительства мутации 1100delC в гене CHEK2 | |
| 5.03 | Определение трех мутаций в генах BRCA1/2 | |
| 5.23 | Определение шести мутаций в генах BRCA1/2 | |
| 5.24 | Определение шести мутаций в генах BRCA1/2 и мутаций в гене CHEK2 | |
| 5.66 | Определение десяти мутаций в генах BRCA 1/2 | |
| 5.04 | Исследование кодирующих экзонов гена BRCA1 на наличие мутаций | |
| 5.05 | Исследование кодирующих экзонов гена BRCA2 на наличие мутаций | |
| 5.37 | Определение варианта первичной структуры Arg72Pro в гене P53 | |
| 5.47 | Исследование кодирующих экзонов гена P53 на наличие мутаций | |
| 5.54 | Определение варианта первичной структуры в гене FGFR2 | |
| 5.67 | Определение варианта первичной структуры 203AA в гене BRCA2 | |
| Наследственный неполипозный рак толстой кишки | ||
| 5.12 | Исследование кодирующих экзонов гена MLH1 на наличие мутаций | |
| 5.13 | Исследование кодирующих экзонов гена MSH2 на наличие мутаций | |
| 5.53 | Исследование кодирующих экзонов гена MSH6 на наличие мутаций | |
| 5.20 | Определение носительства известной наследуемой в семье мутаций (гены MLH1, MSH2, MSH6) | |
| Рак предстательной железы | ||
| 5.04 | Исследование кодирующих экзонов гена BRCA1 на наличие мутаций | |
| 5.05 | Исследование кодирующих экзонов гена BRCA2 на наличие мутаций | |
| Наследственный рак желудка | ||
| 5.15 | Исследование кодирующих экзонов гена E-cadherin на наличие мутаций | |
| 5.05 | Исследование кодирующих экзонов гена BRCA2 на наличие мутаций | |
| 5.12 | Исследование кодирующих экзонов гена MLH1 на наличие мутаций | |
| 5.13 | Исследование кодирующих экзонов гена MSH2 на наличие мутаций | |
| 5.21 | Определение носительства известной наследуемой в семье мутации (гены CDH1, MLH1/MSH2, BRCA2) | |
| 5.38 | Определение вариантов первичной структуры 207C/T и 160C/A в гене CDH1 | |
| Семейный рак толстой кишки | ||
| 5.18 | Исследование кодирующих экзонов гена MYH на наличие мутаций | |
| 5.22 | Определение двух наиболее частых мутаций в гене MYH | |
| 5.19 | Определение носительства известной наследуемой в семье мутации | |
| Рак толстой кишки на фоне доброкачественных опухолей (Синдром PTEN) | ||
| 5.68 | Исследование кодирующих экзонов гена PTEN на наличие мутаций | |
| Рак тела матки | ||
| 5.53 | Исследование кодирующих экзонов гена MSH6 на наличие мутаций | |
| 5.13 | Исследование кодирующих экзонов гена MSH2 на наличие мутаций | |
| 5.12 | Исследование кодирующих экзонов гена MLH1 на наличие мутаций | |
| Десмоидные опухоли | ||
| 5.08 | Исследование кодирующих экзонов гена АРС на наличие мутаций | |
| 5.10 | Исследование гена АРС на наличие мутаций по пяти фрагментам | |
| 5.19 | Определение носительства известной наследуемой в семье мутации | |
| Рак яичников | ||
| 5.01 | Определение наиболее распространенной в России мутации 5382insC в гене BRCA1 | |
| 5.02 | Определение носительства известной наследуемой в семье мутации (гены BRCA1/2) | |
| 5.17 | Определение носительства мутации 1100delC в гене CHEK2 | |
| 5.03 | Определение трех мутаций в генах BRCA1/2 | |
| 5.23 | Определение шести мутаций в генах BRCA1/2 | |
| 5.04 | Исследование кодирующих экзонов гена BRCA1 на наличие мутаций | |
