Болезнь Канавана – это смертельное аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся прогрессивным разрушением белого вещества головного мозга. Впервые оно было описано в 1931 году доктором Myrtelle Canavan (Миртелле Канаваном), которая была одной из первых женщин-невропатологов в Соединенных Штатах. Первые симптомы появляются у ребенка в возрасте от трех до девяти месяцев. Они могут включать слабый мышечный тонус (гипотония), необычно большой размер головы (макроцефалия), необычную позу и нарушение интеллекта. Больше всего удивляет, что дети с болезнью Канавана не могут ползать, ходить, сидеть и говорить. Они могут страдать судорожными припадками, их может парализовать, они могут страдать слабоумием, ослепнуть или испытывать трудности при глотании. Болезнь Канавана не лечится, и вероятная продолжительность жизни очень короткая. Большинство детей с болезнью Канавана умирают в возрасте до четырех лет, но некоторые могут дожить до десяти и двадцатилетнего возраста.

Диагноз болезни Канаван устанавливается при обнаружении в моче N-ацетил-аспарагиновой кислоты при помощи анализа на кислотность. Если оба родителя являются носителями гена болезни Канаван, то необходимо провести предродовую диагностику с помощью метода хорианальных ворсин или амниоцинтеза с тестированием ДНК. Повышенное содержание кислоты является признаком того, что плод поражён болезнью.

Системная карнитиновая недостаточность – это аутосомно-рецессивное заболевание младенческого и раннего детского возраста. Оно характеризуется прогрессирующей мышечной слабостью и эпизодами печеночной энцефалопатии с тошнотой, рвотой, затемнением сознания, комой и ранней смертью. Низкое содержание карнитина в сыворотке крови отличает эту форму от миопатической карнитиновой недостаточности. Не установлено никакой причины, которая могла бы вызывать или объясняла низкое содержание карнитина в крови. У одних больных обнаруживают уменьшенный синтез карнитина, у других – повышенную его экскрецию с мочой. В биоптате мышцы находят накопление липидов. В некоторых случаях их накопление отмечают также в печени, сердце и почках. У некоторых больных, но далеко не у всех, эффективным оказался пероральный прием карнитина или кортикостероидов.

Церебротендинальный ксантоматоз — врожденная ошибка синтеза желчных кислот с накоплением стеролов. Церебротендинальный ксантоматоз начинается в раннем детстве и характеризуется ксантомами сухожилий, ювенильной катарактой, ранним атеросклерозом и прогрессирующими неврологическими нарушениями:
мозжечковой атаксией, начинающейся после пубертатного периода, системным вовлечением спинного мозга и деменцией.

Клинические проявления ЦТК представляют сочетание системных экстраневральных признаков и психоневрологических нарушений с вариабельным началом. В первой декаде жизни основными симптомами заболевания являются:
диарея, которая может быть ранним маркером ЦТК у младенцев; как первый признак в этом возрасте у 75% пациентов также диагностируется катаракта. Снижение интеллектуальной функции и моторная задержка в 50% случаев
наблюдаются с раннего детства.

Цитрулинемия – дефект аргининсукцинатсинтетазы, которая участвует в цикле синтеза мочевины. При ее дефекте этот цикл нарушается. Клинические проявления:
респираторные расстройства, судороги, угнетение нервной системы; может наблюдаться гепатомегалия, интенционный тремор. Высокие уровни цитрулина в крови и моче.

Биосинтез кортикостероидов – сложный многоступенчатый процесс, осуществляемый при участии ферментов. Нарушение синтеза ферментов (в количественном или качественном отношении) приводит к нарушению биосинтеза кортикостероидов и развитию патологических состояний.