Акродерматит энтеропатический (синдром Данбольта-Клосса, синдром Брандта) – аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное нарушением всасываемости в кишечнике за счет дефицита цинка и отсутствия фермента олигопептидазы (гидролизует олигопептиды, возникающие при распаде белков). Обнаруживаемые на коже, слизистых и в кишечнике кокки, грибы рода Candida, простейшие появляются вторично в результате развивающегося иммунодефицита.

Около 20% больных – дети, родившиеся от кровнородственных браков. Часты семейные случаи.

Редкие случаи развития заболевания у взрослых обусловлены, по-видимому, вторичным дефицитом цинка, связанным со злоупотреблением алкоголем, нарушениями мальабсорбции при заболеваниях поджелудочной железы, при операциях на кишечнике и т. д.

Альфа-1-антитрипсина дефицит (MIM 107400) фенотипически проявляется развитием эмфиземы, бронхита, бронхоэктазией, а также тяжестью дыхательной недостаточности. Альфа-1-антитрипсин является гликопротеидом, синтезируемым печенью.

Примерно у 10% детей, гомозиготных по аллелю Z, отмечается тяжелое поражение печени, включая гепатит у новорожденных и прогрессирующий цирроз печени. Полагают, что 15-20% хронических гепатитов у грудных детей обусловлены недостаточностью альфа1-антитрипсина. У взрослых недостаточность альфа1-антитрипсина чаще всего приводит к мелкоузловому циррозу печени, который со временем может перейти в крупноузловой цирроз печени, протекает бессимптомно и иногда приводит к развитию печеночноклеточного рака.

Частота поражения печени не зависит от частоты поражения легких.

Боковой амиотрофический склероз (БАС) (также известен как болезнь моторных нейронов, болезнь Шарко, Амиотрофический латеральный склероз, в англоязычных странах – болезнь Лу Герига) – медленно прогрессирующее, неизлечимое дегенеративное заболевание центральной нервной системы неизвестной до сих пор этиологии, при котором поражение двигательных нейронов спинного мозга, ствола и коры головного мозга сопровождается параличами и атрофией мышц. В конце пути больные умирают от отказа дыхательной мускулатуры.

Ранние симптомы болезни: подёргивания, судороги, онемение мышц, слабость в конечностях, затруднение речи – также свойственны многим более распространённым заболеваниям, поэтому диагностика БАС затруднена – до тех пор, пока болезнь не развивается до стадии мышечной атрофии.

В зависимости от того, какие части тела поражены в первую очередь, различают:
- БАС конечностей (до трёх четвертей больных) начинается, как правило, с поражения одной или обеих ног.
- Бульбарный БАС проявляется в затруднении речи (больной говорит «в нос», гнусавит, плохо управляет громкостью речи, в дальнейшем испытывает трудности с глотанием).

Во всех случаях, мышечная слабость постепенно охватывает все больше частей тела.

Полигландулярная аутоиммунная болезнь (аутоиммунный полиэндокринный синдром, аутоиммунная полиэндокринопатия, хронический слизисто-кожный кандидамикоз, синдром Гужеро-Фальты) – первичная функциональная недостаточность нескольких желез внутренней секреции, сочетающаяся с различными органоспецифическими неэндокринными заболеваниями аутоиммунного генеза. Обусловлена частичным генетически детерминированным дефектом клеточного иммунитета. Около половины всех случаев ПАБ имеют семейный характер. Полигландулярная аутоиммунная болезнь наследуется преимущественно по аутосомно-рецессивному типу, но возможен и аутосомно-доминантный характер передачи.

Клинические проявления ПАБ полиморфны и в значительной мере зависят от возраста больных, что послужило основанием для выделения аутоиммунной ювенильной полиэндокринопатии (аутоиммунного ювенильного полиэндокринного синдрома, или кандидо-эндокринного синдрома), и аутоиммунной полиэндокринопатии у взрослых.

Прогноз в отношении жизни благоприятный. Причинами летального исхода при позднем установлении диагноза и несвоевременной терапии являются висцеральный кандидамикоз, ларингоспазм (у детей) или острая надпочечниковая недостаточность на фоне интеркуррентных инфекций (у детей и взрослых). Трудоспособность больных снижена, большинство из них инвалиды III и II группы.

Данный фермент относится к классу лиаз, который катализирует обратную реакцию расщепления L-аргиносукцината на фумаровую кислоту и L-аргининв процессе синтеза мочевой кислоты. Соответственно при недостаточности аргиносукцинатлиазы происходит нарушение цикла мочевины, что приводит к гипераммониемии.