| 5.05 | Исследование кодирующих экзонов гена BRCA2 на наличие мутаций | |
| Семейный аденоматозный полипоз, полипозный рак толстой кишки | ||
| 5.08 | Исследование кодирующих экзонов гена АРС на наличие мутаций | |
| 5.11 | Исследование гена АРС на наличие мутаций по пяти фрагментам | |
| 5.18 | Исследование кодирующих экзонов гена MYH на наличие мутаций | |
| 5.22 | Определение двух наиболее частых мутаций в гене MYH | |
| 5.19 | Определение носительства известной наследуемой в семье мутации | |
| Рак почки | ||
| 5.25 | Определение мутаций в гене VHL | |
| ДНК-диагностика ранних стадий и предпосылок развития рака толстой кишки | ||
| 5.08 | Исследование кодирующих экзонов гена АРС на наличие мутаций | |
| 5.12 | Исследование гена APC на наличие мутаций по пяти фрагментам | |
| 5.48 | Определение двух частых мутаций в гене K-Ras | |
| Терапия РАКА | ||
| Определение предпосылок для эффективного терапевтического воздействия при раке легкого – Gefitinib (Иресса) | ||
| 5.49 | Определение мутаций в гене EFGR в блоках или сыворотке крови | |
| 5.64 | Определение мутаций в гене K-Ras (2 экзон) в блоках или сыворотке крови | |
| Идентификация рекомбинации генов ABL/BCR при лейкозах (Филадельфийская хромосома), включая предсказание эффективности действия Imatinib mesylate (Gleevec, Glivec) при лечении | ||
| 5.26 | Идентификация и выявление характеристик рекомбинации генов ABL/BCR | |
| Определение предпосылок для эффективного терапевтического воздействия при колоректальном раке | ||
| 5.64.1 | Определение мутаций в гене K-Ras (2 экзон) в блоках или сыворотке крови | |
| Определение вариантов генов, связанных с особенностями метаболизма лекарственных соединений, для прогнозирования действия лекарств | ||
| Эффективность действия тамоксифена | ||
| 5.28 | Определение варианта первичной структуры CYP2D6*4 в гене CYP2D6 | |
| Гематоксические эффекты при использовании Иринотекана (Irirnotekan) | ||
| 5.65 | Определение варианта первичной структуры UGT1A1*28 | |
| Действия других лекарственных соединений | ||
| 5.27 | Определение варианта первичной структуры R144C в гене CYP2C9 (CYP2C9*2) | |
| 5.63 | Определение варианта первичной структуры CYP2C9*3 в гене CYP2C9 | |
| 5.28 | Определение варианта первичной структуры CYP2D6*4 в гене CYP2D6 | |
| Лаборатория пренатальной диагностики | ||
| 8.01 | Определение риска синдрома Дауна у плода в I и II триместрах | |
| 8.02 | Пренатальная диагностика кариотипа плода по желанию родителей | |
| 8.03 | Пренатальная диагностика кариотипа плода по медицинским показаниям | |
| 8.04 | Анализ кариотипа пациента | |
| 8.05 | Приготовление цитологических препаратов для молекулярно-цитогенетического исследования (FISH-метод) | |
| 8.06 | Молекулярно-цитогенетическое исследование (FISH-метод) на одну пару хромосом | |
| 8.07 | Обучение на рабочем месте по цитогенетике | |
| 8.08 | Обучение на рабочем месте по ИФА, расчету риска с. Дауна | |
| Лаборатория общей цитогенетики | ||
| 9.01 | Анализ кариотипа | |
| 9.03 | Биодозометрическое исследование по анализу хромосомных аберраций | |
| 9.04 | Цитогенетическая диагностика анемии Фанкони | |
| 9.05 | Обучение на рабочем месте методам цитогенетического анализа | |
