Синдром Криглера-Найяра – врождённaя наследственная злокачественная неконъюгированная гипербилирубинемия, характеризующaяся желтухой и тяжёлым поражением нервной системы. Тип наследования аутосомно-рецессивный. С равной частотой встречается у мальчиков и девочек.

Муковисцидоз (кистозный фиброз) — системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желез внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта. 70% случаев муковисцидоза выявляются в течение первых 2 лет жизни ребенка. С внедрением неонатального скрининга время выявления значительно сократилось.

Общие признаки: отставание в физическом развитии, рецидивирующие хронические заболевания органов дыхания, полипы носа, упорно текущий хронический гайморит, хронический бронхит, рецидивирующий панкреатит, дыхательная недостаточность. Хронические колиты, холециститы у родственников.

Сахарный диабет (СД), развивающийся в первые шесть месяцев жизни, определяют как неонатальный сахарный диабет. Две его формы (перманентная и транзиторная) различаются по продолжительности инсулинозависимости после манифестации.

Диагностируют при стойком повышении уровня глюкозы в крови — более 11 ммоль/л. Обычно развивается у детей низкого гестационного возраста (менее 30 нед.). В патогенезе основную роль отводят транзиторно сниженной активности аденилатциклазы ?-клеток поджелудочной железы, нормализующейся к 2-недельному возрасту.

Различают три формы неонатального диабета:
- транзиторный,
- транзиторный с поздними рецидивами,
- перманентный.

Клиническая картина. Типичны полиурия, тяжелые дегидратация, ацидоз, кетонемия, кетонурия (редко), вялое сосание, стойкая гипергликемия (более 10 — 11 ммоль/л) и глюкозурия. Наследование — сцепленное с Х-хромосомой, рецессивное.

Недостаточность дигидропиримидин дегидрогеназы вызывается мутациями в гене BTD, кодирующем фермент, называемый биотинидаза. Витамин биотин требуется для работы нескольких карбоксилазных ферментов при обработке белков, жиров и углеводов в организме. Так как в организме человека биотин не производится, этот витамин поступает с пищей. По природе, большая часть биотина связана с белком. Биотинидаза отщепляет биотин от белков пищи, делая его доступным для процессов в организме.

Недостаточность биотинидазы – это аутосомно-рецессивное заболевание, вызываемое изменением пути использования в организме витамина биотина.

Синдром Дабина-Джонсона — энзимопатическая желтуха, редкий пигментный гепатоз, характеризующийся нарушением экскреции связанного билирубина из гепатоцитов в желчные капилляры, что приводит к регургитации билирубина. Синдром Дабина-Джонсона имеет аутосомно-рецессивный тип наследования.

У 60% больных выявляется снижение активности протромбина вследствие низких значений фактора коагуляции VII.

В 70% случаев синдром Дабина-Джонсона проявляется в молодом возрасте, очень редко у людей старше 50 лет.

Заболевание не влияет на продолжительность жизни пациентов.