Кордоцентез - пункция пуповины плода для забора крови. Исследование крови при кордоцентезе позволяет выявить генные и хромосомные болезни плода, сопровождающиеся тяжелой инвалидизацией, пороками развития и слабоумием (синдром Дауна, синдром Эдвардса, Патау и др.).
Кроме того, при кордоцентезе возможно проведение лечебных процедур еще не родившемуся ребенку. Например, можно ввести необходимое плоду лекарство или даже произвести переливание крови. Конечно, это производится по жизненным показаниям, когда внутриутробное страдание плода перевешивает риск возможного самопроизвольного прерывания беременности. Такое случается, например, при тяжелом резус-конфликте матери и плода.

Возможно проведение кордоцентеза после 18 недели беременности. Оптимальный срок выполнения кордоцентеза - 22-25 недель. Риск самопроизвольного выкидыша минимален.

Проведенное вовремя обследование беременной позволяет выявить большую часть врожденной и наследственной патологии и предотвратить рождение больного ребенка.

Минусом является то, что при выявлении грубой патологии развития плода необходимо прерывание беременности. А прерывание беременности в столь поздние сроки чревато различными осложнениями.

Амниоцентез - исследование околоплодной жидкости и находящихся в ней клеток плода. Клетки плода в амниотической жидкости - это слущенный эпителий, клетки кожи. Амниоцентез проводят в 16-24 недели беременности. Риск выкидыша несколько меньше, чем при биопсии хориона и плаценты. Диагностические возможности амниоцентеза шире, чем биопсии ворсин хориона или плаценты.
Исследование клеток плода при амниоцентезе позволяет диагностировать различные хромосомные и генные заболевания. Кроме того, по виду и составу околоплодных вод можно судить о степени зрелости легких плода, о кислородном голодании, им испытываемом, о тяжести резус-конфликта между матерью и плодом. Возможна даже диагностика некоторых грубых пороков развития плода (анэнцефалии, экзэнцефалии, спинномозговой грыжи и т.д.). Клетки плода, выделенные из околоплодных вод, выращивают (размножают) на особых питательных средах, в специальных условиях. Лишь потом можно провести необходимое цитогенетическое исследование. То есть исследование занимает от 2-3 до 6 недель. Однако прерывание беременности в столь поздние сроки (при выявлении грубой патологии развития плода) значительно более опасно для женщины, чем аборт в более ранний срок.

Исследование ДНК плода при амниоцентезе позволяет определить будущего отца ребенка с точностью 99.99%. ДНК плода, выделенные из околоплодных вод подвергают тщательному сравнению с ДНК предполагаемого отца.

Порядок взятия проб волос

- Вырвите НЕ МЕНЕЕ 5 волос с затылочной части головы вместе с луковицами волос.
Эту процедуру нужно выполнить при помощи пинцета .
НИ В КОЕМ СЛУЧАЕ НЕ КАСАЙТЕСЬ кончика волоса - места, где находится луковица (это клетки кожи содержащие ДНК). При этой процедуре очень важно, чтобы луковица осталась на кончике волоса. Убедитесь, что волос НЕ ОБОРВАН, а вырван целиком ( “с корнем” ). ЭТО ОЧЕНЬ ВАЖНО. Луковица видна невооруженным глазом на кончике вырванного волоса в виде утолщения.
В случае тонких (у детей младше 2-х лет), седых волос, их полном отсутствии, или когда луковица не видна, рекомендуется применение метода взятия проб из полости рта или взятие других образцов.
Безотлагательно вложите волосы в пластиковый мешочек с данными лица, у которого взята проба и закройте его. При такой упаковке нет риска, что кто-либо дотронется до луковицы, и упакованные волосы будут сохранены от любых повреждений.

Биопсия ворсин хориона (будущей плаценты) - исследование клеток хориона, содержащих тот же генетический материал, что и плод. Биопсия ворсин хориона проводится в 8 -12 недель беременности. Риск самопроизвольного аборта при биопсии хориона составляет 2-3%. Биопсия хориона позволяет выявить у плода синдром Дауна, синдром Эдвардса, Патау и другие хромосомные и генные болезни, сопровождающиеся грубыми уродствами или умственной отсталостью. С помощью биопсии хориона можно на ранних стадиях беременности определить пол плода и установить биологическое родство (отцовство)путем сравнения ДНК ребенка и предполагаемого отца . Прерывание беременности в этом сроке менее чревато осложнениями для женщины и менее травматично для семьи в целом. При биопсии ворсин хориона результаты исследования можно получить через 2-4 дня.

Где находится ДНК?

Ваша ДНК остается постоянной на протяжении всей жизни, не подвергаясь никаким изменениям. Для ДНК-анализа достаточно очень небольшого количества биологического материала. В качестве носителей ДНК в целях проведения экспертиза принимаются следующие образцы:
• Кровь (пятна крови)
• Соскоб внутренней поверхности щеки
• Ногти
• Волосы (с корнем не менее 5 штук)
• Сперма (пятна, в том числе на предметах)
• Слюна (Окурок сигареты)
• Клетки кожи (эпидермиса)
• Ушная сера
• Зубная щетка
• Носовой платок
• пластырь с остатками эпидермиса или крови