| Лаборатория эпигенетики | ||
| Диагностика наследственных и врожденных заболеваний | ||
| Синдром Мартина-Белл, YO FRAXA | ||
| 10.01 | Определение аномального метилирования гена FMR1 у пациентов мужского пола | |
| 10.02 | Косвенная диагностика носительства синдрома Мартина-Белл у родственников, пренатальная диагностика синдрома Мартина-Белл с использованием микросателлитных маркеров | |
| 10.03 | Определение аномального метилирования районов FRAXE и FRAXF у пациентов мужского пола мальчиков | |
| 10.04 | Определение количества повторов CGG гена FMR1 у пациентов женского пола | |
| Синдромы Веста, Партингтона, неспецифическая УО | ||
| 10.05 | Исследование количества повторов гена ARX | |
| 10.06 | Определение аномального метилирования критического района хромосомы 15q11.2 | |
| Синдромы ДиДжорджи, вело-кардио-фациальный, пороки развития сердца и крупных сосудов | ||
| 10.07 | Определение микроделеций района хромосомы 22q11.2 методом микросателлитного анализа (семья 3 чел.) | |
| Синдром Вильямса | ||
| 10.08 | Определение микроделеций района хромосомы 7q11.2 методом микросателлитного анализа (семья 3 чел.) | |
| Синдром Смита-Магениса | ||
| 10.09 | Определение микроделеций района хромосомы 17р11.2 методом микросателлитного анализа (семья 3 чел.) | |
| Синдром Ретта и умственная отсталость у мальчиков | ||
| 10.10 | Определение мутаций в гене MeCP2 методом прямого секвенирования | |
| 10.11 | Исследование инактивации Х-хромосомы у девочек с синдромом Ретта и матерей | |
| Синдром Видеманна-Беквита, спорадическая нефробластома | ||
| 10.12 | Определение аномального метилирования и дисомии генов IGF2, LIT1 | |
| Синдром Миллера-Диккера | ||
| 10.13 | Определение микроделеций района хромосомы 17р13.3 методом микросателлитного анализа (семья 3 чел.) | |
| Синдром Сильвера-Рассела | ||
| 10.14 | Определение аномального метилирования гена H19 и дисомии хромасомы 7p методом микросателлитного анализа (семья 3 чел.) | |
| Синдром Нунана | ||
| 10.15 | Определение мутаций методом прямого секвенирования генов PTPN11 (экзоны 3, 7-9, 12) и SOS1(экзон 10) | |
| Умственная отсталость с дефицитом гормона роста | ||
| 10.16 | Исследование гена SOX3 | |
| Наследственные формы краниосиностозов | ||
| 10.17 | Исследование мутаций генов FGFR 1 (7 экзон) и FGFR2 (7, 8 экзоны) и FGFR3 (7, 10 экзоны) методом прямого секвенирования | |
| 10.18 | Исследование мутаций гена TWIST | |
| Диагностика наследственных онкологических синдромов | ||
| Ретинобластома | ||
| 10.19 | Определение мутаций в гене RB1 методом SSCP и прямого секвенирования | |
| 10.20 | Косвенная диагностика ретинобластомы с использованием микросателлитного анализа | |
| Синдромы МЭН 2А и 2Б | ||
| 10.21 | Прямое секвенирование 16 экзона гена RET при синдроме МЭН2Б | |
| 10.22 | Прямое секвенирование 10, 11 и 13-16 экзонов гена RET при синдроме МЭН2А | |
| Нейрофиброматоз 1 типа | ||
| 10.23 | Определение мутаций в гене NF1 методами SSCP и прямого секвенирования | |
| 10.24 | Косвенная диагностика нейрофиброматоза с использованием микросателлитного анализа | |
| Синдром фон Хиппель-Линдау | ||
