Синдром Элерса-Данлоса также известный как «гиперэластичность кожи», несовершенный десмогенез, несовершенный десмогенез Русакова, синдром Черногубова – Элерса – Данлоса, это группа наследственных системных заболеваний соединительной ткани, вызванных дефектом в синтезе коллагена. В зависимости от отдельной мутации, серьёзность синдрома может измениться от умеренного до опасного для жизни. Лечения нет, но существует терапия (уход), смягчающая последствия.

Симптомы сильно варьируются в зависимости от типа болезни. Тем не менее, в каждом случае они вызваны повреждением или недостатком коллагена типа III. Болезнь, как правило, поражает суставы, кожу и кровеносные сосуды, с симптомами, такими как свободные (плохо прикреплённые), сильно гнущиеся суставы; гладкая или эластичная, легко повреждающаяся кожа; неправильное заживление ран и формирование шрамов; маленькие и хрупкие кровеносные сосуды. Все формы затрагивают суставы, вызывая гиперподвижность, они выходят за пределы нормального диапазона движений. В результате люди с «син. Э-Д» более подвержены различным травмам таким как: вывихи, подвывихи, растяжения связок, деформация и иногда разрыв мягких тканей. Так как синдром часто не диагностируется, некоторые случаи принимаются как жестокое обращение с детьми.

Дерматоспараксис крайне редок, описано около 10 случаев.

Синдром Элерса-Данлоса также известный как «гиперэластичность кожи», несовершенный десмогенез, несовершенный десмогенез Русакова, синдром Черногубова — Элерса — Данлоса, это группа наследственных системных заболеваний соединительной ткани, вызванных дефектом в синтезе коллагена. В зависимости от отдельной мутации, серьёзность синдрома может измениться от умеренного до опасного для жизни. Лечения нет, но существует терапия (уход), смягчающая последствия.

Симптомы сильно варьируются в зависимости от типа болезни. Тем не менее, в каждом случае они вызваны повреждением или недостатком коллагена типа III. Болезнь, как правило, поражает суставы, кожу и кровеносные сосуды, с симптомами, такими как свободные (плохо прикреплённые), сильно гнущиеся суставы; гладкая или эластичная, легко повреждающаяся кожа; неправильное заживление ран и формирование шрамов; маленькие и хрупкие кровеносные сосуды. Все формы затрагивают суставы, вызывая гиперподвижность, они выходят за пределы нормального диапазона движений. В результате люди с «син. Э-Д» более подвержены различным травмам таким как: вывихи, подвывихи, растяжения связок, деформация и иногда разрыв мягких тканей. Так как синдром часто не диагностируется, некоторые случаи принимаются как жестокое обращение с детьми.

Аутосомно доминантный дефект, вызывающий недостаток фермента называемого Лизин Гидролаза. Он очень редок, описано немногим более 60 случаев.

Синдром Элерса-Данлоса также известный как «гиперэластичность кожи», несовершенный десмогенез, несовершенный десмогенез Русакова, синдром Черногубова — Элерса — Данлоса, это группа наследственных системных заболеваний соединительной ткани, вызванных дефектом в синтезе коллагена. В зависимости от отдельной мутации, серьёзность синдрома может измениться от умеренного до опасного для жизни. Лечения нет, но существует терапия (уход), смягчающая последствия.

Симптомы сильно варьируются в зависимости от типа болезни. Тем не менее, в каждом случае они вызваны повреждением или недостатком коллагена типа III. Болезнь, как правило, поражает суставы, кожу и кровеносные сосуды, с симптомами, такими как свободные (плохо прикреплённые), сильно гнущиеся суставы; гладкая или эластичная, легко повреждающаяся кожа; неправильное заживление ран и формирование шрамов; маленькие и хрупкие кровеносные сосуды. Все формы затрагивают суставы, вызывая гиперподвижность, они выходят за пределы нормального диапазона движений. В результате люди с «син. Э-Д» более подвержены различным травмам таким как: вывихи, подвывихи, растяжения связок, деформация и иногда разрыв мягких тканей. Так как синдром часто не диагностируется, некоторые случаи принимаются как жестокое обращение с детьми.

Этилмалоновая ацидурия – относится к наследственным заболеваниям, так называемым «органическим ацидуриям», характеризуется экскрецией неаминных органических кислот с мочой. Эта патология развивается в результате нарушения специфической трансформации в катаболизме аминокислоты, причиной которого является дефект активности фермента.

У новорожденных клиника ОА проявляется либо с рождения, или в течение первых нескольких дней жизни. Обычно первым проявлением бывает токсическая энцефалопатия клиническая картина, которой состоит из рвоты, пониженного питания, и неврологических симптомов, таких как судороги, аномальный тонус, и летаргия переходящая в кому. В итоге наиболее часто диагноз ставиться в первые десять дней жизни. У старших детей или подростков, различные форма ОА могут проявляться потерей интеллектуальной функции, атаксией или другой очаговой неврологической симптоматикой, синдромом Рейе, рекуррентным кетоацидозом, или психиатрической симптоматикой.

Фактор ХI – это гликопротеин, представляющий собой димер, синтезирующийся в печени и активируемый тромбином и фактором ХIIa. Он, в своей активной форме – F Xia, действует на ранней стадии коагуляционного каскада, вызывая активацию фактора IX. Дефицит этого фактора проявляется чрезвычайно разной клинической картиной, но кровотечение обычно развивается только в связи с хирургическим вмешательством или травмой.

У женщин эта патология изредка проявляется профузными менструальными кровотечениями. Дефицит наследуется по аутосомно-рецессивному механизму.