| 10.25 | Прямое секвенирование гена VHL (1-3 экзоны) | |
| Опухоль Вилмса | ||
| 10.26 | Определение мутаций в гене WT1 методом прямого секвенирования (7-10 экзоны) | |
| Бесплодие | ||
| 10.27 | Исследование полиморфизма андрогенового | |
| рецептора (1 муж.) Фрагментный анализ. | ||
| 10.28 | Преждевременное источение яичников и поликистоз яичников (исследование неравновесной инактивации Х-хромосомы и полиморфизма CGG-повтора в гене FMR1) | |
| Диагностика анеуплоидий при неразвивающейся беременности | ||
| 10.29 | Определение пола плода и распространенных анеуплоидий 13, 18 и 21 хромосом методом КФ-ПЦР | |
| 10.30 | Определение пола плода и распространенных анеуплоидий 13, 14, 16, 18, 21, 22 хромосом методом КФ-ПЦР | |
| Лаборатория мутагенеза | ||
| 11.11.01 | Определение мутаций C282Y и H63D в гене наследственного гемохроматоза HFE | |
| Лаборатория генетической эпидемиологии | ||
| Муковисцидоз | ||
| 12.1.1 | Исследование частых мутаций в гене CFTR (1 чел.) | |
| 12.1.2 | Косвенная ДНК-диагностика семьи (анализ ДНК-маркеров) (3-4 чел.) | |
| 12.1.3 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | |
| 12.1.4 | Пренатальная ДНК-диагностика | |
| 12.1.5 | Каждый последующий член семьи (для комплексной или косвенной диагностики) | |
| 12.1.6 | Анализ мутаций в гене CFTR методом прямого секвенирования - (1 экзон) | |
| Гипотрихоз | ||
| 12.2.1 | Исследование мутации в гене LIPH (1 чел.) | |
| 12.2.2 | Прямое секвенирование гена LIPH – (1 экзон.) | |
| 12.2.3 | Анализ частых мутаций в гене P2RY5 методом прямого секвенирования – (1 чел.) | |
| 12.2.4 | Пренатальная ДНК-диагностика (при известной мутации) | |
| Монилетрикс | ||
| 12.2.5 | Анализ мутаций в генах hHb6 и hHb1 методом прямого секвенирования (1 экзон) | |
| 12.2.6 | Пренатальная диагностика (при известной мутации) | |
| Нейросенсорная несиндромальная тугоухость | ||
| 12.3.1 | Пренатальная ДНК-диагностика | |
| 12.3.2 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | |
| 12.3.3 | Анализ мутации 35delG в гене GJB2 (1 чел) | |
| 12.3.4 | Исследование кодирующего экзона в гене GJB2 методом прямого секвенирования (1 чел.) | |
| 12.3.5 | Анализ частых мутаций [del(GJB6-D13S1830) и del(GJB6-D13S1854)] в гене GJB6 (1 чел.) | |
| 12.3.6 | Анализ мутации Q829X в гене OTOF (1 чел.) | |
| 12.3.7 | Анализ мутации с.100С>T В ГЕНЕ TMC1 (1 ЧЕЛ.) | |
| 12.3.8 | Анализ мутации IVS 2-2A>G в гене SLC26A4 (1 чел.) | |
| 12.3.9 | Анализ частых мутаций [141dellle и I141V] в гене GJB3 (1 чел.) | |
| 12.3.10 | Анализ частых мутаций [L11F и V24A] в гене GJA1 (1 чел.) | |
| 12.3.11 | Исследование кодирующего экзона гена GJB3 методом прямого секвенирования (1 чел.) | |
| 12.3.12 | Исследование кодирующего ээкзона гена GJB6 методом прямого секвенирования (1 чел.) | |
| 12.3.13 | Исследование кодирующего ээкзона гена GJА1 методом прямого секвенирования (1 чел.) | |
| 12.3.14 | Исследование кодирующего ээкзона гена GJЕ1 методом прямого секвенирования (1 чел.) | |
| Синдром тугоухости и атрофии зрительных нервов | ||
| 12.4.1 | Анализ наиболее частых мутаций в гене OPA1 (1 чел.) | |
| 12.4.2 | Пренатальная ДНК-диагностика сa идентифицированными мутациями | |
Разработка и продвижение